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Quali sono le caratteristiche dei portatori silenziosi?

Quali sono le caratteristiche dei portatori silenziosi?



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Non sono riuscito a trovare una definizione ma sono venuto a sapere quanto segue dalla ricerca di Google:

Le persone che sono portatrici di un gene della talassemia non mostrano sintomi di talassemia e potrebbero non sapere di essere portatrici.

Quindi la talassemia è un "tratto di portatore silenzioso"?


La talassemia è un tratto recessivo. Ciò significa che gli individui con una sola copia dell'allele (eterozigoti) hanno il fenotipo "normale" (non hanno la talassemia).

Se un individuo è omozigote per l'allele recessivo avrà la talassemia.

Gli eterozigoti sono spesso indicati come portatori in quanto possono trasmettere l'allele alla loro progenie, ma non esprimono essi stessi il tratto.

"Tratto di portatore silenzioso" è una terminologia piuttosto insolita, chiamalo semplicemente un tratto recessivo.


Tratto alfa talassemia

L'alfa talassemia è comune nelle persone di origine africana, cinese meridionale, sud-est asiatica, mediorientale e mediterranea.

  • L'alfa talassemia influisce sulla quantità di emoglobina nei globuli rossi.
  • L'emoglobina adulta (emoglobina A) è composta da alfa e beta globine.
  • Normalmente, le persone hanno quattro geni per la globina alfa con due geni su ciascun cromosoma (αα/αα).
  • Le persone con tratto alfa talassemico hanno solo due geni per la globina alfa, quindi producono quantità leggermente inferiori di emoglobina.
  • Tutti i globuli rossi contengono emoglobina, che trasporta l'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo.

1. Innanzitutto, è importante tenere presente che "asintomatico" è diverso da "presintomatico".

Essere presintomatici significa che sei stato infettato e non avverti alcun sintomo al momento del test, ma li svilupperai in seguito. Al contrario, le persone asintomatiche non hanno mai alcun sintomo durante il corso delle loro infezioni.

Questa differenza è importante per gli scienziati che stanno correndo per identificare e contare i casi per studiare la diffusione del virus. Se sei veramente asintomatico, probabilmente non verrai sottoposto a test e quindi non verrai mai contato dal sistema sanitario. Ma potresti ancora contribuire alla diffusione del virus.

In alternativa, supponi di essere senza sintomi quando sei positivo al test, solo per sviluppare successivamente febbre e tosse che non riferisci al tuo medico. Potresti essere erroneamente considerato asintomatico piuttosto che presintomatico.

"In precedenza usavamo comunemente gli asintomatici per includere entrambi i gruppi, quindi è difficile uscire da quel modo di pensare e da quel lessico", ha detto via e-mail Tara Smith, epidemiologo presso la Kent State University. "Ma penso che questa pandemia abbia dimostrato che potrebbero esserci sfumature tra coloro che non sono ANCORA sintomatici e coloro che potrebbero MAI mostrare sintomi, e questo sembra essere importante qui".

Per Jeffrey Shaman, un esperto di malattie infettive presso la Columbia University, la distinzione più semplice e importante è tra i casi "documentati" e quelli "non documentati", questi ultimi sono tutte persone infette che non vengono diagnosticate. Questi potrebbero includere una persona che è molto malata ma "odia andare in ospedale o vedere un medico e se la cava a casa", ha detto a BuzzFeed News.

È più probabile che molti di questi casi di COVID-19 non documentati abbiano sintomi abbastanza lievi da non sentire il bisogno di consultare un medico, ma che comunque stiano camminando per il mondo, ha detto.

Le leggere differenze in questi termini contano. "Non sono tutti la stessa cosa, ma si stanno confondendo", ha detto Smith.


La ricerca sulla genetica del mais rivela il meccanismo dietro i tratti che diventano silenziosi

Diverse pannocchie di mais che mostrano i diversi tratti genetici dei colori del kernel e della pannocchia. Credito: Surinder Chopra, Penn State

Per più di un secolo, i genetisti vegetali hanno studiato il mais come sistema modello per comprendere le regole che regolano l'ereditarietà dei tratti e un team di ricercatori ha recentemente svelato un meccanismo precedentemente sconosciuto che attiva il silenziamento genico nel mais. Il silenziamento genico disattiva i tratti genetici, una considerazione importante per i coltivatori di piante che dipendono dall'eredità fedele dei tratti da una generazione all'altra.

Storicamente, il gene p1 del mais è stato utilizzato come modello dai genetisti del mais. I ricercatori precedenti non sapevano che due tipi di segni di metilazione del DNA sovrapposti potrebbero modificare, silenziare o attivare questo gene. La scoperta aggiunge alla conoscenza dei genetisti dei diversi meccanismi dell'ereditarietà non mendeliana, secondo il ricercatore capo Surinder Chopra, professore di genetica del mais, College of Agricultural Sciences, Penn State.

Nei risultati riportati in PLOS One, il team di Chopra ha dimostrato che il silenziamento del gene del colore 1 del pericarpo del mais - regolatore del colore dello strato esterno dei chicchi e del colore della pannocchia - può avere due componenti epigenetiche "sovrapposte": la metilazione del DNA dipendente dall'RNA (RdDM) e la metilazione del DNA non dipendente dall'RNA (non RdDM).

"La metilazione del DNA, che è l'aggiunta di gruppi metilici alla molecola del DNA, può modificare l'attività di un segmento di DNA senza modificare la sequenza", ha affermato. "La metilazione del DNA agisce tipicamente per reprimere la trascrizione genica, che è il primo passo dell'espressione genica".

Nelle cellule vegetali, quando ea quale livello viene espresso un gene è sotto stretto controllo tra l'attivazione e la soppressione della trascrizione, ha spiegato Chopra. I piccoli RNA, molecole essenziali nella regolazione e nell'espressione dei geni, possono mediare la metilazione dei filamenti di DNA e arrestare l'attività di trascrizione, svolgendo quindi un ruolo nel silenziare i geni ereditati o i transgeni introdotti per produrre tratti colturali desiderabili.

Nel mais, il gene del colore 1 del pericarpo regola l'accumulo di pigmenti flavonoidi rosso mattone chiamati flobapeni. Il modello di pigmentazione sul pericarpo del chicco di mais e sulle "glume", la membrana che ricopre la pannocchia, dipende dall'espressione del gene del colore 1 del pericarpo. Alcuni esempi di questi modelli sono: chicchi bianchi, chicchi rossi tutoli rossi, chicchi variegati pannocchie rosse, chicchi rossi tutoli variegati, tutoli bianchi e chicchi bianchi, pannocchie bianche.

"Il nostro studio sul gene del colore 1 del pericarpo del mais ha dimostrato il coinvolgimento di meccanismi sia piccoli RNA-dipendenti che piccoli RNA-indipendenti per la soppressione genica", ha detto Chopra. "Questo studio rivela lo strato aggiuntivo di regolazione genica da parte di piccoli RNA e migliora la nostra comprensione di come l'espressione genica sia regolata specificamente in un tessuto ma non nell'altro".

In genere, quando i coltivatori di piante creano nuovi tipi di cultivar, diversi tratti per i quali stanno allevando possono scomparire o la loro espressione si riduce nella progenie, ha detto. "E questo, ora lo sappiamo, è dovuto al silenziamento genico".

Secondo Chopra, è da tempo necessaria una migliore comprensione di come i meccanismi di silenziamento genico causino la scomparsa dei tratti desiderati. Può essere disastroso per un agricoltore acquistare semi che non si comportano in fase di crescita come promesso dal produttore.

Se uno o più geni che controllano un tratto diventano silenziosi a causa della sovrapposizione della metilazione del DNA, allora quel tratto praticamente scompare dalla popolazione.

"Questa è una grande battuta d'arresto per chiunque cerchi di allevare per tratti come l'alto rendimento, che è regolato da diversi geni", ha detto Chopra. "Se uno o due di quei geni che sono essenziali per un'elevata resa diventano silenziosi, allora potrebbe risultare una riduzione della resa complessiva".


Sindromi da insufficienza ereditaria del midollo osseo

Fenotipo eterozigote

Portatori eterozigoti di FANC le mutazioni genetiche non sviluppano citopenie nel sangue periferico o anemia aplastica e le linee cellulari di portatori eterozigoti non mostrano un'eccessiva fragilità cromosomica in coltura quando esposte a DEB o MMC. Il livello medio di rottura cromosomica dei linfociti dei portatori di AF testati in colture con un agente clastogenico può essere superiore a quello dei controlli, ma il test dei singoli portatori può mostrare sovrapposizioni con i valori normali e limita notevolmente la sua utilità diagnostica. La letteratura dei primi anni '80 descrive anomalie congenite della mano e del sistema genito-urinario in parenti di pazienti con AF ei genitori di bambini con AF possono avere bassa statura. I portatori di FA possono avere livelli aumentati di HbF, diminuzione della conta delle cellule natural killer (NK) e diminuita reattività alla stimolazione dei mitogeni.

Vettori monoallelici per FANCD1, FANCN, FANCJ, FANCS, FANCP, e FANCO sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro. Portatrici di FANCD1/BRCA2 e FANCS/BRCA1 hanno un rischio aumentato di cancro al seno che va dal 40% all'età di 80 anni a un rischio nel corso della vita di circa l'80% e di cancro ovarico con un rischio fino al 20% all'età di 70 anni. I portatori maschi hanno un rischio del 7% di cancro al seno e un rischio del 20% di cancro alla prostata prima degli 80 anni. Mutazioni eterozigoti in FANCP e FANCO sono anche associati a tumori al seno e alle ovaie. I mutanti FANCN e FANCJ sono alleli di suscettibilità al cancro al seno a bassa penetranza con un rischio aumentato di circa due volte nelle portatrici rispetto alla popolazione generale.


Alfa talassemia

L'alfa talassemia è una malattia del sangue che riduce la produzione di emoglobina normale. L'emoglobina è la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno alle cellule in tutto il corpo.

Quali sono i sintomi dell'alfa talassemia?

Nelle persone con i tratti caratteristici dell'alfa talassemia, una riduzione della quantità di emoglobina normale impedisce a una quantità sufficiente di ossigeno di raggiungere i tessuti del corpo. Gli individui affetti hanno anche una carenza di globuli rossi (anemia), che può causare pallore, debolezza, affaticamento e complicazioni più gravi.

Test dell'alfa talassemia

Esiste un test per la talassemia?

Gli esami del sangue e gli studi genetici familiari possono mostrare se un individuo ha la talassemia o è un portatore. Se entrambi i genitori sono portatori, potrebbero voler consultare un consulente genetico per un aiuto nel decidere se concepire o se sottoporre un feto al test per la talassemia.

Il test prenatale può essere eseguito intorno all'undicesima settimana di gravidanza utilizzando il prelievo dei villi coriali (CVS). Ciò comporta la rimozione di un piccolo pezzo di placenta. Oppure, il feto può essere testato con l'amniocentesi intorno alla 16a settimana di gravidanza. In questa procedura, viene utilizzato un ago per prelevare un campione del fluido che circonda il bambino per il test.

La terapia di riproduzione assistita è anche un'opzione per i portatori che non vogliono rischiare di dare alla luce un bambino con talassemia. Una nuova tecnica, la diagnosi genetica preimpianto (PGD), utilizzata in combinazione con la fecondazione in vitro, può consentire ai genitori che hanno la talassemia o portano il tratto di dare alla luce bambini sani. Gli embrioni creati in vitro vengono testati per il gene della talassemia prima di essere impiantati nella madre, consentendo di selezionare solo embrioni sani.

FONTE: National Heart Lung and Blood Institute

Quali sono i tipi di alfa talassemia?

Due tipi di alfa talassemia possono causare problemi di salute. Il tipo più grave è noto come sindrome da idrope fetale da emoglobina di Bart o sindrome da Hb Bart. La forma più lieve è chiamata malattia da HbH.

Sindrome di Hb Bart è caratterizzata da idrope fetale, una condizione in cui il liquido in eccesso si accumula nel corpo prima della nascita. Ulteriori segni e sintomi possono includere anemia grave, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), difetti cardiaci e anomalie del sistema urinario o dei genitali. A causa di questi gravi problemi di salute, la maggior parte dei bambini con questa condizione nasce morta o muore subito dopo la nascita. La sindrome di Hb Bart può anche causare gravi complicazioni per le donne durante la gravidanza, tra cui pressione sanguigna pericolosamente alta con gonfiore (preeclampsia), parto prematuro e sanguinamento anomalo.

Malattia da HbH provoca anemia da lieve a moderata, epatosplenomegalia e ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero). Alcuni individui affetti hanno anche alterazioni ossee come la crescita eccessiva della mascella superiore e una fronte insolitamente prominente. Le caratteristiche della malattia da HbH di solito compaiono nella prima infanzia, ma gli individui affetti di solito vivono fino all'età adulta.

Quanto è comune l'alfa talassemia?

L'alfa talassemia è una malattia del sangue abbastanza comune in tutto il mondo. Migliaia di bambini con sindrome da Hb Bart e malattia da HbH nascono ogni anno, in particolare nel sud-est asiatico. L'alfa talassemia si verifica frequentemente anche nelle persone dei paesi del Mediterraneo, del Nord Africa, del Medio Oriente, dell'India e dell'Asia centrale.

PRESENTAZIONE

Quali geni sono correlati all'alfa talassemia

L'alfa talassemia deriva tipicamente da delezioni che coinvolgono i geni HBA1 e HBA2. Entrambi questi geni forniscono istruzioni per produrre una proteina chiamata alfa-globina, che è un componente (subunità) dell'emoglobina.

Le persone hanno due copie del gene HBA1 e due copie del gene HBA2 in ogni cellula. Ogni copia è chiamata allele. Per ogni gene, un allele è ereditato dal padre e l'altro è ereditato dalla madre. Di conseguenza, ci sono quattro alleli che producono alfa-globina. I diversi tipi di alfa talassemia derivano dalla perdita di alcuni o di tutti questi alleli.

La sindrome di Hb Bart, la forma più grave di alfa talassemia, deriva dalla perdita di tutti e quattro gli alleli alfa-globinici. La malattia da HbH è causata dalla perdita di tre dei quattro alleli dell'alfa-globina. In queste due condizioni, una carenza di alfa-globina impedisce alle cellule di produrre emoglobina normale. Invece, le cellule producono forme anormali di emoglobina chiamate emoglobina Bart (Hb Bart) o emoglobina H (HbH). Queste molecole di emoglobina anormali non possono trasportare efficacemente l'ossigeno ai tessuti del corpo. La sostituzione dell'Hb Bart o dell'HbH con l'emoglobina normale provoca anemia e altri gravi problemi di salute associati all'alfa talassemia.

Due ulteriori varianti di alfa talassemia sono legate a una ridotta quantità di alfa-globina. Tuttavia, le cellule producono ancora un po' di emoglobina normale, queste varianti tendono a causare pochi o nessun problema di salute e la perdita di due dei quattro alleli alfa-globinici determina il tratto alfa talassemico. Le persone con tratto alfa talassemico possono avere globuli rossi insolitamente piccoli e pallidi e una lieve anemia. La perdita di un allele alfa-globina si riscontra nei portatori silenti di alfa talassemia. Questi individui in genere non hanno segni o sintomi correlati alla talassemia.

In che modo le persone ereditano l'alfa talassemia?

L'eredità dell'alfa talassemia è complessa. Ogni persona eredita due alleli alfa-globina da ciascun genitore. Se a entrambi i genitori manca almeno un allele alfa-globina, i loro figli sono a rischio di avere la sindrome Hb Bart, la malattia HbH o il tratto alfa talassemico. Il rischio preciso dipende da quanti alleli mancano e da quale combinazione dei geni HBA1 e HBA2 è interessata.


6.9 I tratti recessivi sono espressi quando sono presenti due copie

Figura 6.11 Grafico delle mutazioni recessive

Per molti geni nel tuo corpo, non importa se una copia, su uno degli omologhi, ha una mutazione che riduce la funzione del prodotto genico o della proteina. In genere, la copia sana può indurre la produzione di proteine ​​funzionanti a sufficienza per garantire uno sviluppo normale. In questi casi, non ci saranno cambiamenti evidenti nel fenotipo di un individuo a meno che l'individuo non erediti due copie della mutazione. In altre parole, entrambi gli alleli in un singolo locus codificano per proteine ​​con funzione ridotta, alterata o assente. Queste condizioni, che sono espresse solo quando vengono ereditati due alleli, sono recessivo.

UN vettore è un individuo che ha una singola copia di un allele recessivo. Nel caso di un carattere recessivo, avere una sola copia mutata non farà sì che l'individuo mostri il fenotipo. Questi modelli di ereditarietà recessiva consentono a un individuo di portare mutazioni potenzialmente problematiche senza subire nessuna delle conseguenze. Sebbene i portatori non mostrino il tratto, possono trasmettere la mutazione ai bambini. Se due portatori sani trasmettono entrambi un carattere recessivo, il fenotipo sarà presente nella prole individuale. Un esempio è la malattia di Tay-Sachs, una malattia causata da mutazioni recessive nel gene HEXA, situato sul cromosoma 15. I bambini con malattia di Tay-Sachs vivono per un periodo di tempo molto breve. Tuttavia, questo gene HEXA mutato è ancora in grado di persistere nelle popolazioni poiché i portatori possono essere completamente sani e crescere per riprodursi.


Quali sono le caratteristiche dei portatori silenziosi? - Biologia

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  • L'alfa talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da ridotta o assente produzione di subunità alfa-globina, con conseguente bassi livelli di emoglobina, diminuzione del volume corpuscolare medio (MCV) e diminuzione dell'emoglobina corpuscolare media (MCH)
  • Gruppo di malattie autosomiche recessive ereditarie causate da un &difetto di sintesi della catena alfa-globina
  • Ci sono quattro quadri clinici di &alfa-talassemia, in base al numero di geni affetti da perdita di funzione con la sindrome da emoglobina idrope fetale di Bart (Hb Bart's) e la malattia da HbH clinicamente significativa
  • Classificato anche come &alfa-talassemia minimi (eterozigote &alfa + -talassemia, -&alfa/&alfa&alfa) e &alfa-talassemia minor (eterozigote &alfa 0 -talassemia, –/&alfa&alfa o omozigote &alfa + -talassemia, -α/-α ) (Dtsch Arztebl Int 2011108:532)
  • 15% dei neri americani sono portatori silenziosi di &alfa-talassemia e circa 3% hanno il tratto &alfa-talassemia (Medscape: Alpha Thalassemia [consultato il 23 aprile 2019])
  • Nelle popolazioni del sud-est asiatico e del Mediterraneo, la malattia da HbH e la sindrome di Hb Bart (&gamma4) sono comuni
  • L'adeguatezza del sistema di trasporto dell'ossigeno dipende dall'affinità dell'emoglobina per l'ossigeno
  • Negli adulti, l'HbA è la principale emoglobina (97%), composta da 2 subunità alfa e 2 subunità beta (&alfa₂&beta₂) con una quantità minore di HbA2 (circa 1,5 - 3,5% &alfa2&delta2) e HbF (circa 0 (nessuna produzione di &alfa-globina dal cromosoma)
    • Un individuo con il genotipo --/&alpha&alpha è indicato come portatore &alpha 0 (GeneReviews 2005: NBK1435)
    • Questo è comune nel sud-est asiatico e nel Mediterraneo ma raro negli afroamericani
    • Un individuo con il genotipo -&alpha/&alpha&alpha è indicato come portatore &alpha+ (GeneReviews 2005: NBK1435)
    • Questo è comune negli afroamericani

    Malattia da HbH HPLC ed elettroforesi capillare

    HPLC di Hb Bart ed elettroforesi capillare

    • Esistono quattro sindromi &alfa-talassemiche, in base al numero di geni colpiti, correlabili con diversi quadri clinici
      • Sindrome idrope fetale di Hb Bart: completa assenza di tutte e 4 le &catene alfa
        • A causa dell'assenza di catene alfa, non sono presenti HbA o HbF (GeneReviews 2005: NBK1435)
        • Grande quantità di Hb Bart, una quantità variabile di Hb Portland e tracce di HbH presenti
        • I globuli rossi con Hb Bart hanno un'affinità per l'ossigeno estremamente elevata e non sono in grado di fornire un'efficace somministrazione di ossigeno
        • Incompatibili con la vita, i feti nascono ancora con grave anemia, edema marcato ed epatosplenomegalia
        • C'è anemia emolitica cronica, lieve ittero ed epatosplenomegalia
        • La maggior parte degli individui sta clinicamente bene e sopravvive senza trattamento (GeneReviews 2005: NBK1435), la trasfusione è raramente necessaria
        • Condizione benigna con la maggior parte dei pazienti diagnosticati durante lo screening di routine
        • Non richiede trattamento
        • Nessuna anomalia clinica
        • Elettroforesi o cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC):
          • Sindrome idrope fetale di Hb Bart: L'Hb Bart migra più velocemente dell'HbA con l'elettroforesi alcalina
            • Hb Bart's > 80%, una quantità variabile di Hb Portland e HbH presente (vedi figura)
            • Nessuna HbA
            • HbH > 15% alla nascita (GeneReviews 2005: NBK1435)
            • HbA . normale o ridotta2
            • Hb Bart nei neonati (fino a 20%) (Vedi figura)
            • Elettroforesi normale negli adulti e la diagnosi viene fatta escludendo carenza di ferro, anemia di malattia cronica e beta talassemia
            • HbA . normale2 e HbF (GeneReviews 2005: NBK1435)
            • Hb Bart nei neonati (fino a 2%)
            • L'elettroforesi normale negli adulti e la diagnosi vengono effettuate mediante studi di sintesi della catena molecolare o globinica
            • Sindrome idrope fetale di Hb Bart:
              • Emocromo: grave anemia ipocromica microcitica e reticolocitosi
              • Hb Bart's > 80%, HbH e Hb Portland
              • Emocromo: diminuzione di MCV e MCH, reticolocitosi (4 - 5%), aumento dei globuli rossi
              • Hb Bart:
                • 20 - 40% alla nascita
                • 5 - 30% negli adulti
                • Emocromo: può mostrare lieve anemia ipocromica (basso MCH), microcitica (basso MCV) (GeneReviews 2005: NBK1435)
                • Hb Bart:
                  • 2 - 10% nel neonato
                  • Nessuno negli adulti
                  • CBC: riduzione normale o lieve di MCV e MCH (GeneReviews 2005: NBK1435)
                  • Hb Bart:
                    • 1 - 2% nei neonati
                    • Nessuno negli adulti
                    • La sindrome da idrope fetale di Hb Bart è sospettata nei feti con aumento dello spessore nucale, ispessimento della placenta, aumento della velocità dell'arteria cerebrale media e aumento del rapporto cardiotoracico all'esame ecografico a 13-14 settimane di gestazione (GeneReviews 2005: NBK1435)

                    Hb Bart, caratteristiche ecografiche a metà gravidanza

                    • Neonato con &alfa-talassemia major (Pediatr Dev Pathol 201922:166)
                    • Ragazzo di 16 anni con co-eredità eterozigote &alfa + -talassemia e tratto falciforme (BMC Ophthalmol 201717:6)
                    • Donna di 22 anni con malattia da HbH (Biomed Rep 20165:23)
                    • Donna cinese di 28 anni con tratto alfa-talassemico (J Med Case Rep 20159:58)
                    • Donna cinese di 36 anni con malattia da HbH (Case Rep Med 20182018:8057045)
                    • La sindrome di Hb Bart è una condizione universalmente fatale e la morte di solito si verifica nel periodo neonatale (GeneReviews 2005: NBK1435)
                    • La maggior parte delle persone con malattia da HbH, tratto talassemico e portatori sono clinicamente bene e sopravvivono senza alcun trattamento (GeneReviews 2005: NBK1435)
                    • Sindrome idrope fetale di Hb Bart:
                      • Grandi globuli rossi ipocromici e grave anisopoikilocitosi (GeneReviews 2005: NBK1435) (Vedi figura)
                      • Ipocromia, punteggiatura basofila, cellule bersaglio, anispoikilocitosi
                        • La colorazione sopravitale dei globuli rossi mostra inclusioni di HbH (&beta4 tetrameri) (GeneReviews 2005: NBK1435)
                        • Ipocromia e microcitosi
                          • Inclusioni di HbH trovate in &alpha 0 -talassemia ma raramente in &alpha + -talassemia

                          &alfa 0 -corpi di inclusione dei portatori di talassemia

                          Sindrome idrope fetale di Hb Bart

                          Corpi inclusi di globuli rossi

                          • Rapporto di elettroforesi:
                            • Caratteristiche suggestive di &alfa-talassemia, se si escludono altre cause di microcitosi
                            • & delezione / duplicazione dell'alfa-globina (HBA1 e HBA2)
                            • Cancellazione:
                              • Risultato: due delezioni patogene rilevate nel cluster del gene &alfa-globina
                              • Varianti del DNA:
                                • Eliminazione patogena: -&alpha 3.7
                                • Delezione patogena eterozigote: -&alpha 4.2
                                • Genotipo predetto eterozigote: -&alpha/-&alpha

                                  Un uomo di 30 anni si presenta al suo medico per lo screening del partner. Gli studi di laboratorio di routine sono mostrati:


                                Conclusione

                                La Silent Generation è cresciuta in tempi difficili che hanno formato il carattere per loro. Da un lato, sono diventati tradizionalisti che hanno lavorato duramente e lealmente per migliorare le loro condizioni di vita. Hanno risparmiato i loro soldi e sono diventati la generazione più ricca.

                                D'altra parte, questa generazione ha prodotto intrattenitori duraturi, grandi successi sportivi, attivisti che hanno portato a cambiamenti sociali duraturi.

                                Questa generazione potrebbe essere stata silenziosa all'inizio, ma non se ne stanno andando in silenzio.


                                Guarda il video: Quali sono le caratteristiche di Social Medical Care? (Agosto 2022).