Nel dettaglio

Gli innati errori del metabolismo e della genetica


Descriviamo ora brevemente due importanti malattie legate all'azione di geni "difettosi".

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica dovuta all'azione di un gene recessivo che si manifesta nell'omozigosi, che colpisce circa 1 su 12.000 neonati in Brasile. Le persone con questa anomalia non sono in grado di produrre un enzima che agisce sulla conversione di un amminoacido fenilalanina nell'amminoacido tirosina. Senza questa conversione la fenilalanina si accumula nel sangue e viene convertita in una sostanza tossica che provoca danni al sistema nervoso, culminando nel ritardo mentale del portatore. Una di queste sostanze è l'acido fenilpiruvico, escreto nelle urine, che spiega il nome dato alla malattia. Un neonato, omozigote recessivo per la PKU, ha un sano inizio di vita poiché gli enzimi prodotti dalla madre sono stati trasferiti dalla placenta, liberandola dal problema. Tuttavia, con il passare dei giorni, l'enzima muore e la fenilalanina si accumula.

Negli anni '50 furono sviluppati test biochimici per prevenire i sintomi della malattia. Un semplice esame del sangue (test del piede) può rivelare un eccesso di fenilalanina. Una volta riconosciuta la malattia, ai bambini vengono somministrate diete povere di fenilalanina (ricorda che la fenilalanina è importante per il metabolismo in quanto fa parte della struttura di molte proteine). I bambini trattati in questo modo raggiungono normalmente l'età adulta e anche se si nutrono di sostanze contenenti fenilalanina in questa fase, non ci saranno più rischi, poiché lo sviluppo del sistema nervoso è già terminato.

Galattosemia

La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica. La carenza di un enzima nel metabolismo del galattosio non consente di trasformarlo in glucosio, la principale fonte di energia del corpo. L'accumulo di galattosio o dei suoi metaboliti è la causa di danni ai reni, al fegato, al cervello e agli occhi o persino alla morte nei casi più gravi.

La malattia può manifestarsi nei bambini e nei neonati con carenza metabolica quando il galattosio viene introdotto nella dieta attraverso il latte materno, il latte in generale, i formaggi e i latticini. I segni della malattia sono di solito vomito, ingrossamento del fegato, pigmentazione giallastra del bambino, tra gli altri.

Il danno causato dalla galattosemia può essere minore se la malattia viene diagnosticata precocemente. Pertanto, in molti centri medici la ricerca sulla galattosemia è già inclusa nel cosiddetto "test delle dita" (o screening neonatale), una misura semplice che può migliorare notevolmente la prognosi della malattia.

Il trattamento è la base di una dieta priva di lattosio priva di galattosio dal periodo neonatale, nella maggior parte dei casi, al resto della vita con un monitoraggio costante misurando il livello di galattosio e dei suoi metaboliti dei globuli rossi. Con un trattamento severo dal periodo neonatale, i danni che potrebbero essersi verificati nella pre-diagnosi nel fegato saranno riparati, ma l'incidenza di ovariche, complicazioni del linguaggio e del linguaggio, coordinazione motoria e apprendimento sono elevate nel lungo periodo.


Video: Errores Innatos del Metabolismo de los aminoácidos. Mundo Metabólico. Nutricia (Ottobre 2021).