Nel dettaglio

Aneuploidie Autosomiche


Sindrome di Down

Malattia congenita caratterizzata da malformazioni di organi (cuore, reni), ritardo mentale da moderato a grave, lingua spessa, piedi e mani piccoli, alterazioni delle caratteristiche. Deriva da un'anomalia nella costituzione cromosomica: soggetti affetti presentano un cromosoma in più - che si aggiunge alla coppia numero 21 - nelle loro cellule (per questo motivo la malattia è anche chiamata trisomia 21). Il termine mongolismo è un sinonimo comune: la presenza di fessure palpebrali oblique ricorda agli individui le razze orientali.

La frequenza con cui si manifesta questa sindrome è uno per ogni 500 bambini nati vivi ed è superiore per le concezioni nelle donne di età superiore ai 40 anni.

Questa sindrome fu descritta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Haydon Down (1828-1896). il Sindrome di Down o trisomia 21è senza dubbio il disturbo cromosomico più comune e la forma più comune di disabilità mentale congenita. Di solito può essere diagnosticato alla nascita o poco dopo dalle sue caratteristiche dismorfiche, che variano tra i pazienti ma producono un fenotipo distintivo.

I pazienti hanno una bassa statura e il cranio ha una brachicefalia, con l'occipitale appiattito. Il padiglione dell'orecchio è piccolo e dismorfico. Il viso è piatto e arrotondato, gli occhi mostrano fessure palpebrali e macchie di pennello intorno al margine dell'iride. La bocca è aperta, mostrando spesso la lingua sporgente e sporgente. Le mani sono corte e larghe, spesso con una sola piega palmare trasversale ("piega simian").

Trisomia del 13 - Patau

La trisomia di 13 anni è clinicamente grave e letale in quasi tutti i casi che sopravvivono a 6 mesi di età. Il cromosoma extra deriva dalla non disgiunzione della meiosi materna I e circa il 20% dei casi deriva da una traslocazione sbilanciata. Il fenotipo include gravi malformazioni del sistema nervoso centrale come l'arrinencefalia. È presente un marcato ritardo mentale. Di solito ci sono difetti cardiaci congeniti e difetti urigenitali. Spesso ci sono labbro leporino e il palato, anomalie oculari, polidattilia, pugni chiusi e piante arcuate.

Trisomia 18-Edwards

La maggior parte dei pazienti con trisomia cromosomica 18 presenta una trisomia regolare senza mosaicismo, ovvero cariotipo 47 XX o XY, +18. Del resto, circa la metà sono casi a mosaico e le situazioni più complesse, come doppie aneuploidie, traslocazioni.

Le manifestazioni di trisomia 18 comprendono sempre ritardo mentale e ritardo della crescita e talvolta gravi malformazioni del cuore. Il cranio è eccessivamente allungato nella regione occipitale. Il padiglione dell'orecchio è dismorfico, con poche scanalature. La bocca è piccola Il collo è corto C'è una grande distanza intermittente. I genitali esterni sono anomali. Il dito indice è più grande degli altri e flesso sopra il dito medio. I piedi hanno piante arcuate. Le unghie sono generalmente ipoplastiche.


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