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Eterozigosi per deriva genetica

Eterozigosi per deriva genetica



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Il modello della deriva genetica di Wright-Fisher è:

$$p_{ij} = inom{2N}{j}left(frac{i}{2N} ight)^j left(1- frac{i}{2N} ight)^{2N -j} $$

,dove $inom{2N}{j}$ è un coefficiente binomiale.

Da questa equazione si può dedurre che l'eterozigosi atteso dovrebbe diminuire di $1-frac{1}{2N}$ ad ogni passo temporale perché:

$$E[x_{t+1}(1-x_{t+1}) space|space x_t] = (1-frac{1}{2N})x_t(1-x_t)$$

Non capisco questa uguaglianza. Potrebbe essere molto semplice però! Mi aiutate a dargli un senso?

fonte


Per derivarlo, usa prima che $E[x(1-x)]= E[xx^2]=E[x]-E[x^2]$ e che $E[x^2]= ext{ Var}[x]+E[x]^2$ per riscrivere il lato sinistro: $$Eleft[x_{t+1}(1-x_{t+1}) ight] = Eleft [x_{t+1} ight](1-Eleft[x_{t+1} ight])- ext{Var}left[x_{t+1} ight].$$ L'equazione per $p_{ij}$ sta solo dicendo che $2Nx_{t+1}$ è distribuito binomialmente con $2N$ prove con probabilità di successo $x_t$, quindi $E[x_{t+1}]=x_t$ e $ ext{Var}[x_{t+1}]=x_t(1-x_t)/(2N)$. (Nota che $ ext{Var}[alpha x]=alpha^2 ext{Var}[x]$.) Inserendo questi valori nell'equazione sopra si ottiene la forma che stai cercando.


La notazione in questo sito assomiglia a quella nella tua domanda ma conserva la notazione $frac{x_t}{2N}$ per la probabilità di selezionare un allele.

$$E[frac{x_{t+1}}{2N})(1 - frac{x_{t+1}}{2N} )|x_t] = (frac{x_{t}}{2N })(1 - frac{x_{t}}{2N}) (1 - frac{1}{2N}) $$

L'espressione $(frac{x_{t}}{2N})(1 - frac{x_{t}}{2N}) $ è la probabilità di eterozigosi al passo $t.$

La tua espressione dice che l'eterozigosi attesa al passaggio $(t+1)$ è uguale all'eterozigosi al passaggio a $t$ moltiplicata per $(1-frac{1}{2N}).$

Per una popolazione di dimensioni $2N,~(1-frac{1}{2N})^{2N}circa 1/e,$ le popolazioni grandi sono isolate da questo effetto e quelle piccole possono perdere rapidamente la diversità genetica.

Una spiegazione tipica può essere trovata qui. La notazione in questo sito condensa l'espressione $(frac{x_{t}}{2N})(1 - frac{x_{t}}{2N}) $ in $H_n$ e dice esplicitamente che è $1 - F_n , $ in cui $F_n$ è la probabilità di essere omozigote al passo $n.$


In precedenza, abbiamo esaminato gli argomenti di Vern Poythress in quanto riguardano l'ascendenza umana comune, la genetica delle popolazioni e la localizzazione di Adamo ed Eva nella preistoria umana. Un secondo noto apologeta che ha anche interagito con questi dati è il dottor William Lane Craig. Come Poythress, Craig è un creazionista progressista della Vecchia Terra che sostiene l'idea che tutti gli umani discendono unicamente da Adamo ed Eva, sebbene Craig sia più aperto di Poythress alla possibilità che gli umani condividano antenati con altre forme di vita. A suo merito, Craig è consapevole di non essere un esperto in questo settore e spesso assume un atteggiamento umile quando discute di questi argomenti:

Quindi una sorta di visione creazionista progressista, penso, spiegherebbe abbastanza bene l'evidenza. Ti permetterebbe di affermare o negare, se lo desideri, la tesi dell'ascendenza comune e integrerebbe i meccanismi della mutazione genetica e della selezione naturale con l'intervento divino. Trovo che una sorta di creazionismo progressista sia una visione attraente.

Ancora una volta, voglio ribadire che su questi temi sono come molti di voi un laico scientifico. Sono una persona che ha un interesse per queste materie, voglio impararle e studiarle ulteriormente, ed esplorarle più a fondo. Quindi queste opinioni sono mantenute in modo provvisorio e leggero e sono soggette a revisione.

Ho avuto l'opportunità di incontrare di persona il Dr. Craig e l'ho trovato premuroso, affabile e interessato a saperne di più su come la genetica moderna gioca nella conversazione sugli storici Adamo ed Eva. Mentre Craig ha appreso - e ha compreso correttamente l'impatto - delle prove genetiche per l'ascendenza umana comune, la sua comprensione delle prove della genetica della popolazione umana è carente sotto certi aspetti. Questi malintesi, purtroppo, lo portano a commettere alcuni errori di base. Per come la vede lui, mantenere un Adamo storico - nel senso che tutti gli esseri umani discendono unicamente da una coppia ancestrale originale - rimane difendibile, poiché le conclusioni della genetica delle popolazioni umane si basano su ipotesi aperte alla critica:

[I genetisti] osservano la quantità di variabilità nella struttura genetica e poi calcolano come ciò potrebbe essersi verificato in base ai tassi di mutazione e alla quantità di tempo disponibile. Questo ti darà quindi queste stime della popolazione. Ma ci sono un certo numero di ipotesi che entrano in questo tipo di modellizzazione che il difensore dell'Adamo storico, credo, potrebbe contestare.

La difesa di Craig di un Adamo storico e di una discendenza umana da una coppia ancestrale (cioè la monogenesi genetica) si basa quindi sull'idea che vi sia una ragionevole incertezza nelle misure di genetica delle popolazioni:

Quello che dobbiamo capire è che si tratta di stime genetiche basate su modelli matematici e proiezioni nel passato. Sappiamo che quel tipo di modelli matematici si basa su determinate assunzioni che possono essere vere o meno, e talvolta possono essere selvaggiamente errate nelle loro proiezioni... Potrebbe benissimo essere che questi modelli matematici siano semplicemente errati.

Inoltre, Craig avanza l'opinione che questa incertezza sia abbastanza grande da consentire di attenersi alla monogenesi genetica:

Se ci pensi, è davvero notevole, mi sembra, che con questi modelli siano in grado di ridurre la dimensione minima della popolazione umana a un paio di migliaia di persone. Voglio dire, questo di per sé è sorprendente. Non ci vorrebbe un grande errore per passare da duemila a due, credo.

Quindi, quali "ipotesi" ha in mente Craig? Due temi principali nell'interazione di Craig con le prove di genetica della popolazione sono (a) che i genetisti della popolazione presuppongono un tasso di mutazione costante per il lignaggio umano e che (b) è stato dimostrato che i modelli di genetica della popolazione sovrastimano le popolazioni reali di cui sono noti i dati demografici effettivi. Affronteremo questi problemi a turno.

Tassi di mutazione accelerati?

Craig ipotizza che i tassi di mutazione potrebbero non essere stati costanti nella storia umana e che in passato i tassi di mutazione potrebbero essere stati molto più alti. Tali tassi accelerati, sostiene, potrebbero effettivamente produrre la diversità genetica che vediamo al giorno d'oggi a partire da due sole persone:

Il problema è la dimensione della popolazione. Per ottenere questa quantità di diversità genetica, l'affermazione è che devi avere almeno 2.000 persone originariamente per ottenere questo risultato. Uno dei presupposti su cui si basa è che il tasso di mutazione non cambia. Ma se i tassi di mutazione cambiano, potrebbero accelerare e ciò potrebbe produrre una maggiore diversità di quanto ci si potrebbe aspettare. Si potrebbe dire che l'aumento della diversità avrebbe un vantaggio selettivo, quindi questo forse sarebbe una sorta di processo accelerato. Ancora una volta, semplicemente non sappiamo che questi tassi di mutazione sono stati costanti per tutte queste migliaia di anni.

Ci sono, ovviamente, diversi problemi con questa linea di argomentazione (non ultimo che la genetica indica che discendiamo da una popolazione di circa 10.000, non 2.000). In primo luogo, è una linea di argomentazione ad hoc: l'argomentazione viene fatta solo perché le prove non si adattano alla precedente aspettativa di Craig che tutti noi discendiamo da una coppia ancestrale. In secondo luogo, c'è davvero una buona prova che il tasso di mutazione che il nostro lignaggio ha sperimentato non è cambiato in modo apprezzabile negli ultimi milioni di anni.

Esistono diversi modi indipendenti per stimare i tassi di mutazione umana. Un'eccellente panoramica dei vari metodi può essere trovata in questa serie di post sul blog di Larry Moran, un biochimico dell'Università di Toronto: il metodo biochimico, il metodo filogenetico e il metodo diretto. Per la nostra domanda in esame, il metodo filogenetico è di particolare interesse: stima il tasso di mutazione sul lignaggio umano dalla nostra separazione dagli scimpanzé. In breve, possiamo confrontare le differenze che vediamo nell'odierno genoma umano, nell'odierno genoma dello scimpanzé, e usando stime ragionevoli dei tempi di generazione, dedurre il numero di mutazioni per generazione nel nostro lignaggio, così come nel lignaggio portando agli scimpanzé, con entrambi i lignaggi che discendono da una popolazione ancestrale comune. Questa stima è una media per il nostro lignaggio negli ultimi milioni di anni e concorda bene con le stime che vediamo utilizzando i metodi biochimici e diretti. Anche lo scenario migliore per Craig - che non si siano verificate mutazioni nel lignaggio che porta agli scimpanzé, e ogni differenza tra i genomi delle nostre due specie derivasse solo da mutazioni nel lignaggio umano - non fornisce un tasso di mutazione abbastanza alto da spiegare la diversità che vediamo negli esseri umani di oggi supponendo che discendono da una coppia originale.

Infine, solo alcune tecniche utilizzate per misurare la dinamica della popolazione umana nel tempo impiegano stime dei tassi di mutazione. Altri metodi, che non utilizzano stime dei tassi di mutazione, restituiscono gli stessi risultati dei metodi basati sul tasso di mutazione. Uno di questi esempi è quello che abbiamo discusso: stimare la dimensione della popolazione umana nel tempo usando il linkage disequilibrium. L'argomentazione di Craig deve quindi spiegare perché questi metodi concordano con i metodi basati sulla mutazione, poiché speculare sui tassi di mutazione non influisce su queste misurazioni. Craig deve anche affrontare il motivo per cui i vari metodi indipendenti utilizzati per misurare la dimensione della popolazione del nostro lignaggio concordano l'uno con l'altro: se davvero discendiamo tutti in modo univoco da una coppia ancestrale, perché questi metodi indipendenti restituiscono tutti gli stessi valori? La conclusione ragionevole è che questi metodi ci stanno dicendo qualcosa di valido sulla nostra storia evolutiva. Questi metodi e le loro conclusioni sono soggetti a revisione e perfezionamento, ovviamente, ma diversamente da quanto spera Craig, non è ragionevole aspettarsi che tale perfezionamento riduca i nostri antenati da 10.000 a due.


La deriva somatica e la rapida perdita di eterozigosi suggeriscono una piccola dimensione effettiva della popolazione di cellule staminali e un alto tasso di mutazione somatica nella planaria asessuata

I platelminti planari sono emersi come modelli molto promettenti di rigenerazione del corpo a causa delle numerose cellule staminali sparse nei loro corpi. Attualmente, non c'è consenso sul numero di cellule staminali attive in ogni ciclo di rigenerazione o sull'uguaglianza dei loro contributi relativi. Abbiamo affrontato questo problema con un modello genetico di popolazione di deriva genetica somatica. Abbiamo modellato il ciclo di vita fissiparo dei planari asessuati come una popolazione asessuale di cellule che passa attraverso ripetuti eventi di scissione in due sottopopolazioni seguite da una crescita della popolazione per ripristinare la dimensione originale. Abbiamo campionato un pedigree di cloni asessuati obbligati di Girardi cfr. tigrina in più punti temporali che comprendono 14 generazioni. La dimensione effettiva della popolazione di cellule staminali è stata dedotta dall'entità delle fluttuazioni temporali nella frequenza delle varianti somatiche e nella maggior parte degli scenari esaminati è stata stimata nell'ordine di poche centinaia. La diversità media dei nucleotidi genomici era di 0,00398. Supponendo un'evoluzione neutra e un equilibrio mutazione-deriva, il tasso di mutazione somatica è stato stimato nell'intervallo 10 -5 - 10 -7. In alternativa, abbiamo stimato ne e somatico μ da cambiamenti temporali nella diversità nucleotidica ? senza ipotesi di equilibrio. Questo secondo metodo ha suggerito ancora più piccolo ne e più grande μ. Un parametro sconosciuto chiave nel nostro modello su cui le stime di ne e μ dipendere è G, il rapporto tra generazioni cellulari e organismi determinato dal tasso di turnover dei tessuti. Un piccolo numero effettivo di cellule staminali in riproduzione potrebbe contribuire a ridurre i conflitti riproduttivi negli organismi clonali.


Materiali e metodi

I ricercatori dell'Isle Royale hanno raccolto carcasse di alci dal Parco nazionale dell'Isle Royale dal 1958. L'età approssimativa, la probabile causa della morte e il sesso sono noti per le carcasse di �. Abbiamo selezionato casualmente 55 alci nati in ciascuno dei cinque periodi di campionamento: 1960�, 1970�, 1980�, 1990� e 2000� per l'analisi. I periodi di campionamento sono stati scelti per ridurre al minimo la sovrapposizione delle generazioni e perché includevano gli estremi delle fluttuazioni della popolazione di alci (Fig. 2).

Il DNA è stato ottenuto dalla cavità pulpare dei denti dissezionando i denti in sezioni di ρ.5 cm della cavità radicolare utilizzando un Dremel 300 (Robert Bosch Tool Corporation, Racine, WI, USA) e qualsiasi tessuto attaccato ai lati dei denti. Il DNA è stato estratto utilizzando i kit Qiagen DNeasy seguendo il protocollo pubblicato (Qiagen Valencia, CA, USA), quantificato con uno spettrofotometro NanoDrop ND-1000 (Thermo Scientific, Wilmington, DE, USA) e diluito a una concentrazione di 15 ng/'s x000b5l.

Tutti i campioni di alce sono stati amplificati a nove loci microsatelliti, utilizzando i primer BM757, BM4513, BM848 (Bishop et al., 1994), MAF70 (Buchanan & Crawford, 1992), MAF46 (Swarbrick et al., 1992), McM58 (Hulme et al., 1994), RT5, RT9, RT30 (Wilson et al., 1997) tramite reazione a catena della polimerasi (PCR) utilizzando un Eppendorf Mastercycler Gradient (Eppendorf, Westbury, NY, USA). Le PCR sono state completate utilizzando Qiagen Multiplex Kit (Qiagen, Valencia, CA, USA). I primer MAF70, McM58 e BM848 avevano una temperatura di ricottura ottimizzata di 60 ଌ e comprendevano un gruppo multiplex. I primer BM757, RT9 e BM4513 comprendevano un secondo gruppo multiplex con una temperatura di ricottura di 57 ଌ. Il gruppo multiplex finale dei primer MAF46, RT5 e RT30 ha avuto una temperatura di ricottura ottimale di 58 ଌ. Abbiamo usato 50 µl reazioni contenenti 50� ng di DNA, 0.2 µM di ciascun primer forward e reverse, 0.5x Q-Solution e 1X Qiagen Multiplex PCR Master Mix con una concentrazione di 3 mM di MgCl2 e 15 µl acqua priva di RNasi. Le condizioni della PCR consistevano in 15 min a 95 ଌ seguiti da 30� cicli di 94 ଌ per 30 s, 57 °� ଌ per 90 s e 60 s a 72 & #x000b0C con un periodo di estensione finale di 10 min a 72 ଌ. Il DNA amplificato è stato analizzato utilizzando un ABI Prism 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). La dimensione dell'allele è stata determinata utilizzando GENESCAN v. 3.1.2 e Genotyper v. 2.0 con lo standard di dimensione della coppia di basi TAMRA 500 (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). I campioni che non sono stati genotipizzati con successo utilizzando kit multiplex sono stati riamplificati in 10 µl PCR con primer singolo contenenti 50� ng di DNA stampo, 125 µM dNTP’, 0,16 µM ciascuno di primer diretto e inverso, 1x Buffer e 0,375 unità Hotmaster Taq Polymerase (5 PRIME, Gaithersburg, MD, USA). I cicli di PCR sono stati eseguiti come segue: denaturazione del DNA per 2 min a 94 ଌ, seguito da 30� cicli a 94 ଌ per 45 s per la ricottura specifica del primer denaturante a 57°� &# x000b0C per 45 s e un'estensione finale a 65 ଌ per 10 min (Broders et al., 1999). Un campione negativo è stato incluso in tutte le piastre PCR per il controllo di qualità.

Prima dell'analisi statistica, abbiamo utilizzato MICRO-CHECKER per testare i genotipi microsatelliti per la presenza di alleli nulli, la consistenza del motivo ripetuto, gli errori di punteggio e il dropout allelico (Van Oosterhout et al., 2004). Abbiamo usato GENEPOP sul web (Raymond & Rousset, 1995 Rousset, 2008) per testare tutti i loci microsatelliti per le deviazioni dall'equilibrio di Hardy Weinberg usando il test di probabilità con un alfa corretto Bonferroni (α =਀.0055 Rice , 1989). Inoltre, tutte le coppie di loci in ciascuna popolazione sono state testate per il linkage disequilibrium utilizzando le statistiche del rapporto di verosimiglianza con un alfa corretto Bonferroni (α =਀.0014). I parametri della catena di Markov sono stati impostati su 1.000 dememorizzazioni, 100 batch con 1.000 iterazioni per batch.

Per comprendere meglio come la diversità genetica è cambiata nel tempo, abbiamo misurato le stime di eterozigosi e consanguineità in ogni periodo di tempo e abbiamo determinato il modello di cambiamento osservato durante il periodo di studio. In primo luogo, utilizzando GENALEX 6.3 (Peakall & Smouse, 2005), abbiamo stimato il numero di alleli e l'eterozigosi osservata per ciascun periodo di campionamento. Abbiamo anche stimato i coefficienti di consanguineità (FÈ) per ogni locus e per ogni periodo campione utilizzando il pacchetto R Demerelate (Kraemer & Gerlach, 2017 R Core Team, 2016) seguendo Weir & Cockerham (1984). Infine, abbiamo utilizzato semplici regressioni lineari per determinare se le nostre stime della diversità genetica (numero di alleli, eterozigosi osservata, FÈ) è cambiato nel tempo (cinque periodi di 5 anni che iniziano nel 1960� e terminano nel 2000𠌅). In tutte e tre le regressioni lineari, i modelli significativi sono stati indicati da una pendenza significativamente diversa da zero.

La sottostrutturazione della popolazione è stata valutata all'interno e attraverso periodi campione utilizzando il programma non spazialmente esplicito, STRUCTURE (Pritchard, Stephens & Donnelly, 2000) e un programma spazialmente esplicito, BAPS (Corander et al., 2008). Date le complicazioni recentemente evidenziate nella stima della struttura della popolazione utilizzando i microsatelliti (Putman & Carbone, 2014), abbiamo richiesto entrambe le analisi di clustering basate su modelli per indicare la sottostruttura della popolazione per avere fiducia nella sua presenza. Abbiamo eseguito cinque sessioni di STRUTTURA indipendenti utilizzando K =ਁ −ਉ per ciascun periodo di campionamento e per tutti i periodi di campionamento combinati, assumendo frequenze alleliche correlate e mescolanza. I risultati della struttura sono stati visualizzati utilizzando Structure Harvester (Earl & x00026 vonHoldt, 2012). Allo stesso modo, BAPS è stato eseguito per cinque repliche di K =ਁ −ਉ per ciascun periodo campione e il set di dati del periodo di tempo combinato, utilizzando l'opzione di clustering degli individui e nessun precedente spaziale. Per entrambe le analisi, abbiamo utilizzato un burn-in di 100.000 passaggi e 100.000 repliche (Falush, Stephens & x00026 Pritchard, 2003), che ha consentito la convergenza.

Abbiamo cercato prove di migrazione su Isle Royale utilizzando due marcatori genetici: (1) mtDNA e (2) genotipi microsatelliti. Innanzitutto, 134 campioni suddivisi nei nostri periodi di campionamento sono stati selezionati per il sequenziamento mitocondriale. Il DNA è stato estratto ed eseguito su un gel di agarosio all'1% prima della PCR per verificare la degradazione del DNA. I gel sono stati colorati con SybrGold (Molecular Probes, Eugene, OR, USA) ed esaminati su un transilluminatore UV. La porzione di DNA più vicina al pozzetto è stata asportata e pulita utilizzando i kit Qiagen MinElute (Qiagen Valencia, CA, USA).Il DNA è stato amplificato nel dominio ipervariabile sinistro della regione di controllo tramite reazione a catena della polimerasi (PCR) utilizzando un Eppendorf Mastercycler Gradient (Eppendorf, Westbury, New York) e primer LGL283 e ISM015 (Hundertmark et al., 2002). Abbiamo usato 20 µl reazioni PCR contenenti 25� ng di DNA, 125 µM dNTP’s, 0.2 uM di primer forward e reverse, 1 × Buffer contenente 1.5 mM MgCl2, 1 × Flexi Buffer, 1 unità di GoTaq Polymerase (Promega Corporation, Madison, WI, USA) e 6,45 µl di acqua ultrapura. Le condizioni della reazione a catena della polimerasi consistevano in 2 min a 94 ଌ seguiti da 35 cicli di 94 ଌ per 45 s, 50 ଌ per 45 s e 45 s a 72 ଌ con un'estensione finale periodo di 10 min a 72 ଌ. Le sequenze risultanti sono state allineate agli aplotipi di alci noti di più popolazioni in Nord America ed Europa utilizzando BLASTn del National Center for Biotechnology Information (http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi, ultimo accesso 05/2017) per assicurarci che le nostre sequenze fossero alci. Tutte le 134 sequenze sono state verificate come alci e successivamente allineate utilizzando il programma MACVECTOR 7.2.3 (Cary, NC, USA http://www.macvector.com). Prima delle analisi, le prime e le ultime 30 coppie di basi di ciascuna sequenza sono state rimosse per ridurre la falsa identificazione delle mutazioni. Abbiamo utilizzato lo strumento ClustalW Alignment in MACVECTOR per più allineamenti per identificare le mutazioni e calcolare il numero di sequenze per periodo di campionamento. I parametri di ClustalW sono stati impostati su una penalità di gap aperto di 10.0, penalità di gap estesa di 5.0, divergenza di ritardo del 40% e transizioni ponderate.

Oltre a esaminare il mtDNA per un segnale di immigrazione, abbiamo anche esaminato i nostri dati microsatelliti per prove della recente migrazione su Isle Royale. Nello specifico, abbiamo utilizzato un test di assegnazione in GENECLASS2 (Piry et al., 2004), che è in grado di identificare la probabilità che un individuo all'interno di un set di dati abbia avuto origine dalla o dalle popolazioni genotipizzate, anche se la popolazione di origine non è stata campionata o genotipizzata. Abbiamo analizzato ogni periodo campione utilizzando il framework baysiano (Rannala & Mountain, 1997), con 10.000 iterazioni e la soglia predefinita P valore (errore di tipo I) di 0,01. La probabilità di assegnazione è stata calcolata utilizzando il metodo di ricampionamento Monte Carlo di Paetkau et al. (2004) che limita le popolazioni simulate alla stessa dimensione del campione delle popolazioni di riferimento, riflettendo così in modo più accurato la varianza del campionamento.

Infine, abbiamo simulato la perdita della diversità genetica dei microsatelliti nella popolazione di alci dell'Isola Royale per fornire una linea di base teorica per il confronto con il cambiamento osservato nella diversità. Le simulazioni R sono iniziate simulando 564 individui, pari alla dimensione della popolazione di alci su Isle Royale nel 1960, e assegnando 2 alleli per locus per ogni individuo, utilizzando le frequenze alleliche empiriche del set di dati 1960�. Abbiamo utilizzato questa popolazione iniziale come punto di partenza e abbiamo permesso alle frequenze alleliche del microsatellite di evolvere negli anni futuri assegnando (cioè., nati) individui alleli che sono stati selezionati casualmente dai genotipi parentali di quell'individuo. Per simulare la riproduzione, abbiamo selezionato gli allevatori limitando prima l'età riproduttiva delle femmine tra i due e i 15 anni (Schwartz & Hundertmark, 1993) e l'età riproduttiva dei maschi tra i cinque e i 12 anni (Mysterud, Solberg & Yoccoz, 2005) e poi selezionando casualmente dai pool rimanenti. Abbiamo incorporato la mutazione nei modelli, assumendo un tasso di mutazione di 10 𢄤 (Schlötterer, 2000 Bulut et al., 2009), consentendo mutazioni graduali durante l'assegnazione degli alleli. Per tutti gli individui, abbiamo assegnato maschio/femmina con una probabilità di 0,5 per entrambi i sessi e l'età assegnata (1� anni) con uguale probabilità nel primo anno simulato e un'età crescente degli individui negli anni successivi. Infine, abbiamo limitato la crescita della popolazione aderendo ai noti dati del censimento della popolazione delle alci di Isle Royale e rimuovendo gli individui di età superiore ai 15 anni dalla popolazione simulata. Negli anni di aumento della popolazione, abbiamo aumentato la popolazione dal numero attuale alla dimensione del censimento dell'anno successivo con nuova prole. Negli anni di declino della popolazione, abbiamo selezionato casualmente gli individui dalla popolazione per l'input nell'anno simulato successivo. La simulazione è stata eseguita per 100 iterazioni per quantificare la variabilità associata alle nostre stime. Abbiamo calcolato l'eterozigosi media osservata e il numero di alleli in ogni anno in tutte le repliche.


Il modello della mutazione

Il modello di mutazione è stato sviluppato secondo la teoria formulata da Cockerham (1984), per cui il numero di stati allelici per locus (n) si suppone finito. Per semplicità, ho anche ipotizzato un uguale tasso di mutazione (v) di qualsiasi allele a qualsiasi altro allele specifico in modo che il tasso di mutazione complessivo sia tu = (n − 1)v. Per la derivazione viene utilizzato l'indice simile al gene di Cockerham (1984). L'indice gene alike all'interno della popolazione X è definita come la probabilità che una coppia casuale di alleli sia simile (identica per stato) ed è stimata da QX = 1 − DXX =io=1 n Xio 2 . Allo stesso modo, l'indice gene alike tra le popolazioni X e è definito come QXY = 1 − DXY =io=1 n Xioio. Si presume che la filogenesi sia iniziata con un valore di equilibrio simile al gene nella popolazione ancestrale prima che i taxa divergessero. Questa ipotesi implica che l'indice simile al gene all'interno di ciascuna popolazione e ciascun nodo interno è una costante, cioè, Qio = Q* per tutti io's, in modo che solo QXY è informativo per l'inferenza filogenetica. Cockerham (1984) ha fornito il valore di equilibrio del gene allo stesso modo Q* ≈ (1 + 4nev)/(1 + 4nenv). L'ipotesi di equilibrio QX non implica frequenze alleliche costanti nel tempo. Infatti, le frequenze alleliche devono cambiare di volta in volta in modo che anche l'indice di somiglianza del gene tra le popolazioni vari nel tempo.

Avendo espresso ij in funzione lineare delle lunghezze dei rami, siamo pronti a valutare una data filogenesi.

Lo stesso metodo dei minimi quadrati viene applicato qui per valutare l'albero e stimare le lunghezze dei rami.


Deriva genetica

I nostri redattori esamineranno ciò che hai inviato e determineranno se rivedere l'articolo.

Deriva genetica, chiamato anche errore di campionamento genetico o Effetto Sewall Wright, un cambiamento nel pool genetico di una piccola popolazione che avviene rigorosamente per caso. La deriva genetica può comportare la perdita di tratti genetici da una popolazione o la diffusione in una popolazione senza riguardo alla sopravvivenza o al valore riproduttivo degli alleli coinvolti. Un effetto statistico casuale, la deriva genetica può verificarsi solo in popolazioni piccole e isolate in cui il pool genetico è abbastanza piccolo da consentire agli eventi casuali di modificarne sostanzialmente la composizione. In popolazioni più grandi, ogni specifico allele è portato da così tanti individui che è quasi certo che venga trasmesso da alcuni di essi a meno che non sia biologicamente sfavorevole.

La deriva genetica si basa sul fatto che un sottocampione (cioè una piccola popolazione isolata) derivato da un ampio insieme di campioni (cioè una grande popolazione) non è necessariamente rappresentativo dell'insieme più ampio. Come ci si potrebbe aspettare, più piccola è la popolazione, maggiore è la possibilità di errore di campionamento (o di rappresentazione errata della popolazione più ampia) e quindi di livelli significativi di deriva in una generazione. In casi estremi, la deriva nel corso delle generazioni può comportare la perdita completa di un allele in una coppia di alleli, quindi si dice che l'allele rimanente è fisso.

Gli editori dell'Enciclopedia Britannica Questo articolo è stato recentemente rivisto e aggiornato da Kara Rogers, Senior Editor.


Stocasticità genetica, fitness medio degli individui e dinamica di popolazione

Keller, Biebach & Hoeck (2007) e McGowan, Wright & Hunt (2007) sottolineano entrambi la necessità di ulteriori ricerche volte ad acquisire una maggiore comprensione della relazione tra i livelli di consanguineità e le dinamiche della popolazione, nonché le implicazioni di tale relazione per la conservazione sforzi. Siamo pienamente d'accordo con loro che sono necessari ulteriori studi e li ringraziamo per le loro gentili parole che suggeriscono che la nostra ricerca (Reed, Nicholas & Stratton, 2007un ) è un ottimo passo avanti verso una migliore comprensione di come i fattori genetici interagiscono con l'ambiente per influenzare il rischio di estinzione delle popolazioni selvatiche. I nostri dati suggeriscono che le interazioni di stress da consanguineità riducono l'idoneità media degli individui in popolazioni più consanguinee, esacerbando la parte pericolosa delle fluttuazioni della popolazione e aumentando il rischio di estinzione.

È stato dimostrato che popolazioni più piccole, come indicato attraverso stime di diminuzione della variazione genetica o attraverso conteggi diretti di individui, hanno valori ridotti per numerose componenti di fitness rispetto a popolazioni più grandi (Reed & Frankham, 2003 Reed, 2005, 2007). Ciò non sorprende poiché la dimensione della popolazione e la struttura riproduttiva influenzano la fitness attraverso diversi meccanismi: efficienza della selezione, depressione della consanguineità, fissazione di alleli deleteri e perdita di alleli potenzialmente adattativi attraverso la deriva e l'input di mutazioni benefiche (Reed, 2005, 2007). . Nelle popolazioni di ragni utilizzate in questo studio, abbiamo dimostrato direttamente che la fecondità è inferiore nelle popolazioni più piccole (Reed, Nicholas & Stratton, 2007B ) e, pertanto, il tasso di crescita potenziale è inferiore. Abbiamo volutamente evitato di usare i termini depressione da consanguineità e deriva genetica casuale, anche se sembra ovvio che è quello che sta succedendo. Invece abbiamo usato il termine qualità genetica. Il termine non è nebuloso e non si basa sul confronto degli individui con alcuni ottimo locale come affermato da Brodie (2007). Definiamo la qualità genetica proprio come una diminuzione della fitness media di un individuo e la fitness è misurata rispetto alle altre popolazioni nello studio. Abbiamo scelto questo termine proprio perché, in termini pratici, questo è ciò che conta per la domanda centrale a cui abbiamo cercato di rispondere: la fitness media ridotta degli individui porta a cambiamenti nelle dinamiche della popolazione che rendono quelle popolazioni più vulnerabili all'estinzione nonostante la mortalità dipendente dalla densità? Il fatto che il destino degli alleli sia più stocastico nelle popolazioni più piccole significa che, a parità di altre condizioni, le popolazioni più piccole saranno composte da individui di qualità genetica media inferiore.

Brodie (2007) suggerisce che è importante distinguere la consanguineità dalla perdita della diversità genetica. Nei nostri dati, l'eterozigosi attesa e osservata sono entrambi ottimi predittori dell'idoneità della popolazione e la correlazione tra di loro è estremamente alta (R=0.99). Non fa differenza quale di queste due variabili viene utilizzata nei modelli. Quindi, qualunque sia l'accoppiamento non casuale che sta avvenendo entro popolazioni, è quasi identico tra popolazioni. Le tecniche statistiche che abbiamo usato possono differenziare solo tra variabili indipendenti che differiscono tra popolazioni, quindi non possiamo commentare gli effetti dell'accoppiamento non casuale sulla fitness in queste popolazioni. Tuttavia, possiamo dire che le differenze nell'eterozigosi attesa tra queste popolazioni sono quasi certamente dovute a quantità differenziali di deriva genetica casuale e quindi anche le differenze di fitness sono dovute principalmente alla deriva.

La ricchezza allelica, d'altra parte, è un predittore piuttosto scarso dell'idoneità della popolazione rispetto ai livelli di eterozigosi attesi (Tabella 1). Alcuni ritengono che la ricchezza allelica sia molto importante per il potenziale evolutivo delle popolazioni perché il limite della risposta alla selezione, in intervalli di tempo in cui la mutazione è trascurabile, può essere determinato dal numero iniziale di alleli (James, 1971 Hill & Rasbash, 1986). Tuttavia, poiché gli alleli rari sono per lo più deleteri, non sorprende che la ricchezza allelica sia fortemente correlata con l'eterozigosi attesa (R= 0,95), ma l'eterozigosi attesa ha un supporto molto più forte rispetto ai modelli che utilizzano la ricchezza allelica.

Modello AICC ?io W io
Rabidosa rabida 2003-2004
PCR+hE+ΔPCR ×hE −26.97 0.00 0.676
PCR+n+ΔPCR ×n −25.49 1.47 0.321
PCR+AR+ΔPCR ×UN −18.11 8.85 0.013
Rabidosa rabida 2004-2005
PCR+n −30.88 0.00 0.615
PCR+hE −29.38 1.50 0.291
PCR+UN −27.14 3.74 0.094
  • I pesi Akaike (Wio) forniscono il relativo supporto per ciascun modello. L'eterozigosi prevista fornisce il miglior adattamento complessivo in entrambi gli anni, ma la dimensione della popolazione fornisce un adattamento quasi identico. C'è molto meno supporto per un modello che includa la ricchezza allelica.

Brodie (2007) suggerisce anche che l'aspetto più importante di molti problemi di conservazione del mondo reale è l'impatto relativo di fattori demografici, ecologici e genetici. Su questo punto dobbiamo dissentire. (1) Non esiste un'importanza relativa fissa tra i fattori. La loro importanza relativa dipenderà dalla capacità di carico dell'habitat, dalle specificità dell'ambiente, ecc. (Reed et al., 2007B ). (2) È probabile che le interazioni tra i diversi fattori siano molto importanti e considerare i fattori individualmente può portare a decisioni gestionali sbagliate (Reed, 2007). (3) Solo perché un fattore è più "importante" di un altro non significa che sia il miglior obiettivo per l'azione di gestione. Quale sia il miglior obiettivo per l'azione gestionale dipenderà anche da quanto i vari fattori possono essere manipolati ea quale costo.

In pratica, la soluzione ai problemi di conservazione è mantenere capacità di carico sufficientemente grandi da consentire il proseguimento dei processi evolutivi e per migliorare eventuali fattori ambientali (inclusi quelli biotici) che portano al declino deterministico. Ciò riduce la stocasticità demografica e genetica e può ridurre anche la stocasticità ambientale (Reed, 2007). Il fatto che il miglioramento della qualità dell'habitat (o l'aumento dell'habitat disponibile) possa aumentare i tempi di persistenza delle specie ha ricevuto attenzione in letteratura ( Reed et al., 2003 Reed, 2007) e abbiamo affrontato questo problema in un altro articolo (Reed et al., 2007B ). Tuttavia, a volte può essere necessario un intervento genetico (ad es. Westemeier et al., 1998 Pimm, Dollar & Bass, 2006).

Keller et al. (2007) esaminano i nostri risultati nel contesto della selezione hard e soft. Come suggeriscono, il nostro studio non contiene informazioni sufficienti su tutte le variabili di importanza. Sono necessari studi più completi, utilizzando popolazioni selvatiche come abbiamo usato noi. Tuttavia, i sistemi modificabili per tale valutazione possono essere difficili da trovare e non siamo stati in grado di completare il nostro studio in modo comprensibile come originariamente previsto a causa della mancanza di fondi.

Possiamo, tuttavia, offrire alcune possibili risposte a quanto Keller et al. (2007) sembrano considerare un po' un enigma. Essi affermano che ci si aspetta che la depressione da consanguineità nella forma fisica individuale si traduca più fortemente in una riduzione della crescita della popolazione quando le popolazioni mostrano bassi livelli di dipendenza dalla densità. Sospettiamo che il meccanismo che porta alla correlazione tra fitness individuale e fitness della popolazione possa verificarsi attraverso fonti di mortalità che variano con la condizione corporea. Negli anni di crescita negativa della popolazione, le popolazioni di entrambe le specie diminuiscono di numero e anche gli individui diminuiscono significativamente nella dimensione corporea media alla maturità. Pertanto, in anni di scarsa disponibilità di prede, i ragni possono essere più suscettibili a malattie, stress da calore, predatori, ecc. perché una percentuale maggiore di loro è malnutrita. Ciò potrebbe spingere queste popolazioni, in queste condizioni ambientali, ulteriormente verso l'estremità dura del continuum di selezione soft-hard.

Ringraziamo i nostri colleghi per i loro commenti penetranti sul nostro documento. Ringraziamo anche la redazione di Conservazione degli animali per aver scelto il nostro lavoro come carta in primo piano.


Eterozigosi sotto deriva genetica - Biologia

Per il 4 e 6 novembre, leggi attentamente due dei tre articoli ogni giorno, ma devi solo criticare uno dei sei articoli. La critica è prevista per il 6 novembre.

  • Sork et al 2002
  • Dick e altri 2003
  • Godoy e Jordano 2002 (Nuova scelta)
  • Heuertz et al. 2003 (Non più incluso per la discussione in classe)

I. Principali forze evolutive (recensione)

A. Deriva genetica casuale

1. Possibilità di fluttuazioni nella frequenza degli alleli che si verificano come risultato del campionamento casuale tra i gameti.

2. Importante nelle piccole popolazioni

3. Perdita di variazione genetica

B. Flusso o migrazione genica

1. Movimento dei geni tra le popolazioni

2. Omogeneizza le differenze tra le popolazioni

3. Fonte di variazione per singole popolazioni

C. Mutazione

1. Cambiamenti nel materiale genetico

2. Include inserzioni di singoli nucleotidi, delezioni, cambiamenti, cambiamenti cromosomici e poliploidia spontanea.

3. Fonte di variazione genetica

D. Selezione naturale

1. Processo mediante il quale i genotipi con maggiore fitness lasciano, in media, più prole rispetto ai genotipi meno adatti.

2. La composizione genetica cambia gradualmente per favorire un maggiore adattamento all'ambiente

3. Di solito si traduce in una perdita di variazione genetica (ma non sempre)

II. Deriva genetica

A. Probabilità binomiale

1. Per una popolazione di individui diploidi (2N), la probabilità che una popolazione contenga un numero specifico, i, di un tipo di allele .

2. Equazione:

3. La probabilità di fissazione è la probabilità che un dato allele abbia una frequenza del 100%.

4. La probabilità di perdita dell'allele è la probabilità che abbia una frequenza dello 0%.

5. Ad esempio, una popolazione vegetale di alleli N=4 e 6 A.

6. Si noti che l'esempio mostra un'elevata probabilità di perdita dell'allele in questa piccola popolazione.

(Figura tratta da Felsensetein, NOAA Tech Memo NMFS NWFSC-30: Genetic Effects of Straying (http://research.nwfsc.noaa.gov/pubs/tm/tm30/felsenstein.html)

B. Opportunità per la deriva genetica

1. Gli effetti casuali di deriva continua sono spesso il fattore più importante che contribuisce al cambiamento evolutivo in popolazioni sempre piccole.

un. Specie in via di estinzione, ad es. Condor della California

B. Specie insulari (piccole isole, habitat frammentati

C. Sistemi di accoppiamento distorti: molti individui ma pochi allevatori.

2. Deriva intermittente: grandi fluttuazioni nella dimensione della popolazione.

3. Effetti del collo di bottiglia - ad es. elefanti marini del nord, ghepardi (o metapopolazioni)

un. se un piccolo gruppo di individui diventa geograficamente isolato dal resto della popolazione o un piccolo gruppo di individui colonizza un nuovo sito.

B. gli effetti casuali determineranno in modo significativo le frequenze dei geni nella nuova popolazione. per esempio. Drosofila hawaiana

C. Simulazioni di deriva genetica e selezione naturale nel tempo

Vedi il programma di simulazione genetica PopG di Felsenstein

ftp://evolution.gs.washington.edu/pub/popgen/popg.html

1. Col passare del tempo, sempre più popolazioni si stabilizzano

2. La popolazione mostra gli effetti dell'"inbreeding", cioè una carenza complessiva di eterozigoti.

3. All'interno delle sottopopolazioni, le frequenze alleliche corrispondono alle aspettative HW.

4.Per grandi popolazioni che si suddividono a causa del flusso genico limitato, la deriva genetica influenzerà la perdita della variazione genetica locale ma, se un numero sufficiente di sottopopolazioni, la variazione genetica globale rimarrà costante.

D. Discussione: flusso genico e selezione

Kirkpatrick e Barton 1997

III. Struttura genetica della popolazione

A. Misure di eterozigosi (Sewall Wright)

1. H I = eterozigosi per un individuo in qualche sottopopolazione

=eterozigosi media di tutti i loci per individuo

(di solito, calcoliamo l'eterozigosi media osservata tra tutti gli individui in una sottopopolazione.

2. H S = eterozigosi di una sottopopolazione che si accoppia casualmente

3. H T = eterozigosi di una popolazione totale accoppiata casualmente

B. Livelli di struttura genetica

1. Coefficiente di consanguineità

un. misura la riduzione dell'eterozigosi di un individuo a causa dell'accoppiamento non casuale all'interno di una sottopopolazione.

B. equazione:

un. misura la riduzione dell'eterozigosi dovuta alla deriva genetica all'interno delle sottopopolazioni

B. misura la quantità di differenziazione genetica tra le popolazioni

equazione:

3. Coefficiente di consanguineità globale

un. misura della riduzione dell'eterozigosi di un individuo rispetto alla popolazione totale

B. riflette l'effetto della consanguineità e della deriva genetica

C. equazione

C. Esempio da Hartl: Levin 1978

1. Phlox cuspidata, locus singolo, PGM-, con due alleli, a e b.

2. 43 sottopopolazioni

3. Risultati

popolazione frequenza(b) h
1-40 1.0 0
41 .49 .17
42 .83 .06
43 .91 .06
si intende: .9821 .067

Nota: l'alto grado sia di consanguineità che di suddivisione della popolazione

Attenzione agli studi con un solo locus.

D. Esempio da Schaal 1975

1. Liatris cylandacea, erbacea perenne

2. sito di studio: terreno di 18 m x 13 m nella prateria di sabbia, Illinois, 66 quadrati di 3 m 2

3. 27 loci, 15 polimorfici

4. Risultati:

luogo F IS F ST IN FORMA
AVUTO .3773 .1084 .3885
MDH .4853 .0903 .5318
ADH .4508 .0452 .4755
AP-1 .4669 .2240 .5863
AP-2 .5050 .0438 .5267
Est-1 .5020 .0464 .5249
Est-2 .5059 .2190 .4110
Pep .3025 .0256 .3203
G-6PGDH .4013 .0677 .4419
6-PGDH .3629 .0756 .4110
Per-- .1004 .0139 .1121
Per+ .2579 .0395 .1004
IGP .4401 .0767 .4830
AlkP .4148 .0361 .4358
Est-3 .4289 .0091 .4344
SI INTENDE: .4070 .0687 .4257

Alta consanguineità e moderata differenziazione della popolazione

Attenzione: entrambe le misure sono una funzione della sua dimensione al quadrato.

Domanda: cosa accadrebbe se la dimensione del quadrato fosse troppo grande rispetto all'area di

E. Altri modelli per stimare la struttura genetica

IV. Flusso genico stimato dalla struttura della popolazione

Il modello dell'isola di A. Wright

      Assumendo equilibrio tra flusso genico e deriva genetica

      (Equazione 1)

    Isolamento di B. Slatkin per modello a distanza

    1. Utilizza l'equazione 1 per stimare lo scambio genico a coppie,

    2. Basato sul modello di trampolino di Kimura secondo cui gli individui sono dispersi dalle popolazioni vicine.

    3. L'isolamento per distanza prevede che lo scambio genico dovrebbe diminuire con la distanza di interpopolazione.

    4. L'approccio ibd può incorporare le caratteristiche del paesaggio stimando vari percorsi di interpopolazione.

    C. Vantaggi e limiti dei metodi indiretti

    1. Fornire informazioni sull'equilibrio evolutivo del flusso genico e della deriva genetica
    2. La struttura genetica può essere confusa da altre forze evolutive, che ci indurrebbero in errore sull'estensione del flusso genico

    D. Discussione

    V. Altri tipi di struttura genetica

    A. Struttura genetica su scala fine

    1. Misura la distribuzione dei genotipi all'interno di una popolazione

    2. Spazialmente esplicito

    3. La maggior parte delle popolazioni vegetali mostra gruppi di individui con alleli condivisi

    un. presumibilmente dovuto al flusso genico limitato

    B. influenza le stime del sistema di accoppiamento.

    Vedi Rousett 1997 per un uso sofisticato delle statistiche di autocorrelazione spaziale per esaminare il flusso genico

    B. Struttura genetica della metapopolazione (fonte: Hedrick e Gilpin 1997)

    1. Le dinamiche di colonizzazione ed estinzione creano una struttura genetica diversa da quella prevista dai modelli genetici di popolazione convenzionali (es. isola, continente continentale, trampolino di lancio)

    2. Hedrick e Gilpin hanno stimato la dimensione effettiva di una metapopolazione e mostrano che le dinamiche della metapopolazione hanno i seguenti effetti di impatto:

    un. l'eterozigosi declina a un livello inferiore

    B. F ST aumenta a un livello più basso

    C. La dimensione effettiva della metapopolazione è ridotta

    D. Il numero di sottopopolazioni aumenta la dimensione effettiva della popolazione e F ST

    Tabella IV. Dimensioni effettive della popolazione stimate per diversi numeri di sottopopolazioni quando le patch locali hanno dimensioni infinite, c=.2 ed e=.05.
    N P N e(S) Netto) N e(S) / N e(T) F ST
    5 43.3 57.2 .756 .166
    10 40.7 766 .531 .312
    20 39.4 148.8 .265 .386
    40 39.5 306.1 .124 .418

    e. Il flusso genico aumenta la dimensione effettiva della popolazione della metapopolazione e riduce F ST

    Tabella V. Le dimensioni effettive della popolazione stimate per diversi livelli di flusso genico tra patch quando K è infinito, c=.2, e=.05 e N P =10.
    m N e(S) Netto) N e(S) / N e(T) F ST
    .00 40.7 76.6 .531 .312
    .00125 66.5 95.1 .699 .224
    .0025 88.9 115.7 .769 .167
    .005 125.8 140.1 .898 .114
    .01 156.7 172.4 .909 .069
    .02 217.7 219.7 .991 .040

    3. La dinamica della metapopolazione può causare la perdita dell'eterozigosi può essere persa più rapidamente di quanto previsto dalle stime tradizionali della dimensione effettiva della popolazione.

    4. La dinamica della metapopolazione può essere una spiegazione migliore per la bassa variazione genetica nel ghepardo rispetto all'ipotesi del collo di bottiglia.

    C. Argomenti non trattati che dovrebbero essere

    Teoria coalescente

    Approccio filogenetico

    Filogeografia

    VI. Flusso genico contemporaneo (misure dirette)

    Un sottofondo

    1. Stima il movimento genico per episodio riproduttivo

    2. Le stime non sono le stesse di Nm più simili al modello di quartiere di Wright:

    3. I primi approcci monitoravano il movimento degli animali o documentavano il movimento di pollini e semi

    4. La maggior parte degli studi sulla popolazione vegetale su base genetica quantifica il movimento genico mediato dal polline, ma il flusso genico mediato dai semi è possibile.

    B. Modello di parentela

    1. Di solito si concentra sul flusso genico mediato dal polline

    2. Esempio, Streiff et al. 1999

    B. Approccio alla struttura genetica per stimare il flusso genico mediato dal polline contemporaneo

    1. TwoGener: Modello a due generazioni per stimare il numero effettivo di donatori di polline e la distanza media di movimento del polline.

    2. Esempio: Discuss Sork et al 2002: Flusso genico nella quercia della valle impollinata dal vento nella savana della quercia della California

      • Il modello TwoGener suggerisce che le conseguenze genetiche del flusso genico mediato dal polline possono comportare un flusso genico molto più limitato di quanto suggerito dall'analisi di paternità.

      3. Esempio 2: Discutere Dick et al 2003: movimento del polline in frammenti di foresta brasiliana


      Deriva genetica

      La deriva genetica è un processo che fa sì che le frequenze alleliche di una popolazione cambino da una generazione all'altra semplicemente come risultato del caso. Ciò accade perché il successo riproduttivo all'interno di una popolazione è variabile, con alcuni individui che producono più figli di altri. Di conseguenza, non tutti gli alleli verranno riprodotti nella stessa misura e quindi le frequenze alleliche fluttueranno da una generazione all'altra. Poiché la deriva genetica altera le frequenze alleliche in modo puramente casuale, si traduce in un cambiamento evolutivo non adattivo. Gli effetti della deriva sono più profondi nelle piccole popolazioni dove, in assenza di selezione, la deriva porterà ciascun allele alla fissazione o all'estinzione entro un periodo di tempo relativamente breve, e quindi il suo effetto complessivo è quello di ridurre la diversità genetica. La deriva genetica avrà anche un impatto su popolazioni relativamente grandi ma, come vedremo più avanti in questo capitolo, è necessario un periodo di tempo corrispondentemente più lungo prima che gli effetti diventino pronunciati. La deriva genetica è una forza estremamente influente nella genetica delle popolazioni e costituisce la base di una delle misure teoriche più importanti della struttura genetica di una popolazione: la dimensione effettiva della popolazione (Ne). Poiché la deriva genetica e Ne sono indissolubilmente legate, passeremo ora un po' di tempo a osservare come Ne differisce dalla dimensione della popolazione censita (Nc), come è collegata alla deriva genetica e cosa ciò significa in definitiva per la diversità genetica delle popolazioni.

      Qual è la dimensione effettiva della popolazione?

      Una misura fondamentale di una popolazione è la sua dimensione. L'importanza della dimensione della popolazione non può essere sopravvalutata perché, come vedremo in questo testo, può influenzare virtualmente tutti gli altri aspetti della genetica delle popolazioni. Da un punto di vista pratico, le popolazioni relativamente grandi, a parità di condizioni, hanno maggiori probabilità di sopravvivere rispetto alle popolazioni piccole. Questo è il motivo per cui la World Conservation Union (IUCN) utilizza la dimensione della popolazione come variabile chiave, considerando che una specie è in grave pericolo se è composta da una popolazione che conta meno di 50 individui maturi. Presa nella sua forma più semplice, la dimensione della popolazione si riferisce semplicemente al numero di individui che si trovano in una particolare popolazione: questa è la dimensione della popolazione del censimento (Nc). Dal punto di vista della genetica delle popolazioni, tuttavia, una misura più rilevante è la dimensione effettiva della popolazione (Ne).

      Il Ne di una popolazione riflette la velocità con cui la diversità genetica andrà persa a seguito della deriva genetica, e questa velocità è inversamente proporzionale al Ne di una popolazione. In una popolazione ideale Ne = Nc, ma in realtà questo è raro. Se una popolazione effettiva di 500 individui sta perdendo la variazione genetica per deriva ad un tasso che si troverebbe in una popolazione ideale di 100 individui, allora questa popolazione avrebbe Nc = 500 ma Ne = 100, in altre parole perderebbe molto la diversità più rapidamente di quanto ci si aspetterebbe in una popolazione ideale di 500. Un rapporto Ne/Nc di 100/500 = 0,2 non sarebbe considerato insolitamente basso una revisione ha calcolato il rapporto medio di Ne/Nc nelle popolazioni selvatiche, sulla base dei risultati di quasi 200 risultati pubblicati, pari a circa 0,1 (Figura 3.3 Frankham, 1995). Ora esamineremo tre dei motivi più comuni per cui Ne è spesso molto più piccolo di Nc: rapporti tra i sessi irregolari, variazione nel successo riproduttivo e fluttuazione delle dimensioni della popolazione. Alla fine di questa sezione ritorneremo a una discussione esplicita della relazione tra Ne, deriva genetica e diversità genetica.

      Figura 3.3 Una revisione degli studi pubblicati ha rivelato una gamma di valori Ne/Nc in insetti, molluschi, pesci, anfibi, rettili, uccelli, mammiferi e piante. Si noti che sebbene Ne sia spesso molto inferiore a Nc, è una misura teorica e in alcune condizioni può essere maggiore di Nc (dati di Frankham, 1995 e riferimenti ivi contenuti)

      Figura 3.3 Una revisione degli studi pubblicati ha rivelato una gamma di valori Ne/Nc in insetti, molluschi, pesci, anfibi, rettili, uccelli, mammiferi e piante. Si noti che sebbene Ne sia spesso molto inferiore a Nc, è una misura teorica e in alcune condizioni può essere maggiore di Nc (dati di Frankham, 1995 e riferimenti ivi contenuti)

      Rapporti tra i sessi Rapporti tra i sessi disuguali generalmente ridurranno il Ne di una popolazione. Un eccesso di uno o dell'altro sesso può derivare da un comportamento genitoriale adattivo. Sebbene i meccanismi alla base di ciò non siano ben compresi, vi sono prove crescenti per la manipolazione dei genitori dei rapporti tra i sessi della prole in un certo numero di gruppi tassonomici, comprese alcune specie di uccelli, che potrebbero rispondere a vincoli ambientali come un approvvigionamento alimentare limitato (Hasselquist e Kempenaers, 2002). Anche se il rapporto tra i sessi complessivo in una popolazione è vicino a 1,0, il rapporto tra i sessi degli adulti riproduttori può essere disuguale, ed è la proporzione relativa di maschi e femmine di successo riproduttivo che alla fine influenzerà Ne. Nelle popolazioni di elefanti marini, ad esempio, i combattimenti tra maschi per l'accesso agli harem sono feroci. Questa intensa competizione significa che all'interno di una tipica stagione riproduttiva solo una manciata di maschi dominanti in ogni popolazione contribuirà con i propri geni alla generazione successiva, mentre la maggior parte delle femmine si riproduce. Questo contributo genetico sproporzionato si traduce in un rapporto tra i sessi effettivamente sbilanciato verso le donne. L'effetto di una disparità di rapporto tra i sessi su Ne è approssimativamente uguale a:

      dove Nef è il numero effettivo di femmine riproduttrici e Nem è il numero effettivo di maschi riproduttori. L'importanza del rapporto tra i sessi può essere illustrata dal confronto di due ipotetiche popolazioni di scriccioli domestici (Troglodytes aedon), che tendono a produrre un eccesso di femmine quando le condizioni sono dure (Albrecht, 2000). Ognuna di queste popolazioni ha 1000 adulti riproduttori. Nella prima popolazione le condizioni sono favorevoli da diversi anni e quindi il Nef di 480 era paragonabile al Nem di 520. Il Ne sarebbe quindi:

      La seconda popolazione, invece, sta vivendo da tempo condizioni relativamente dure. Di conseguenza, il Nef è 650 ma il Nem è solo 350. Il Ne in questa popolazione è:

      In questo esempio, il Ne/Nc nella prima popolazione, che aveva quasi lo stesso numero di maschi e femmine, era 998/1000 = 0,998. Il Ne/Nc nella seconda popolazione, con il suo numero sproporzionatamente elevato di femmine, era 910/1000 = 0,910. Sebbene il rapporto Ne/Nc fosse minore nella seconda popolazione, la riduzione di Ne attribuibile a rapporti tra i sessi irregolari era in realtà relativamente bassa in entrambe queste ipotetiche popolazioni rispetto a quella che troveremmo in molte popolazioni selvatiche. Secondo un'indagine su più taxa, rapporti tra i sessi irregolari fanno sì che le dimensioni effettive della popolazione siano in media del 36% inferiori rispetto alle dimensioni della popolazione censita (Frankham, 1995), sebbene non sorprende che vi sia una notevole variazione sia all'interno che tra le specie.

      Variazione del successo riproduttivo Anche se una popolazione avesse un rapporto tra i sessi effettivo di 1:1, non tutti gli individui produrranno lo stesso numero di figli vitali, e anche questa variazione nel successo riproduttivo (VRS) diminuirà Ne rispetto a Nc. In alcune specie gli effetti di questo possono essere pronunciati. I dati genetici e demografici sono stati ottenuti da un periodo di 17 anni per una popolazione di trota iridea (Oncorhynchus mykiss) nello Stato di Washington e la variazione nel successo riproduttivo è risultata essere il singolo fattore più importante nella riduzione del Ne (Ardren e Kapuscinski, 2003). Quando questa popolazione di trote è ad alta densità, cioè quando Nc è grande, le femmine sperimentano una maggiore competizione per i maschi, i siti di riproduzione e altre risorse. I concorrenti di successo produrranno un gran numero di figli, mentre gli individui meno riusciti potrebbero non riuscire a riprodursi. In altre specie, la variazione nel successo riproduttivo può avere un'influenza relativamente scarsa su Ne. Il rapporto Ne/Nc relativamente alto nell'abete balsamo (Abies balsamea Figura 3.4) è stato attribuito in parte agli alti livelli complessivi di successo riproduttivo in questa specie impollinata dal vento (Dodd e Silvertown, 2000).

      Gli effetti della variazione riproduttiva su Ne possono essere quantificati se conosciamo il VRS di una popolazione. Il successo riproduttivo riflette il numero di figli che ogni individuo produce nel corso della sua vita e quindi può essere determinato da una singola stagione riproduttiva in specie a vita breve, sebbene gli individui con più stagioni riproduttive debbano essere monitorati per il numero di anni richiesto. Il monitoraggio a lungo termine di una popolazione del fringuello medio di Darwin (Geospiza fortis) nell'arcipelago delle Galapagos ha fornito un VRS stimato di 7,12 (Grant e Grant, 1992a). Gli effetti di VRS su Ne possono essere calcolati come segue:

      Se la dimensione della popolazione censita di G. fortis è 500 su una particolare isola, allora l'influenza della variazione nel successo riproduttivo su Ne sarà:

      Pertanto, anche a parità di rapporto tra i sessi, la variazione del numero di pulcini che ogni individuo produce farà sì che Ne sia sostanzialmente minore di Nc.

      La VRS può essere più alta nelle specie clonali. Nel briozoo d'acqua dolce (animale muschio) Cristatella mucedo (Figura 3.5), la selezione clonale durante la stagione vegetativa fa sì che alcuni cloni vengano eliminati mentre altri si riproducono in modo così prolifico

      Figura 3.4 Abete balsamico (Abies balsamea). L'impollinazione del vento in questa specie aiuta a mantenere complessivamente alti livelli di successo riproduttivo e questo aiuta a mantenere alti i rapporti Ne/Nc all'interno delle popolazioni. Fotografia fornita da Mike Dodd e riprodotta con il permesso

      che il Nc di una popolazione può raggiungere le decine di migliaia entro la fine della stagione di crescita (Freeland, Rimmer e Okamura, 2001). Poiché la selezione clonale sta diminuendo la proporzione di genotipi unici durante l'estate (Figura 3.6), la VRS deve essere sostanziale, con alcuni cloni che non producono prole e altri che producono un gran numero di giovani. Nello scenario più estremo, alcune popolazioni di briozoi e altri taxa clonali possono diventare dominate da un singolo clone che sperimenta tutto il successo riproduttivo all'interno di quella popolazione, e quando ciò accade la dimensione effettiva della popolazione è virtualmente una (Freeland, Noble e Okamura, 2000 ). Se ciò si verifica in una popolazione con un grande Nc, il rapporto Ne/Nc si avvicinerà a zero.

      Figura 3.5 Una fotografia ravvicinata che mostra una porzione di una colonia del briozoo d'acqua dolce Cristatella mucedo. Queste corone tentacolari estese sono larghe circa 0,8 mm e catturano minuscole particelle di cibo in sospensione. Fotografia fornita da Beth Okamura e riprodotta con il permesso

      0 25 50 75 100 125 150 175 200 Data relativa

      Figura 3.6 Regressione lineare della data relativa a ln (data di campionamento rappresentata come numero di giorni dopo il 1 gennaio) rispetto al numero totale di alleli in una popolazione britannica del briozoo d'acqua dolce Cristatella mucedo (ridisegnato da Freeland, Rimmer e Okamura, 2001). La selezione clonale ha ridotto la diversità genetica di questa popolazione durante la stagione di crescita, anche se il numero di colonie è aumentato durante questo periodo. Questo porta ad una riduzione del rapporto Ne/Nc

      0 25 50 75 100 125 150 175 200 Data relativa

      Figura 3.6 Regressione lineare della data relativa a ln (data di campionamento rappresentata come numero di giorni dopo il 1 gennaio) rispetto al numero totale di alleli in una popolazione britannica del briozoo d'acqua dolce Cristatella mucedo (ridisegnato da Freeland, Rimmer e Okamura, 2001). La selezione clonale ha ridotto la diversità genetica di questa popolazione durante la stagione di crescita, anche se il numero di colonie è aumentato durante questo periodo. Questo porta ad una riduzione del rapporto Ne/Nc

      Dimensione fluttuante della popolazione Indipendentemente dalla biologia riproduttiva di una specie, le fluttuazioni nella dimensione della popolazione censita da un anno all'altro avranno un effetto duraturo su Ne. Un'indagine su più taxa ha suggerito che le dimensioni fluttuanti della popolazione hanno ridotto il Ne delle popolazioni selvatiche in media del 65%, rendendo questo il fattore più importante per i bassi rapporti Ne/Nc (Frankham, 1995). Questo perché la dimensione effettiva della popolazione a lungo termine è determinata non dal Ne mediato su più anni, ma dalla media armonica del Ne (Wright, 1969). La media armonica è il reciproco della media dei reciproci, il che significa che valori bassi hanno un effetto duraturo e sproporzionato sul Ne a lungo termine. Un crollo demografico in un anno, quindi, può lasciare un'eredità genetica duratura anche se una popolazione successivamente recupera la sua precedente abbondanza. Un crollo demografico di questo tipo è noto come collo di bottiglia e può derivare da una serie di fattori diversi, tra cui disastri ambientali, caccia eccessiva o malattie.

      Poiché le fluttuazioni nella dimensione della popolazione hanno effetti così duraturi sulla diversità genetica, daremo uno sguardo più dettagliato ai colli di bottiglia più avanti in questo capitolo. Per ora, ci limiteremo a esaminare come le fluttuazioni delle dimensioni della popolazione influenzino Ne, che può essere calcolato come segue:

      Ne = t/[(l/Nei) + (1/Nez) + (1/N*) ■■■ + (1/Net)] (3.10)

      dove t è il numero totale di generazioni per le quali sono disponibili dati, Ne1 è la dimensione effettiva della popolazione nella generazione 1, Ne2 è la dimensione effettiva della popolazione nella generazione 2 e così via.

      L'orchidea sfrangiata (Platanthera praeclara) è una pianta rara a livello globale che si trova in chiazze di praterie di erba alta in Canada.Il Ne della maggior parte delle popolazioni è sostanzialmente ridotto dalle fluttuazioni delle dimensioni della popolazione da un anno all'altro. Se una popolazione avesse un censimento di 220, 70, 40 e 200 durante ciascuno degli ultimi quattro anni, e assumiamo che Ne/Nc = 1.0, allora gli effetti che queste fluttuazioni avrebbero avuto sul Ne possono essere calcolati come:

      Ne = 4/[(1/220) + (1/70) + (1/40) + (1/200)] Ne = 82

      Anche se questa popolazione è rimbalzata dal collo di bottiglia che ha sperimentato negli anni 2 e 3, questa riduzione temporanea di Nc significa che l'attuale rapporto Ne/Nc è solo 82/200 = 0,41. Si noti che abbiamo limitato il nostro esempio a un periodo di 4 anni per semplicità, sebbene sia necessario un periodo più lungo per una stima accurata di Ne.

      Finora abbiamo visto come fattori individuali - rapporti tra i sessi, VRS e dimensioni fluttuanti della popolazione - possono influenzare Ne. In ciascuna delle sezioni precedenti abbiamo calcolato gli effetti di una singola variabile su Ne, ma in realtà tutte queste variabili possono influenzare simultaneamente Ne di una popolazione. È altamente improbabile che disponiamo di informazioni sufficienti per calcolare individualmente la riduzione di Ne attribuibile a ciascuna variabile rilevante. Nella prossima sezione, quindi, ci sposteremo dall'esaminare gli effetti delle singole variabili e vedremo invece come possiamo calcolare il Ne complessivo di una popolazione indipendentemente da quali fattori hanno causato la maggiore riduzione di Ne.

      Ci sono tre approcci generali per la stima di Ne. Il primo di questi, basato su dati ecologici a lungo termine, richiede dimensioni accurate del censimento e una conoscenza approfondita della biologia riproduttiva di una popolazione, nessuna delle due o che sono disponibili per la maggior parte delle specie. Un secondo approccio si basa su alcuni aspetti della struttura genetica di una popolazione in un singolo momento, ad es. eccesso di eterozigosi (Pudovkin, Zaykin e Hedgecock, 1996) o squilibrio di linkage (Hill, 1981). L'applicazione di modelli di mutazione a parametri come questi può fornire stime di Ne, sebbene questo approccio non sia ampiamente utilizzato perché fa molte ipotesi sulla fonte della variazione genetica e può essere fortemente influenzato da processi demografici come l'immigrazione (Beaumont, 2003) .

      Il terzo approccio, considerato da molti il ​​più affidabile, richiede campioni provenienti da due o più periodi di tempo separati da almeno una generazione. Diversi metodi possono quindi essere utilizzati per calcolare Ne dalla variazione delle frequenze alleliche nel tempo. Attualmente, il metodo più utilizzato si basa sul metodo di Nei e Tajima (1981) per calcolare la varianza del cambiamento di frequenza allelica (Fc) come segue:

      Fc = 1/K£(x - yO/[(x + yi)2/(2 - xyi)] (3-11)

      dove K = il numero totale di alleli e i = la frequenza di un particolare allele ai tempi x e y, rispettivamente. Questo valore può quindi essere utilizzato per calcolare Ne correggendo per la dimensione del campione e Nc utilizzando la seguente equazione (dopo Waples, 1989):

      dove t = tempo di generazione, S0 = dimensione del campione al tempo zero e St = dimensione del campione al tempo t.

      La varianza temporale nelle frequenze alleliche è stata utilizzata per calcolare il Ne delle popolazioni di tritone crestato ( Triturus cristatus) che sono state campionate da stagni nella Francia occidentale. I ricercatori sono stati prima in grado di ottenere una dimensione accurata del censimento di queste popolazioni utilizzando un metodo standard di mark-recapture. Quando sono stati contati, gli individui sono stati contrassegnati rimuovendo le dita dei piedi, che sono state poi utilizzate come fonti di DNA per derivare stime genetiche di Ne. Il censimento

      Tabella 3.5 Alcune stime di Ne/Nc. In tutti questi esempi, Ne è stato calcolato utilizzando un metodo basato sulla varianza temporale delle frequenze alleliche

      Trota iridea (Oncorhynchus mykiss) Gatto domestico (Felis catus)

      (Sciaenops ocellatus) Tritone crestato ( Triturus cristatus) Tritone marmorizzato ( T. marmoratus)

      ( Phalacrus substriatus) Carota ( Daucus carota) Orso grizzly (Ursus arctos) Apache silverspot butterfly

      (Speyeria nokomis apacheana) Ostrica del Pacifico ( Crassostrea gigas)

      Ardren e Kapuscinski (2003) Kaeuffer, Pontier e Perrin (2004)

      Turner, Merci e oro (2002)

      Ingvarsson e Olsson (1997)

      Le Clerc et al. (2003) Miller e Waits (2003) Britten et al. (2003)

      Hedgecock, Chow e Waples (1992)

      la dimensione della popolazione in uno stagno era di circa 77 tritoni nel 1989 e 73 tritoni nel 1998. La varianza delle frequenze alleliche tra il 1989 e il 1998, basata su otto loci microsatelliti, ha fornito una stima di Ne di circa 12 e un rapporto Ne/Nc di 0,16 (Jehle et al., 2001). Altri esempi di rapporti Ne/Nc che sono stati calcolati dai cambiamenti temporali nelle frequenze alleliche sono forniti nella Tabella 3.5.

      La stima di Ne dalla varianza delle frequenze alleliche può essere logisticamente impegnativa a causa del tempo e dei costi necessari per campionare la stessa popolazione in più anni. Ottenere campioni dai musei è una risposta a questa domanda, sebbene gli esemplari dei musei siano una risorsa finita e non tutte le specie avranno una rappresentazione sufficiente. Inoltre, alcuni taxa come gli invertebrati dal corpo molle non sono suscettibili di conservazione nei musei e in molti casi le piante saranno sottorappresentate. Limitazioni pratiche possono derivare anche dalla disponibilità di marcatori poiché si basa su frequenze alleliche, il metodo temporale idealmente dovrebbe essere eseguito con dati provenienti da loci codominanti. Possono essere utilizzati anche dati dominanti come gli AFLP, sebbene, come notato in precedenza, le stime di accompagnamento delle frequenze alleliche assumeranno l'equilibrio di Hardy-Weinberg, il che potrebbe non essere realistico.

      Forse il più grande svantaggio della stima di Ne dalla varianza temporale delle frequenze alleliche è l'assunto che tutti i cambiamenti nelle frequenze alleliche siano il risultato di una deriva genetica. Ciò non consente la possibilità che gli immigrati di altre popolazioni introducano nuovi alleli e quindi alterino le frequenze alleliche attraverso un processo completamente separato dalla deriva genetica. Come vedremo nel prossimo capitolo, la maggior parte delle popolazioni accoglie gli immigrati con una certa regolarità, e quindi è improbabile che questa ipotesi venga soddisfatta. Questo problema è stato parzialmente affrontato da un approccio di massima verosimiglianza (ML) recentemente sviluppato che stima Ne da cambiamenti temporali nelle frequenze alleliche in un modo che partiziona gli effetti sia dell'immigrazione che della deriva genetica (Wang e Whitlock, 2003).

      Massima verosimiglianza è un termine generale per un metodo statistico che prima specifica un insieme di condizioni alla base di un particolare insieme di dati, quindi determina la probabilità che queste particolari condizioni abbiano dato origine ai dati in questione. Nel caso di Ne, le condizioni possono includere una particolare storia evolutiva degli alleli in questione e la massima verosimiglianza verrebbe utilizzata per calcolare la probabilità che scenari diversi avrebbero determinato la varianza osservata nelle frequenze alleliche (Berthier et al., 2002) . La massima verosimiglianza è un approccio potente, sebbene sia computazionalmente impegnativo e analiticamente complesso. Per questi motivi finora ha evitato il mainstream, sebbene la sua popolarità stia aumentando man mano che i computer diventano più potenti e il software diventa più facile da usare, e potrebbe presto diventare il metodo analitico di scelta per diversi aspetti dell'ecologia molecolare, comprese le stime di Ne.

      Il metodo di Wang e Whitlock (2003) è uno sviluppo estremamente promettente nella ricerca di stime accurate di Ne. Tuttavia, richiede dati da un numero sufficiente di marcatori variabili per consentire il rilevamento anche di cambiamenti relativamente piccoli nelle frequenze alleliche, questo può essere particolarmente impegnativo quando Ne è relativamente grande e i tassi di migrazione sono relativamente piccoli. Inoltre, richiede dati sulla frequenza allelica sia dalla popolazione in esame (popolazione focale) sia dalle popolazioni da cui possono provenire gli immigrati (popolazioni potenziali di origine). Supponendo che quest'ultimo possa essere identificato, un'opzione è quella di raccogliere dati da tutte le possibili popolazioni di origine e stimare la misura in cui il loro contributo collettivo di migranti alla popolazione focale ha influenzato la varianza nelle frequenze alleliche che altrimenti potrebbero essere attribuite interamente alla deriva. Questo metodo è stato applicato ad una metapopolazione di tritoni (Triturus cristatus e T. marmoratus) in Francia. I rapporti Ne/Nc variavano da 0,07 a 0,51 quando i ricercatori presumevano che i cambiamenti nelle frequenze alleliche fossero esclusivamente il risultato della deriva, ed erano 0,05 - 0,65 quando tenevano conto degli effetti degli immigrati (Jehle et al., 2005). Poiché mira a separare gli effetti che la deriva genetica e la migrazione hanno sul cambiamento delle frequenze alleliche, questo approccio segna un significativo passo avanti nella quantificazione di Ne. Sebbene nessuno sia perfetto, i metodi per stimare Ne sono diventati sempre più raffinati negli ultimi anni e questa tendenza continuerà senza dubbio perché stime accurate di Ne sono cruciali per comprendere molti aspetti diversi della genetica delle popolazioni e dell'evoluzione.

      Dimensione effettiva della popolazione, deriva genetica e diversità genetica

      Abbiamo iniziato questa sezione identificando la deriva genetica come uno dei processi chiave che influenza la diversità genetica delle popolazioni. Torneremo ora su quel concetto esaminando la relazione specifica tra Ne, deriva genetica e diversità genetica. La diversità genetica di una popolazione sarà ridotta ogni volta che un allele raggiunge la fissazione (raggiunge una frequenza di 1.0) perché, quando ciò si verifica, la popolazione ha un solo allele in quel particolare locus. La probabilità che una nuova mutazione si fissi in una popolazione a causa della deriva genetica è 1/(2Ne) per i loci diploidi, in altre parole è inversamente proporzionale al Ne della popolazione (Figura 3.7). Poiché la velocità con cui gli alleli si spostano verso la fissazione rappresenta anche la velocità con cui tutti gli altri alleli in quel locus andranno persi, 1/(2Ne) può essere considerato come il tasso con cui la variazione genetica verrà persa all'interno di una popolazione a causa di deriva genetica.

      La prevedibile relazione tra Ne e deriva genetica significa che se conosciamo la dimensione effettiva di una popolazione e la sua attuale diversità genetica (misurata come eterozigosi attesa), e se assumiamo che la dimensione della popolazione rimanga essenzialmente costante, possiamo calcolare quale sarà l'eterozigosi diventa dopo un determinato periodo di tempo come:

      dove Ht e H0 rappresentano l'eterozigosi al tempo t e al tempo zero, rispettivamente. Gli intervalli di tempo si riferiscono alle generazioni, non agli anni (anche se ovviamente saranno gli stessi se il tempo di generazione è di 1 anno). L'eterozigosi prevista al tempo t è rappresentata più comunemente come una proporzione dell'eterozigosi al tempo zero:

      Questo ci dice quale proporzione dell'eterozigosi iniziale rimarrà dopo t generazioni. Possiamo usare questa equazione per confrontare i cambiamenti attesi nell'eterozigosi in due ipotetiche popolazioni di tritoni crestati che hanno un tempo di generazione di 1 anno. La prima popolazione vive in un lago e mantiene una dimensione effettiva della popolazione di circa 200 per un periodo di 10 anni. La seconda popolazione abita in un piccolo stagno e ha un Ne di circa 40 per lo stesso periodo di tempo. Dall'equazione 3.14 possiamo stimare la variazione proporzionale nell'eterozigosi come:

      Ht/H0 =[1 - 1/(2 x 200)]10 = [0,9975]10 = 0,975 per la popolazione del lago, e come:

      Ht/H0 = [1 - 1/(2 x 40)]10 = [0,9875]10 = 0,882

      per la popolazione dello stagno. Ciò significa che la popolazione lacustre perderà circa il 2,5% della sua eterozigosi iniziale in dieci generazioni, mentre la popolazione più piccola degli stagni perderà circa il 12% della sua eterozigosi.

      Il tasso di deriva non dipende esclusivamente dal Ne di una popolazione, ma è anche influenzato dalle dimensioni della popolazione del genoma in questione (Tabella 3.6 e Figura 3.7). Poiché le dimensioni della popolazione di plastidi e mitocondri sono effettivamente

      Figura 3.7 La probabilità che una mutazione neutra raggiunga la fissazione in una data generazione riflette la velocità con cui la variazione genetica andrà persa in seguito alla deriva genetica. In questa figura è data la probabilità di fissazione per i loci diploidi, calcolata come 1/(2Ne), e per gli aplotipi mitocondriali, che è calcolata come 1/Nef (qui abbiamo ipotizzato che metà della popolazione riproduttiva sia di sesso femminile vedi Tabella 3.6 ). Si noti che la probabilità di fissazione (e la conseguente perdita di alleli) in seguito alla deriva genetica è inversamente proporzionale alla dimensione effettiva della popolazione un quarto di quella dei genomi nucleari nelle specie diploidi, perderanno la variazione genetica a un ritmo più rapido rispetto alla maggior parte dei geni nucleari (Figura 3.7). Tornando al nostro esempio di tritoni crestati, sappiamo che la velocità con cui la variazione genetica viene persa dai geni nucleari diploidi è 1/2 Ne per generazione, che è circa 1/400 = 0,0025 nella popolazione lacustre di 200 individui. La tabella 3.6 ci dice che nella stessa popolazione, assumendo che metà del Ne sia femmina, la variazione mitocondriale andrà persa al ritmo molto più veloce di circa 1/100 = 0,01 per generazione.


      Discussione

      La nostra scoperta chiave è che il carico di deriva era presente a livelli elevati nelle popolazioni di piccole dimensioni (cioè, basso hE) e con bassi livelli di competizione intraspecifica, mentre il carico di segregazione non era associato né alla dimensione della popolazione né alla densità locale delle piante. Non è chiaro se ciò implichi un crollo demografico (sensu Lynch et al., 1995a) in popolazioni piccole e sparse. Tuttavia, se la riduzione delle prestazioni dovuta al carico di deriva riduce il tasso di crescita della popolazione, ciò rafforzerebbe solo la piccola dimensione della popolazione e le basse densità locali che hanno esacerbato il carico di deriva in primo luogo. Dato che le 13 popolazioni valutate qui sono state selezionate senza previa conoscenza della dimensione della popolazione a lungo termine o della competizione intraspecifica, suggeriamo che molti A. lyrata ssp. lyrata le popolazioni in natura ospitano notevoli carichi genetici.

      Il carico di segregazione medio di circa 0,2 era basso rispetto ai valori osservati in altre popolazioni di piante incrociate (⩾ 0,5 Winn et al., 2011). Le nostre popolazioni di studio, o le popolazioni ancestrali che le hanno originate, potrebbero aver eliminato parte del carico segregante alla fine dell'ultimo massimo glaciale poiché hanno subito più eventi fondatori durante l'espansione dell'areale. Si potrebbe anche sostenere che il carico di segregazione era basso a causa delle condizioni favorevoli nell'ambiente sperimentale del giardino comune (Armbruster e Reed, 2005). Ma le condizioni di stress sembrano aumentare il carico solo moderatamente e la competizione interspecifica, una potenziale fonte di stress in natura per questa specie, generalmente non interagisce con il carico segregante per aumentarlo (Willi et al., 2007a). Inoltre, gli alti livelli di carico di deriva presenti in alcune popolazioni indicano che le condizioni del giardino comune non erano così favorevoli da impedire l'espressione del carico.

      I nostri risultati sono in linea con le previsioni teoriche secondo cui il carico di segregazione non dovrebbe diminuire fortemente nelle popolazioni di piccole dimensioni a lungo termine (Glémin, 2003). Altri studi empirici lo confermano. I confronti di popolazioni naturalmente grandi e piccole di piante e lumache rilevano che il carico di segregazione può essere notevole, ma non è correlato alla dimensione della popolazione (van Treuren et al., 1993 Willi et al., 2005 Escobar et al., 2008). Uno studio su una genziana autocompatibile ha riportato un carico di segregazione ridotto in popolazioni più piccole (Paland e Schmid, 2003), probabilmente perché queste popolazioni sono diminuite solo negli ultimi 50 anni e potrebbe essersi verificata l'eliminazione tramite accoppiamento non casuale.

      Carico di deriva in A. lyrata era sostanziale, in particolare nelle piccole popolazioni a lungo termine e in quelle con bassa densità di piante. Le nostre stime potrebbero anche essere basse se l'eterosi fosse ridotta da un certo livello di depressione da outbreeding (Lynch, 1991). Anche altri studi che confrontano un numero ragionevole di popolazioni replicate (>5) riportano che il carico di deriva è elevato e talvolta correlato alla dimensione della popolazione. Gli studi su piante e lumache menzionati in precedenza hanno rilevato che il carico di deriva era significativamente maggiore in piccole popolazioni in alcuni casi (Willi e Fischer, 2005 Willi et al., 2007b Escobar et al., 2008) ma non in altri (van Treuren et al., 1993 ). Lo studio sperimentale sulle lumache ha rivelato un'eterosi significativa per la classe di dimensioni del collo di bottiglia più piccola rispetto a una qualsiasi delle tre classi più grandi (Coutellec e Caquet, 2011). Anche in questo caso, lo studio sulla genziana di Paland e Schmid (2003) è stato un'eccezione, con un carico di deriva generalmente basso non correlato alla dimensione della popolazione. A conti fatti, il carico di deriva sembra essere importante nelle popolazioni piccole o che hanno attraversato un collo di bottiglia recente, ma sarebbero utili ulteriori studi che includano un numero adeguato di popolazioni replicate.

      Il carico di deriva è diminuito con l'aumentare della densità intraspecifica. Quando le piante provenienti da popolazioni a bassa densità venivano incrociate, i loro semi avevano maggiori probabilità di germinare rispetto a quelli provenienti da incroci all'interno della popolazione (Figura 1b). Ciò suggerisce che c'era un carico di deriva per la germinazione. Nelle fasi successive della vita, il carico di deriva è diminuito con la densità per il tempo di fioritura nel secondo anno e per la produzione cumulativa di fiori fino al quarto anno di piante che erano germinate e stabilite con successo nel primo anno senza essere malate (Figura 1d). Questi risultati confermano quelli di Pujol e McKey (2006), che hanno osservato che gli individui con una maggiore eterozigosi multilocus sono stati favoriti nei cluster di piante più densi, perché l'eliminazione delle mutazioni deleterie sembra essere più probabile in condizioni di elevata competizione intraspecifica.

      Entrambi i tipi di carico genetico erano generalmente espressi in età avanzata. Il carico di segregazione era assente per le dimensioni dei semi, la germinazione, l'insediamento delle piantine e l'infezione precoce da agenti patogeni, ma si è rafforzato dopo l'inizio della riproduzione per i componenti delle prestazioni maschili e femminili. Il carico di deriva ha influito sui componenti precedenti della storia di vita e sulla produzione riproduttiva. C'era un carico di deriva significativo nella germinazione e il carico di deriva per la resistenza ai patogeni era correlato negativamente con la dimensione della popolazione a lungo termine (Figura 1c). I modelli di espressione del carico trovati qui concordano con quelli osservati nelle specie selfing, per le quali esiste un carico di segregazione molto basso per la produzione di semi, germinazione e sopravvivenza alla riproduzione, ma un carico sostanziale nella crescita e nella riproduzione (Husband e Schemske, 1996). Husband e Schemske hanno concluso che la maggior parte del carico ad azione precoce deve essere dovuto a letali recessivi ed è eliminato tramite consanguineità, mentre gran parte del carico ad azione tardiva è dovuto a mutazioni debolmente deleterie ed è difficile da eliminare. Se letali recessivi ad azione precoce nel nostro incrocio A. lyrata sono stati eliminati durante la ricolonizzazione postglaciale, quindi le dimensioni della popolazione devono essere rimaste basse da allora per impedire il recupero del carico segregante (Kirkpatrick e Jarne, 2000). Al contrario, l'eliminazione delle mutazioni ad azione tardiva e presumibilmente debolmente deleterie nel nostro sistema sembra ostacolata dalle piccole dimensioni a lungo termine e dalla bassa concorrenza. Ciò ha portato a un carico di deriva relativamente elevato in popolazioni piccole e sparse.

      Perché è importante distinguere il carico segregante dal carico di deriva? Una ragione è che i due tipi di carico hanno influenze diverse su importanti transizioni evolutive. Ad esempio, l'evoluzione del selfing dall'outcrossing è prevista solo se il carico di segregazione è inferiore a un certo valore di soglia (Lande e Schemske, 1985) il livello del carico di deriva non è direttamente rilevante per questa transizione.Allo stesso modo, l'evoluzione dell'asessualità dalla sessualità (e la persistenza a lungo termine dell'asessualità) è più probabile in condizioni di bassa segregazione e in particolare in condizioni di basso carico di deriva, perché il carico nelle linee asessuali può solo aumentare (Muller, 1964 recensito in Hartfield e Keightley, 2012). I due tipi di carico hanno anche implicazioni diverse in campi applicativi come la biologia della conservazione. È improbabile che il declino della forma fisica causato dal carico fissato all'interno di popolazioni relativamente isolate venga invertito senza migrazione, naturale o assistita. Mentre il carico di segregazione rimane per lo più inalterato dalla piccola dimensione della popolazione a lungo termine, il carico di deriva fisso richiede da decine a centinaia di generazioni di grandi dimensioni per essere superato senza ripristino genetico. Per esempio, Caenorhabditis elegans mantenuti per 240 generazioni poiché le singole linee a collo di bottiglia accumulavano un notevole carico di deriva e richiedevano fino a 80 generazioni di coltura a grandi dimensioni della popolazione in condizioni altamente competitive per sperimentare il recupero della forma fisica (Estes e Lynch, 2003). Nei sistemi naturali con livelli di concorrenza inferiori, il recupero può richiedere alcune centinaia di generazioni.

      I nostri risultati evidenziano un punto importante sull'evoluzione neutrale e sull'accumulo di mutazioni che contraddice la saggezza generale nella biologia e nella conservazione evolutive. Molte specie specializzate sono scarse dispersori e si trovano in habitat con distribuzione irregolare. Piccole popolazioni di tali specie subiscono un'evoluzione neutrale che in realtà non è neutrale rispetto alla fitness, perché l'accumulo di mutazioni riduce la fitness media. I biologi della conservazione ritengono che l'accumulo di mutazioni in popolazioni piccole e isolate sia una minaccia meno importante della depressione da consanguineità e della perdita della diversità genetica (Frankham, 2005). Il ragionamento è che la depressione da consanguineità agisce immediatamente, e una perdita di variazione genetica è importante ogni volta che l'ambiente cambia, mentre ci vogliono molte generazioni perché l'accumulo di mutazioni e la fissazione riducano sensibilmente l'idoneità media. Ciò ha senso per le specie di interesse per la conservazione che sono diminuite nella dimensione della popolazione di recente non sono passate generazioni sufficienti per l'accumulo del carico di deriva. Tuttavia, molte specie sono sopravvissute a lungo in popolazioni piccole e isolate, e in queste condizioni l'accumulo di mutazioni può avere il sopravvento. Questo è esemplificato da alcune popolazioni di A. lyrata.

      Più in generale, questo studio mette in discussione la percezione adattamentista che le popolazioni di solito esistano su o vicino a ottimali di fitness locali. Una sfida ben nota a questa prospettiva viene dagli studi sui vincoli genetici, evolutivi e selettivi che distorcono la produzione di variazione e la risposta alla selezione in certi tratti (Maynard Smith et al., 1985). Ma alti livelli di carico genetico rappresentano una sfida più generale all'adattamento perché causano una riduzione della fitness media della popolazione che limita l'adattamento in tutti i tratti contemporaneamente (Lynch e Lande, 1993 Willi et al., 2006 Willi e Hoffmann, 2009). Le specie che hanno distribuzioni naturalmente frammentate, per le quali il carico di deriva è particolarmente importante, possono essere mal posizionate per la persistenza a lungo termine. Questo è vero anche in condizioni ordinarie, ma quando l'ambiente cambia rapidamente il carico di deriva si combina con una bassa diversità genetica per limitare drasticamente il tempo di persistenza di piccole popolazioni (Hoffmann e Willi, 2008 Willi e Hoffmann, 2009). Sebbene i colli di bottiglia e gli eventi del fondatore possano occasionalmente produrre novità adattative (Carson, 1975 Templeton, 1980 Wright, 1982), il destino più tipico di tali popolazioni è l'estinzione. Molte specie esistono in popolazioni piccole o che hanno subito ripetuti colli di bottiglia, e in questo caso non ci si può aspettare né l'innovazione genetica né un sano tasso di crescita per la persistenza a lungo termine.