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Aberrazioni cromosomiche strutturali


Questi cambiamenti non cambiano la quantità di cromosomi in una cellula, ma determinano la comparsa di cromosomi anomali.

Le aberrazioni che descriviamo di seguito portano quasi sempre a seri problemi, inclusa la formazione di gameti. Questo perché durante la meiosi, il cromosoma con la carenza corrisponde in modo anomalo alla sua controparte invariata, influenzando l'avanzamento del processo meiotico. La gravità delle manifestazioni di una carenza dipende dai geni mancanti.

Disabilità o cancellazione

Un pezzo cromosomico si perde in questo tipo di anomalia, che comporta la perdita di molti geni. Si riscontrano carenze durante l'associazione cromosomica nella meiosi. Un esempio umano è la sindrome di cri du chat (sindrome di cat meow), privo di un frammento del braccio corto del cromosoma 5. Caratterizzato da ritardo mentale, microcefalia, aspetto arrotondato del viso, presenza di pieghe epicantiche negli occhi e un grido di gatto miagolio.

Un altro esempio è il cromosoma corto 22 ("cromosoma Philadelphia"), associato a una forma di leucemia.

Inversione

Un pezzo di cromosoma si rompe, ruota di 180 gradi e si salda a rovescio. A causa del cambiamento nell'ordine dei geni, l'abbinamento degli omologhi nella meiosi.

Traslocazione

È lo scambio di pezzi tra cromosomi non omologhi, diversi da ciò che accade nei fenomeni di incrocio, normale e comune. Parliamo di traslocazione reciproca ed eterozigote, in cui solo un elemento di ciascuna coppia subisce uno scambio. Al tempo del pareamet meiotico, c'è una figura a forma di croce.

È possibile che la traslocazione fosse un meccanismo di formazione di nuove specie. Vi sono ipotesi su alcune specie di drosofila, tutte con un diverso numero di cromosomi, che potrebbero aver avuto origine da una specie ancestrale, da traslocazioni di vario tipo.

In duplicazione, c'è la formazione di un segmento aggiuntivo in uno dei cromosomi. In generale, le conseguenze della duplicazione sono ben tollerate in quanto non c'è carenza di materiale genetico.


Video: Le mutazioni cromosomiche Step by Step (Dicembre 2021).