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Cromosomi e geni

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Le molecole di cromosoma DNA contengono "ricette" per produrre tutte le proteine ​​nella cellula. Ogni "ricetta" è un gene.

Pertanto, il gene è una sequenza nucleotidica di DNA che può essere trascritto in una versione di RNA e conseguentemente tradotto in a proteina.

Concetto del genoma

Un cromosoma è paragonabile a un ricettario proteico e il nucleo di una cellula umana è paragonabile a una libreria di 46 volumi che contiene la ricetta completa per tutte le proteine ​​dell'individuo. L'insieme completo di geni di una specie, con le informazioni per creare le migliaia di tipi di proteine ​​necessarie per la vita, è chiamato genoma. Oggi, grazie alle moderne tecniche di identificazione dei geni, gli scienziati hanno mappato il genoma umano attraverso il Progetto genoma umano.

Progetto sul genoma umano

il Progetto sul genoma umano (PGH) mirava a mappare il genoma umano e identificare tutti i nucleotidi che lo compongono. Fu uno sforzo mondiale per decifrare il genoma. A seguito dell'iniziativa del National Institutes of Health (NIH) Negli Stati Uniti, centinaia di laboratori in tutto il mondo si sono uniti al compito di sequenziare, uno ad uno, i geni che codificano per le proteine ​​del corpo umano e quelle sequenze di DNA non genico. Anche i laboratori dei paesi in via di sviluppo hanno partecipato all'iniziativa per formare personale qualificato in genomica.

Per sequenziare un gene, deve prima essere amplificato in una reazione a catena della polimerasi e quindi clonato in batteri. Dopo aver ottenuto una quantità sufficiente di DNA, viene eseguita una nuova reazione a catena (PCR), questa volta usando didesoxirribonucleotídeos etichettato con fluorofori per la determinazione della sequenza.

Il progetto è stato fondato nel 1990, finanziato da $ 3 milioni dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti e dal National Institutes of Health degli Stati Uniti, ed era in scadenza da 15 anni.

A causa della grande collaborazione della comunità scientifica internazionale, associata ai progressi nel campo della bioinformatica e delle tecnologie dell'informazione, è stata annunciata una prima bozza del genoma il 26 giugno 2000, due anni prima del previsto.

Il 14 aprile 2003, un comunicato stampa congiunto ha annunciato che il progetto è stato completato con successo sequenziando il 99% del genoma umano con una precisione del 99,99%.

Il lavoro del progetto è stato completato nel 2003. Con la tecnologia del tempo, è stato stimato che tutti i geni (circa 25.000) erano stati sequenziati. Va ricordato che non tutto il DNA umano è stato sequenziato. Le stime attuali concludono che solo circa il 2% del materiale genetico umano è costituito da geni, mentre la maggior parte sembra non contenere istruzioni per la formazione delle proteine ​​e probabilmente esiste per motivi strutturali. Molto poco di questo materiale genetico ha la sua sequenza nota.

A causa di limitazioni tecnologiche, parti del DNA che hanno molte ripetizioni di base di azoto non sono state ancora completamente sequenziate. Tali parti includono, ad esempio, i cromosomi centromeri e i telomeri.

Di tutti i geni che hanno determinato la loro sequenza, circa il 50% di codice per proteine ​​di funzione nota.

Nonostante queste lacune, il completamento del genoma sta già facilitando lo sviluppo di farmaci molto più potenti e la comprensione di diverse malattie genetiche umane.


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