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Sindrome di Turner (XO)

Sindrome di Turner (XO)



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È una monosomia in cui le persone colpite mostrano sesso femminile ma generalmente non hanno cromatina sessuale.

L'esame del suo cariotipo rivela comunemente 45 cromosomi e la coppia di cromosomi sessuali c'è solo una X; diciamo che questi individui sono XO (x-zero), il cui cariotipo è rappresentato da 45 X. Molte di queste concezioni finiscono con l'aborto; È probabile che il 97% di questi concetti venga eliminato al 3%, quindi questa monosomia è una delle cause più comuni di morte intrauterina. È quindi una rara anomalia cromosomica, che colpisce solo 1 su 3000 donne normali.

Queste sono principalmente donne con disgenesia gonadica, cioè le cui ovaie sono atrofizzate e prive di follicoli; pertanto, queste donne non allevano se non in alcuni casi segnalati di fertile Turner, nelle cui ovaie ci sono sicuramente alcuni follicoli.
A causa della carenza di estrogeni loro non sviluppa caratteristiche sessuali secondarie al raggiungimento della pubertà e sono quindi facilmente identificabili dalla mancanza di questi personaggi; quindi, ad esempio, non hanno le mestruazioni (cioè hanno l'amenorrea primaria). Quando gli adulti di solito sono presenti bassa staturanon più di 150 cm; infantilismo genitale - piccolo clitoride, grandi labbra depigmentate, carenza di peli pubici; bacino androidcioè mascolinizzato; pelle flaccida a causa della scarsità di tessuti sottocutanei, che le conferisce un aspetto senile; unghie sottili; petto largo e a forma di botte; alterazioni cardiache e ossee. Nel neonato c'è spesso edema nelle mani e nei piedi, che porta al sospetto dell'anomalia.

Le prime osservazioni di individui gravemente colpiti hanno associato la sindrome di Turner con un certo grado di disabilità mentale. Successivamente è stato evidente che questi pazienti hanno solo uno sviluppo cognitivo qualitativamente modificato, poiché hanno un'intelligenza verbale più elevata rispetto alle donne normali, compensando così le loro carenze nella percezione dello spazio-forma. Di conseguenza, il livello intellettuale globale di Turner è pari o leggermente superiore alla normale popolazione femminile.

D'altra parte, non mostrano deviazioni di personalità, il che significa che la loro identificazione psicosessuale non è influenzata. A causa della disgenesi ovarica, l'unica fonte di estrogeni per queste persone sono le ghiandole surrenali; Poiché il tasso di questi ormoni è basso, i pazienti devono ricevere applicazioni di estrogeni per stimolare lo sviluppo di caratteri sessuali secondari e l'inizio delle mestruazioni. Di solito questo trattamento inizia all'età di 16 anni per impedire agli estrogeni applicati di ritardare ulteriormente la crescita.


Video: El SÍNDROME de TURNER . u200d. u200d (Agosto 2022).