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Che cos'è un allele?

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Secondo la voce per allele su Wikipedia:

"Un allele è una forma variante di un dato gene, il che significa che è una delle due o più versioni di una mutazione nota nello stesso punto su un cromosoma".

Tuttavia su Nature Scitable la definizione di allele afferma:

"Gli esseri umani sono chiamati organismi diploidi perché hanno due alleli uno da ciascun genitore".

Queste definizioni non sono d'accordo: una afferma che gli alleli sorgono a causa di mutazioni su un cromosoma, mentre l'altra afferma che sono le forme di un gene su una coppia omologa di cromosomi.

Quindi qual è la definizione corretta di un allele?


La domanda prende una frase in Natura Scitable articolo sugli alleli fuori contesto. La dichiarazione:

"Gli esseri umani sono chiamati organismi diploidi perché hanno due alleli uno da ciascun genitore".

è non l'attuale definizione di allele nell'articolo, che è nella prima frase:

"Un allele è una forma variante di un gene".

Piuttosto, fa parte di una spiegazione della situazione per le varianti negli esseri umani. (Non vuole essere una definizione di diploide, o.)

Questo è forse più chiaro nella definizione di allele data nel rispettato testo universitario, Alberts' Biologia Molecolare della Cellula, dove le stesse due idee si susseguono direttamente.

allele
Uno di un insieme di alternativa forme di un gene. In una cellula diploide ogni gene avrà due alleli, ciascuno dei quali occupa la stessa posizione (locus) sui cromosomi omologhi.

La prima frase è la definizione, la seconda frase fornisce un esempio delle varianti nelle cellule diploidi.

Come spiega la voce di Wikipedia, la parola allele è derivato…

…dal prefisso greco ἀλληλο-, allelo-, che significa "reciproco", "reciproco" o "a vicenda", che a sua volta è legato all'aggettivo greco ἄλλος, allos (affine al latino alius), che significa "altro".

Quindi racchiude l'idea di variazione o differenza (piuttosto che di omologia genetica) che è ciò che è stato coniato per descrivere.

NOTA

È possibile fare riferimento ad alleli identici, ma solo in un contesto in cui è possibile la variazione. Considera le quattro possibilità per la mutazione, m, di un gene di tipo selvatico, wt.

1. peso peso 2. m peso 3. peso m 4. m m

Possiamo riferirci a 2 e 3 come aventi un allele mutante e uno wild-type e 4 come aventi due alleli mutanti (o entrambi gli alleli mutanti). Ma per quanto riguarda 1? È naturale riferirsi a questo come a dire entrambi gli alleli sono di tipo selvatico, e in effetti quasi impossibile evitare di chiamarli alleli. Sono entrambi normali, e quindi non strettamente varianti, ma lo sono alternative alla mutazione in questa stessa posizione.


Che cos'è un allele?

Gli alleli sono in realtà possibili forme alternative del gene che risultano quando il gene viene mutato.

Spiegazione:

Tutti gli organismi diploidi, ad esempio gli esseri umani, hanno due alleli in un dato locus su una coppia di cromosomi omologhi. Entrambi sono ereditati da ciascuno dei due genitori. Possiamo dire che questi sono tipi di partner genetici e si verificano sempre in coppia (nel caso dei mammiferi) come fanno i geni.

Gli alleli possono essere dominanti, recessivi o codominanti tra loro. Si riferiscono ai geni in quanto influenzano direttamente il lavoro del gene, cioè per determinare il tratto.

Ad esempio: il gene che controlla il colore dei capelli si presenta nelle sue diverse versioni (alleli) cioè allele per il colore marrone, alleli per il colore nero ecc. L'allele che sarebbe dominante sarebbe espresso come un tratto specifico (colore dei capelli) in un destinatario individuale.

Alleli diversi possono non sempre portare a differenze fenotipiche se un allele recessivo è accoppiato con un allele dominante, il genotipo può differire da due alleli dominanti accoppiati insieme, ma il fenotipo sarebbe lo stesso.


Secondo le nostre migliori stime attuali, gli esseri umani hanno circa 20.000 geni che codificano per proteine ​​o fungono da modelli per catene funzionali di RNA. Questi prodotti genici (proteine ​​e RNA funzionali) interagiscono tra loro e con altre molecole nel loro ambiente per produrre i tuoi tratti.

Un allele è una versione alternativa di un gene specifico. Potrebbe sembrare confuso, quindi ecco un esempio per aiutarci a dare un senso:

Se dovessi confrontare i tuoi 20.000 geni con i 20.000 geni di un amico, scopriresti che alcuni di loro sono diversi a causa di mutazioni. Se supponiamo che il numero del gene 213 aiuti a determinare il colore degli occhi, potresti avere una variazione del gene 213 che rende i tuoi occhi blu mentre il tuo amico potrebbe avere una versione del gene 213 che rende i suoi occhi marroni. Ciò significa che ognuno di voi ha alleli diversi (versioni diverse) del gene numero 213.

Nuovi alleli sorgono costantemente nelle popolazioni a causa di mutazioni. La selezione naturale può agire sugli alleli, promuovendone alcuni rispetto ad altri. La competizione allelica è così importante che alcuni biologi definiscono l'evoluzione come il “variazione delle frequenze alleliche all'interno di una popolazione nel tempo“.

Esplora ulteriormente

Articolo sulla differenza tra un gene e un allele dell'Enciclopedia Britannica:

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Trascrizione

Cos'è un allele in genetica?

Come abbiamo appreso nei video precedenti, un gene è un tratto di acido nucleico (di solito un lungo tratto di DNA) che codifica per qualcosa. Per cosa codificano esattamente i geni? Tecnicamente o codificano per proteine ​​specifiche, o fungono da modelli per catene funzionali di RNA, ma poiché proteine ​​e catene di RNA continuano a produrre tratti, cose come il colore degli occhi e la lunghezza delle ossa, possiamo dire che i geni di un organismo, in modo indiretto , codice per i tratti di un organismo.

Un allele è una versione alternativa di un gene specifico.

Se questo suona confuso, va bene, dovrebbe diventare chiaro una volta che vediamo un esempio semplificato.

Diciamo che c'è un gene in una specie di rana che codifica per il colore degli occhi della rana.

Lo chiameremo gene del colore degli occhi. Non c'è bisogno di essere creativi qui.

Questa rana ha una versione del gene del colore degli occhi (un allele del gene del colore degli occhi) che codifica per gli occhi gialli. Ha l'allele giallo del gene del colore degli occhi.

Il suo amico ha un allele diverso (una versione diversa) del gene del colore degli occhi. Ha l'allele rosso del gene del colore degli occhi.

In questa popolazione di rane, ci sono solo due diversi alleli del gene del colore degli occhi. Un allele rosso e un allele giallo.

Ora, questo esempio ipotetico è eccessivamente semplicistico. Nella vita reale ci sono più geni diversi e talvolta fattori ambientali che giocano tutti insieme per determinare il colore degli occhi di un animale. Inoltre, la maggior parte degli animali ha due copie del proprio DNA, il che significa che un singolo animale può effettivamente avere due alleli (o versioni di un dato gene nel proprio genoma). Inoltre, la maggior parte degli alleli non ha alcun effetto sui tratti osservabili di una creatura, ma per ora non preoccuparti di nessuno di questi tecnicismi.

La cosa importante da capire è questa: un allele è una versione alternativa di un gene specifico.

Nuovi alleli (nuove versioni di vecchi geni) nascono tramite mutazioni. Una volta che esiste un nuovo allele, è costretto a competere con altri alleli nella popolazione. Ad esempio, quando l'allele dell'occhio giallo è emerso all'interno della nostra ipotetica specie di rana, potrebbe aver dato al suo ospite un vantaggio di sopravvivenza perché il suo ospite potrebbe mimetizzarsi meglio nel suo ambiente e nascondersi dai predatori.

Per questo motivo, per molte generazioni, l'allele giallo potrebbe dominare la popolazione, completando completamente l'allele rosso, causando l'estinzione dell'allele rosso.

Quando un allele domina un'intera popolazione, chiamiamo questa "fissazione".

Quindi ecco qua, un allele è una versione alternativa di un gene specifico.

Sono Jon Perry e quella era una rapida definizione di un allele, affermato chiaramente.


Cosa sono gli alleli? (con immagini)

Gli alleli sono corrispondenti coppie di geni localizzati in posizioni specifiche nei cromosomi. Insieme, determinano il genotipo del loro organismo ospite. Ad esempio, gli alleli per il colore degli occhi si trovano sui cromosomi 15 e 19 e, a seconda di quelli che qualcuno ha, lui o lei può avere occhi blu, marroni, verdi, grigi o nocciola, e talvolta è presente una miscela di questi tratti . Gli alleli che determinano alcuni aspetti del fenotipo, l'aspetto fisico di un organismo, sono detti "alleli codificanti", mentre "alleli non codificanti" o "DNA spazzatura" sono quelli che non sembrano avere un impatto sul fenotipo.

Esistono numerose combinazioni di alleli, che vanno da semplici coppie a complesse relazioni tra più alleli che determinano l'aspetto di qualcuno. Quando entrambi gli alleli di una coppia sono uguali, si dice che sono "omozigoti", mentre se sono diversi, la situazione è descritta come "eterozigote". Nel caso degli alleli omozigoti, l'espressione del fenotipo è solitamente molto semplice. Nei casi eterozigoti, tuttavia, il fenotipo dell'organismo è determinato da quale è dominante, il che significa che l'uno prevale sull'altro.

Nel caso del colore degli occhi, se qualcuno eredita un allele blu e uno marrone, i suoi occhi saranno marroni, perché il marrone è un dominante tratto genetico, che richiede un solo allele per l'espressione. Tuttavia, se quella persona avesse un figlio con qualcuno che portava anche un allele blu ed entrambi i genitori trasmettessero il tratto blu, il bambino avrebbe gli occhi azzurri. Questo spiega perché i bambini con gli occhi azzurri a volte compaiono casualmente in una famiglia con gli occhi marroni: perché qualcuno nella storia genetica della famiglia aveva gli occhi azzurri.

I ricercatori identificano costantemente nuovi alleli e sviluppano test specifici per cercarne alcuni, in particolare quelli legati a condizioni genetiche o predisposizioni genetiche alle malattie. Nei test genetici per condizioni come la malattia di Huntington, un laboratorio medico può cercare il punto specifico sul cromosoma quattro in cui risiede l'allele di Huntington. Sfortunatamente, l'Huntington è un tratto dominante, quindi basta un solo allele per sviluppare la condizione.

Gli alleli vengono utilizzati anche nei test del DNA utilizzati per stabilire una connessione tra un campione di DNA noto e un campione sconosciuto. I laboratori criminali, ad esempio, testano le prove del DNA dalle scene del crimine contro i database del DNA noti e i potenziali sospetti, e i test del DNA vengono utilizzati anche per testare la parentela dei bambini. Tali test sono spesso estremamente accurati, purché i campioni siano gestiti correttamente e siano di buona qualità.

Da quando ha iniziato a contribuire al sito diversi anni fa, Mary ha accettato l'entusiasmante sfida di essere una ricercatrice e scrittrice di InfoBloom. Mary ha una laurea in arti liberali al Goddard College e trascorre il suo tempo libero leggendo, cucinando ed esplorando i grandi spazi aperti.

Da quando ha iniziato a contribuire al sito diversi anni fa, Mary ha accettato l'entusiasmante sfida di essere una ricercatrice e scrittrice di InfoBloom. Mary ha una laurea in arti liberali al Goddard College e trascorre il suo tempo libero leggendo, cucinando ed esplorando i grandi spazi aperti.


Allele

Un allele è un termine essenziale della genetica. Il gene è l'unità strutturale del cromosoma, che porta l'ereditarietà da una generazione all'altra. Gli alleli sono la coppia di geni, che si trova in un'area specifica del cromosoma. In questa pagina, definiremo l'allele e discuteremo qual è il significato di allele.

Definizione dell'allele - Ci sono diverse varianti di geni presenti in un cromosoma. Un allele è una variante del gene, che si localizza nella posizione specifica di un cromosoma come coppia di geni.

Nel cromosoma umano, gli alleli sono presenti in coppia e mantengono lo stesso tratto. Pertanto, gli esseri umani sono organismi diploidi. Due alleli simili sono presenti in ogni locus genetico, dove un allele è ereditato da ciascun genitore. Inoltre, un allele può essere due o più varianti di un gene in un locus genetico. Ma tutti gli alleli mantengono lo stesso tratto in un locus genetico del cromosoma.

Significato degli alleli in biologia

Ora, discuteremo il significato degli alleli. La parola allele deriva dalla parola greca 'allos'. Un allele è la moderna formazione di quella parola. La parola 'allos' significa altro. In biologia, un allele significa diverse varietà di un gene. Gli alleli presenti in un particolare locus genetico mantengono lo stesso tratto. Sebbene gli alleli siano presenti in un locus in coppia, possono anche essere trovati in più di due numeri. Nel cromosoma umano, gli alleli sono presenti in coppia solo per portare l'ereditarietà.

Genotipo dell'allele

Gli alleli si trovano in una posizione particolare del cromosoma. Il cromosoma è l'unità centrale di un organismo. Tutti gli alleli presenti in un organismo ne costituiscono il genotipo. Il genotipo può essere di due tipi a seconda della somiglianza degli alleli.

Quando una coppia di alleli è la stessa, costruiscono genotipi omozigoti. Quando la coppia di alleli in una posizione non sono simili, costruiscono genotipi eterozigoti. Nel caso del genotipo omozigote, l'allele non è dominante o recessivo. Ma il genotipo eterozigote include un allele dominante. L'allele dominante prevale sulle caratteristiche dell'allele recessivo.

[L'immagine verrà caricata a breve]

Esempio di allele

Ora, discuteremo alcuni esempi di alleli. Qui, stiamo prendendo l'esempio di una pianta di pisello. Gli alleli per il colore del fiore costruiscono il genotipo eterozigote, dove l'allele viola è dominante e il bianco è recessivo. Per l'altezza della pianta, alto è l'allele dominante e corto è recessivo. Per il colore del pisello, l'allele dominante è il giallo e l'allele recessivo è il verde. In questi tre casi, gli alleli dominanti prevalgono sulla caratteristica degli alleli recessivi nel caso del genotipo eterozigote. Inoltre, il colore degli occhi e il colore dei capelli degli organismi umani possono essere osservati come esempio di alleli.

Differenza tra un gene e un allele

Ci sono alcune differenze fondamentali tra gene e allele. Le differenze tra un gene e un allele sono riportate di seguito in forma tabellare.

È un'unità di informazione ereditaria costituita da DNA e consiste in informazioni genetiche per trasmettere caratteristiche.

Un allele è una variazione del gene.

Si trovano in uno specifico locus genetico, costituito da due copie, ciascuna dei genitori.

Le due copie nello specifico locus genetico sono chiamate alleli.

Un gene può contenere alleli diversi.

Un allele è presente all'interno del gene da cui dipende il carattere di una persona.

Esempi risolti

1. Fornisci un esempio di un allele.

Soluzione: il locus genetico di ciascun gene che consiste di due alleli per caratteristiche diverse può essere visto nella pianta di pisello. In un esperimento si è visto che, per il colore, le piante sono viola per l'allele dominante e bianche per l'allele recessivo. In altezza, sono alti a causa dell'allele dominante e corti a causa dell'allele recessivo. Come questi, gli altri tratti sono governati dagli alleli dominanti nello specifico locus genetico.

Conclusione

La biologia è una materia vitale del curriculum della Classe 10. Gli studenti dovrebbero leggere sinceramente tutti i capitoli della biologia. Nella Classe 10, il programma di biologia contiene capitoli introduttivi di alcuni importanti argomenti concettuali. Gli studenti dovrebbero leggere tutti i capitoli per la loro comodità futura. Questi capitoli li aiuteranno negli studi superiori. La genetica è una parte vitale della biologia. Gli studenti possono facilmente apprendere il concetto primario di genetica nella Classe 10 da questa pagina.


Contenuti

La parola "allele" è una forma abbreviata di allelomorfo ("altra forma", una parola coniata dai genetisti britannici William Bateson e Edith Rebecca Saunders), [10] [11] che è stata utilizzata nei primi giorni della genetica per descrivere forme varianti di un gene rilevate come fenotipi diversi. Deriva dal prefisso greco ἀλληλο-, allelo-, che significa "reciproco", "reciproco" o "a vicenda", che a sua volta è legato all'aggettivo greco ἄλλος, allos (affine al latino alius), che significa "altro".

In molti casi, le interazioni genotipiche tra i due alleli in un locus possono essere descritte come dominanti o recessive, a seconda di quale dei due fenotipi omozigoti assomiglia di più all'eterozigote. Laddove l'eterozigote è indistinguibile da uno degli omozigoti, l'allele espresso è quello che porta al fenotipo "dominante", [12] e l'altro allele è detto "recessivo". Il grado e il modello di dominanza variano tra i loci. Questo tipo di interazione è stato descritto formalmente per la prima volta da Gregor Mendel. Tuttavia, molti tratti sfidano questa semplice categorizzazione e i fenotipi sono modellati dalla co-dominanza e dall'ereditarietà poligenica.

Il termine allele "wild type" è talvolta usato per descrivere un allele che si ritiene contribuisca al tipico carattere fenotipico visto nelle popolazioni "selvatiche" di organismi, come i moscerini della frutta (Drosophila melanogaster). Un tale allele "wild type" è stato storicamente considerato come causa di un fenotipo dominante (opprimente - sempre espresso), comune e normale, in contrasto con gli alleli "mutanti" che portano a fenotipi recessivi, rari e spesso deleteri. In passato si pensava che la maggior parte degli individui fosse omozigote per l'allele "wild type" nella maggior parte dei loci genici e che qualsiasi allele "mutante" alternativo fosse trovato in forma omozigote in una piccola minoranza di individui "affetti", spesso come malattie genetiche, e più frequentemente in forma eterozigote in "portatori" per l'allele mutante. È ormai noto che la maggior parte o tutti i loci genici sono altamente polimorfici, con alleli multipli, le cui frequenze variano da popolazione a popolazione, e che una grande quantità di variazione genetica è nascosta sotto forma di alleli che non producono evidenti differenze fenotipiche.


Che cos'è un allele?

Quando i geni mutano, possono assumere più forme, ciascuna delle quali differisce leggermente nella sequenza del loro DNA di base. Queste varianti genetiche codificano ancora per lo stesso tratto (cioè il colore dei capelli), ma differiscono nel modo in cui viene espresso il tratto (cioè capelli castani vs biondi). Vengono chiamate versioni diverse dello stesso gene alleli.

I geni possono avere due o più possibili alleli. I singoli esseri umani hanno due alleli, o versioni, di ogni gene. Poiché gli esseri umani hanno due varianti genetiche per ogni gene, siamo conosciuti come diploide organismi.

Maggiore è il numero di potenziali alleli, maggiore è la diversità in un dato tratto ereditario. Un numero incredibile di geni e forme geniche è alla base della diversità genetica umana, e sono la ragione per cui non esistono due persone esattamente uguali.

Ad esempio, diamo un'occhiata al colore degli occhi. In un modello semplificato, assumeremo che ci sia un solo gene che codifica per il colore degli occhi (sebbene ci siano più geni coinvolti nella maggior parte dei tratti fisici). Gli occhi blu, verdi, marroni e nocciola sono codificati ciascuno da alleli unici di detto gene. La coppia di alleli presenti sui cromosomi di un individuo determina quale colore degli occhi verrà espresso.


Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante è quello che sarà sempre espresso se presente. Ad esempio, l'allele per la malattia di Huntington è dominante, quindi se un individuo eredita un allele per la malattia di Huntington solo da uno dei genitori, avrà la malattia. D'altra parte, un allele recessivo è quello che sarà espresso solo se si trova su entrambi i geni.

Gregor Mendel ha svolto un ampio lavoro con le piante per identificare i modelli nei fenotipi (tratti espressi) e determinare quali alleli erano dominanti e recessivi. Lo studio degli alleli può aiutare a prevedere i tratti nella prole in base ai geni dei genitori. Ad esempio, se l'allele per il colore degli occhi marroni (maiuscolo B) è dominante e l'allele per il colore degli occhi blu (minuscolo b) è recessivo, le varie combinazioni di genotipo e fenotipo possono essere determinate utilizzando un diagramma quadrato di Punnett.

Entrambi i genitori in questo esempio hanno alleli eterozigoti e trattino per il colore degli occhi marrone (dominante) e blu (recessivo). Ciascuno di questi alleli può essere ereditato dalla prole di ciascun genitore. Il diagramma quadrato di Punnett mostra tutte le combinazioni di alleli ereditate e contrassegna il fenotipo risultante per il colore degli occhi. Dato che il colore degli occhi marroni è l'allele dominante e che 3 possibilità su 4 comportano l'ereditarietà di almeno un allele del colore degli occhi marroni, la probabilità che la prole abbia gli occhi marroni è del 75%.

Un diagramma quadrato di Punnett predice l'esito di un particolare incrocio o esperimento di allevamento. In questo esempio di piselli, un genitore ha il recessivo yy insieme di alleli e un altro genitore ha (eterozigote) insieme di alleli. Il diagramma traccia le 4 possibili combinazioni di alleli ereditati nella prole e predice il fenotipo risultante in ciascun caso. Il colore giallo è determinato dall'allele dominante e il colore verde è determinato da un allele recessivo. Quindi la probabilità che i piselli risultanti abbiano un fenotipo di colore giallo è del 50% e quella di colore verde è del 50%.

Gruppo sanguigno

Un altro esempio sono i gruppi sanguigni negli esseri umani. Nel locus genico tre alleli, IA, IB e IO, determinano la compatibilità delle trasfusioni di sangue. Un individuo ha uno dei sei possibili genotipi (AA, AO, BB, BO, AB e OO) che producono uno dei quattro possibili fenotipi: "A" (prodotto da genotipi omozigoti AA e eterozigoti AO), "B" (prodotto da genotipi eterozigoti AA e AO). da genotipi omozigoti BB e eterozigoti BO), eterozigoti "AB" e omozigoti "O".

È ormai noto che ciascuno degli alleli A, B e O è in realtà una classe di più alleli con diverse sequenze di DNA che producono proteine ​​con proprietà identiche: nel locus ABO sono noti più di 70 alleli. Un individuo con sangue "Tipo A" può essere un eterozigote AO, un omozigote AA o un eterozigote A'A con due diversi alleli 'A'.

Alleli selvaggi e mutanti

Gli alleli "selvaggi" sono usati per descrivere i caratteri fenotipici osservati nella popolazione "selvaggia" di soggetti come i moscerini della frutta. Mentre gli alleli selvaggi sono considerati dominanti e normali, gli alleli "mutanti" sono recessivi e dannosi. Si ritiene che gli alleli selvaggi siano omozigoti nella maggior parte dei loci genici. Gli alleli mutanti sono omozigoti in una piccola frazione dei loci genici e sono considerati infetti da una malattia genetica e più frequentemente in forma eterozigote nei "portatori" dell'allele mutante. Per lo più tutti i loci genici sono polimorfici con molteplici variazioni di alleli in cui le variazioni genetiche producono principalmente i tratti fenotipici evidenti.