Informazione

B8. Collegamenti e riferimenti generali - Biologia

B8. Collegamenti e riferimenti generali - Biologia



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Siti web CHO

Sweet: un programma per costruire modelli 3D (purtroppo usando Java) di saccaridi dalle loro sequenze usando una nomenclatura standard.

Errori da manuale in Biochimica: Glicogeno

Riferimenti

  1. Sander I. van Kasteren, Holger B. Kramer, Henrik H. Jensen, Sandra J. Campbell, Joanna Kirkpatrick, Neil J. Oldham, Daniel C. Anthony, Benjamin G. Davis. L'espansione della diversità della modificazione chimica delle proteine ​​consente il mimetismo post-traduzionale. Natura, 446, 1105 (2007).

  2. Dzung H. Nguyen, Nancy Hurtado-Ziola, Pascal Gagneux e Ajit Varki. Perdita dell'espressione di Siglec sui linfociti T durante l'evoluzione umana. Implicazioni tecnologiche e mediche dell'analisi del controllo metabolico (a cura di A. Cornish-Bowden e M. L. C rdenas), Kluwer Academic Publishers, Dordrecht. pp. 319-326 (2000)

  3. Helenius et al. La traslocazione di oligosaccaridi legati ai lipidi attraverso la membrana ER richiede la proteina Rft1. Natura. 415. pag. 382, ​​447 (2002)

Inositolo

inositolo, o più precisamente mio-inositolo, è uno zucchero carbociclico che è abbondante nel cervello e in altri tessuti dei mammiferi, media la trasduzione del segnale cellulare in risposta a una varietà di ormoni, neurotrasmettitori e fattori di crescita e partecipa all'osmoregolazione. [2] È un alcol zuccherino con metà della dolcezza del saccarosio (zucchero da tavola). È prodotto naturalmente nell'uomo dal glucosio. Un rene umano produce circa due grammi al giorno. Anche altri tessuti lo sintetizzano e la concentrazione più alta è nel cervello, dove svolge un ruolo importante facendo legare altri neurotrasmettitori e alcuni ormoni steroidei ai loro recettori. [3] L'inositolo è promosso come integratore alimentare nella gestione della sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Tuttavia, ci sono solo prove di qualità molto bassa per la sua efficacia nell'aumentare la fertilità nelle donne con PCOS. [4]

  • 87-89-8 Sì
  • CHEBI:17268 Sì
  • ChEMBL1222251 Sì
  • 10239179 Sì
  • D08079 Sì
  • 4L6452S749 Sì
InChI=1S/C6H12O6/c7-1-2(8)4(10)6(12)5(11)3(1)9/h1-12H/t1-,2-,3-,4+,5- ,6- Chiave Y: CDAISMWEOUEBRE-GPIVLXJGSA-N Y

Bubanovic, I. (2003a). Origine dell'insufficienza immunitaria antitumorale nei mammiferi e nuova possibilità per l'immunoterapia. Ipotesi mediche 60: 152-158.

Bubanovic, I., (2003b). Fallimento della barriera emato-timo come meccanismo di fuga del tumore e del trofoblasto. Ipotesi mediche 60: 315-320.

Bubanovic, I., (2003c). Induzione della tolleranza timica come possibilità nella prevenzione dell'aborto spontaneo ricorrente. Ipotesi mediche 60: 520-524.

Bubanovic, I., (2003d) Crocevia delle vie di maturazione dei linfociti extratimici. Ipotesi mediche 61: 235-239.

Cabrera, T., M. Angustias Fernandez, A. Sierra, A. Garrido, A. Herruzo, A. Escobedo, A. Fabra e F. Garrido (1996). Alta frequenza di HLA alterati di classe I nei carcinomi mammari invasivi. Immunologia umana 50: 127-134.

Chaux, P., M. Moutet, J. Faivre, F. Martin e M. Martin (1996). Le cellule infiammatorie che infiltrano il carcinoma del colon-retto umano esprimono HLA di classe II ma non le molecole costimolatrici B7-1 e B7-2 dell'attivazione delle cellule T. Indagine di laboratorio 74: 975-983.

Cherezov, A.E. (1997). Teoria generale del cancro. Approccio tissutale. Casa editrice dell'Università di Mosca, Mosca, pp. 85-90.

Cohnheim, J. (1882). Vorlesungen über allgemeine Pathologie. August Hirschwald, Berlino.

Effron, M., L. Griner e K. Benirschke (1977). Natura e tasso di neoplasia in mammiferi, uccelli e rettili selvatici in cattività all'autopsia. Journal of National Cancer Institute 59: 185-198.

Gafter, U., B. Sredni, J. Segal e Y. Kalechman (1997). Immunità cellulo-mediata soppressa e attività dei monociti e delle cellule natural killer a seguito dell'immunizzazione allogenica di donne con aborto spontaneo ricorrente. Giornale di immunologia clinica 17: 408-419.

Geertsen, RC, G.F.L. Hofbauer, F.Y. Yue, S. Manolio, G. Burg e R. Dummer (1998). Maggiore frequenza di perdite selettive di allospecificità HLA-A e HLA-B nelle metastasi rispetto alle lesioni primarie del melanoma. Il Journal of Investigative Dermatology 111: 497-502.

Govallo, V.I. (1983). Paradossi dell'immunologia. Znaniye, Mosca, pp. 51-68.

Govallo, V.I. (1996). Immunoembrioterapia. Trapianto di tessuti e organi fetali umani. Meditsina, Mosca, pp. 14-18.

Guerra, N., K. Benlhassan, G. Carayol, M. Guillard, C. Pardoux, S. Chouaib e A. Caignard (1999). Effetto del fattore di crescita tumorale-beta sull'espressione del recettore NK da parte dei linfociti T CD8(+) allostimolati. Rete europea di citochine 10: 357-363.

Harshbarger, J.C. (1976). Attività Report Registro dei tumori negli animali inferiori. RTLA 1385. Smithsonian Institution, Washington, D.C.

Hughes, A.L. e M. Nei (1993). Relazioni evolutive delle classi dei geni del complesso maggiore di istocompatibilità. Immunogenetica 37: 337-342.

Kasahara, M., M. Hayashi, K. Tanaka, H. Inoko, K. Sugaya, T. Ikemura e T. Ishibashi (1996). La localizzazione cromosomica del gene della subunità Z del proteasoma rivela un'antica duplicazione cromosomica che coinvolge il complesso maggiore di istocompatibilità. Atti della National Academy of Sciences degli USA 93: 9096-9101.

Kasahara, M., J. Nakaya, Y. Satta e N. Takahata (1997). La duplicazione cromosomica e l'emergere del sistema immunitario adattativo. Tendenze in genetica 13: 90-92.

Kaufman, J. e HJ Wallny (1996). Molecole MHC di pollo, resistenza alle malattie e origine evolutiva degli uccelli. Argomenti attuali in microbiologia e immunologia 212: 129-141.

Kovats, S., E.K. Main, C. Librach, M. Stubblebine, S.J. Fisher e R. DeMars (1990). Un antigene di classe I, HLA-G espresso nel trofoblasto umano. Scienza 248: 220-223.

Krebs, E.T. Jr., (1993). Lettera. Lettera di Townsend per i medici. pp. 175. (Los Angeles, CA).

Krebs, E.T. Jr., E.T. Krebs e Sua Santità Beard (1950). La tesi trofoblastica della malignità. Cartella clinica 163: 148-170.

Laurens, N.R. (1997). Resistenza al cancro negli anfibi. Immunologia dello sviluppo e comparata 21: 102-106.

Lawlor, DA, J. Zemmour, P.D. Ennis e P. Parham (1990). Evoluzione dei geni e delle proteine ​​MHC di classe I: dalla selezione naturale alla selezione timica. Revisione annuale di immunologia 8: 23-29.

Lentz, MR (1990). La filogenesi dell'oncologia. Bioterapia Molecolare 2: 137-144.

Lentz, MR (1999). Il ruolo dell'aferesi terapeutica nel trattamento del cancro: una revisione. Aferesi terapeutica 3: 40-49.

Oliver, C., N. Cowdrey, A. C. Abadía-Molina e E. G. Olivares (1999). Fenotipo antigenico di cellule stromali deciduali coltivate del termine umano decidua. Journal of Reproductive Immunology 45: 19-30.

O'Regan, M.N., K.R. Parsons, C.A. Tregaskes e J.R. Young (1999). Un pollo omologo della molecola co-stimolante CD80 che si lega al mammifero CTLA-4. Immunogenetica 49: 68-71.

Paul, P., N. Rouas-Freiss, I. Khalil-Daher, P. Moreau, B. Riteau, F. A. Le Gal, M. F. Avril, J. Dausset, J. G. Guillet e E. D. Carosella (1998). Espressione di HLA-G nel melanoma: un modo per le cellule tumorali di sfuggire all'immunosorveglianza. Atti della National Academy of Sciences degli USA 95: 4510-4515.

Paulesu, L. (1997). Citochine nella riproduzione dei mammiferi e speculazioni sul loro possibile coinvolgimento nella viviparità dei non mammiferi. Microscopia Ricerca e tecnica 38: 188-194.

Raghupathy, R., M. Maksheed, F. Azizieh e A. Bandar (2000). Profili delle citochine Th1 e Th2 in gravidanza di successo e aborti ricorrenti inspiegabili. In: S.K. Gupta (a cura di), Immunologia riproduttiva. Kluwer Academic Publishers, Narosa Publishing House, Delhi. pp. 149-166.

Reboul, J., K. Gardiner, D. Monneron, G. Uzé e G. Lutfalla (1999). Analisi genomica comparativa del cluster genico del recettore dell'interferone/interleuchina-10. Ricerca sul genoma 9: 242-250.

Robert, J. e N. Cohen (1999). Evoluzione della sorveglianza immunitaria e dell'immunità tumorale: studi su Xenopus. Revisione di immunologia 166: 231-243.

Schumberger, H.G. (1948). Tumore di pesci, anfibi e rettili. Ricerca sul cancro 8: 657-753.

Vandaveer, S.S., G.F. Erf e J.M. Durdik (2001). L'equilibrio della risposta immunitaria aviaria T helper uno/due può essere spostato verso l'infiammazione mediante la consegna dell'antigene ai recettori scavenger. Scienza del pollame britannico. 80: 172-181.

T. G. Wegmann, H. Lin, L. Guilbert e T. R. Mosmann (1993). Interazione bidirezionale delle citochine nella relazione materno-fetale: la gravidanza di successo è un fenomeno Th2. Immunologia oggi 14: 353-356.

Wei, Y.-Q., M.-J. Huang, L. Yang, X. Zhao, L. Tian, ​​Y. Lu, J.-M. Shu, C.-J. Lu, T. Niu, B. Kang, Y.-Q. Mao, F. Liu, Y.-J. Wen, S. Lei, F. Luo, L.-Q. Zhou, F. Peng, Y. Jiang, J.-Y. Liu, H. Zhou, Q.-R. Wang, Q.-M. Lui, F. Xiao, Y.-Y. Lou, X.-J. Xie, Q. Li, Y. Wu, Z.-Y. Ding, B. Hu, M. Hu e W. Zhang (2001). Terapia immunogenica dei tumori con vaccino basato sul fattore di crescita endoteliale vascolare omologo di Xenopus come antigene modello. Atti della National Academy of Sciences degli Stati Uniti 98: 11545-11550.


Benefici per la salute mentale

La vitamina B-8 potrebbe anche aiutare a mantenere la salute mentale. Le cellule cerebrali hanno inositolo nelle loro membrane cellulari e assumere abbastanza inositolo aiuta i nervi a rispondere correttamente ai neurotrasmettitori, le sostanze chimiche che le cellule cerebrali usano per la comunicazione. L'assunzione di inositolo potrebbe aiutare a gestire la depressione, secondo il NYU Langone Medical Center. La vitamina B-8 potrebbe anche aiutare a curare altre malattie mentali, come il disturbo ossessivo-compulsivo e i disturbi di panico, riferisce il centro medico, ma sono necessarie ulteriori ricerche per sapere come funziona.


Contenuti

Ogni persona ha cromosomi unici, a meno che non siano gemelli identici. Questi cromosomi unici sono prodotti dalla ricombinazione di ciascun cromosoma unico passato da ciascun nonno a ciascun genitore. Questi cromosomi chimerizzano all'interno delle cellule riproduttive di ciascun genitore che vengono poi trasmesse alla persona in via di sviluppo durante la fecondazione. La ricombinazione che crea questi cromosomi misti avviene quasi casualmente lungo la lunghezza, 1 Morgan per generazione. Entro 100 generazioni nell'uomo (circa 2100 anni nei tempi antichi) ci si aspetta che alcune centinaia di questi eventi di "fusione" si siano verificati su un singolo cromosoma, la dimensione media è di 1 centiMorgan (o 1 cM). La lunghezza media di questi "aplotipi" è di circa 1 milione di nucleotidi.

Gli aplotipi multigeni che seguono dinamiche standard esistono solo in popolazioni robuste per un breve periodo, la distanza media tra i geni di circa 200.000 nts, il che significa che oltre 250 generazioni (

5000 anni) ci si aspetta che metà dei geni adiacenti abbiano nuovi alleli genici, a meno che i geni non siano piccoli e molto vicini tra loro. Questa dinamica può cambiare se la popolazione si espande rapidamente da pochi individui che hanno vissuto in isolamento finché vengono mantenuti altri aplotipi.

A1::DQ2 non segue la dinamica prevista. Esistono altri aplotipi nella regione dell'Europa in cui questo aplotipo si è formato e si è espanso, alcuni di questi aplotipi sono anche ancestrali e sono anche piuttosto grandi. A 4,7 milioni di nucleotidi di lunghezza e

300 geni il locus aveva resistito agli effetti della ricombinazione, o come conseguenza della ricombinazione-ostruzione all'interno del DNA, come conseguenza della selezione ripetuta per l'intero aplotipo, o per entrambi.

A1::DQ2 è lungo 4.731.878 nucleotidi. [1] L'aplotipo inizia prima del TRIM27 locus circa 28,8 milioni di nucleotidi dal telomero del braccio più corto del cromosoma 6. AH8.1 si estende oltre il SYNGAP1 circa 33,5 milioni di nucleotidi dal telomero. Un marcato deterioramento si verifica tuttavia dopo il gene DQB1 a 32,8 milioni di nucleotidi. A1::DQ2 non è l'aplotipo più lungo, ma il più lungo, HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6 (A3::DQ6), aveva già subito una ricombinazione significativa ed è quasi uguale in frequenza alla versione con cuscinetti HLA A2-Cw7::DQ6. Negli Stati Uniti caucasici, il 57% degli aplotipi con un componente principale, Cw7-B8, si estende dal locus HLA-A1 al locus DQ2. Ciò si confronta con il 25% di Cw7-B7 che si estende a A3::DQ6 [4] Di 25 potenziali ricombinanti genetici di A1::DQ2, nessuno supera il 10% della frequenza Cw*0702-B*0801. Due ricombinanti A24 -Cw7

DQ2, A1::B8-DR1-DQ5 sono notevoli. Pertanto, l'aplotipo A1::DQ2 è lungo e mostra una maggiore carenza di ricombinazione (chiamata squilibrio di linkage).

Evoluzione Modifica

L'evoluzione di A1::DQ2 sembra essere la chiave della sua struttura. L'aplotipo, a 4,7 milioni di nucleotidi, esiste in una popolazione con altri aplotipi che, se combinati, superano A1::DQ2 in frequenza. La genetica della ricombinazione nell'uomo suggerisce che aplotipi comuni di questa lunghezza che il componente Cw7-B8 dovrebbe essere in altri aplotipi, Ax-Cw7::DQ2, A1-B8-DRx-DQx, o A1-B8-DR3-DQx (dove Ax è non A1, DRx non è DR3 o DQx non è DQ2). Per un aplotipo di questa lunghezza il processo è veloce, il 50% di perdita dell'aplotipo completo entro 500 anni. Eppure l'aplotipo si trova in gran parte intatto nelle persone che si stabilirono fuori dall'Europa centinaia di anni fa.

Resistenza alla ricombinazione Modifica

A1::DQ2 si trova in Islanda, Pomors della Russia settentrionale, i serbi di origine slava settentrionale, baschi e aree del Messico dove i baschi si stabilirono in numero maggiore. La grande abbondanza di aplotipi nella regione geografica più isolata dell'Europa occidentale, in Irlanda, negli scandinavi e in Svizzera, suggerisce che la scarsa abbondanza in Francia e nell'Iberia latinizzata siano il risultato di spostamenti avvenuti dopo l'inizio del Neolitico. Ciò implica una presenza fondante in Europa che supera gli 8000 anni. L'analisi SNP dell'aplotipo suggerisce un potenziale effetto fondante di 20.000 anni in Europa, sebbene siano ora evidenti conflitti nell'interpretazione di queste informazioni. L'ultimo punto possibile di un clima di costrizione forzata era il Dryas Younger prima di 11.500 anni di calendario fa, e quindi l'aplotipo ha assunto varie forme del nome, Ancestral European Haplotype, ultimamente chiamato Ancestral Haplotype A1-B8 (AH8.1). È uno dei 4 che sembrano comuni agli europei occidentali e ad altri asiatici. Supponendo che la frequenza degli aplotipi fosse del 50% al Dryas più giovane e diminuisse del 50% ogni 500 anni, gli aplotipi dovrebbero essere presenti solo al di sotto dello 0,1% in qualsiasi popolazione europea. Pertanto, supera di quasi 100 volte la frequenza prevista per un aplotipo fondatore.

Dieta in evoluzione Modifica

Al di là delle frequenti interpretazioni di questa natura, poco si sa sul perché l'aplotipo non abbia subito l'equilibrio. L'aplotipo sembra essere resistente alla ricombinazione, sembra anche essere stato sottoposto a selezione positiva rispetto ad altri aplotipi in Europa, sebbene attualmente casi di malattia suggeriscano che la selezione negativa a base di cereali stia agendo. Una possibile spiegazione viene dallo studio dei resti del periodo pre-neolitico. Dato che il cibo seleziona l'aplotipo ora, il cibo potrebbe anche aver selezionato positivamente l'aplotipo in passato. Durante il primo periodo di insediamento europeo, ciò che rimane degli insediamenti costieri suggerisce un elevato apporto calorico alimentare di origine marina, e, in particolare, i crostacei. La componente di carbonio marino della dieta dell'Europa occidentale è diminuita dal Mesolitico ad oggi, tuttavia l'aplotipo non ha subito l'equilibrio, quindi la dieta da sola non può spiegare la sua resistenza alla ricombinazione.

Formazione Modifica

Degli aplotipi menzionati sopra, A24-Cw*0702::DQ2 o A1::B8-DR1-DQ5, nessuno sembra essere antenato di A1::DQ2. Un A1::DQ2 appare in India, tuttavia i suoi principali geni dell'antigene assomigliano superficialmente all'A1-B8 europeo e sembra essere un ricombinante omoplastico di un comune antenato DR3-DQ2, circa 70.000 anni fa. [5] I componenti dell'aplotipo si trovano in Europa (i baschi hanno due principali aplotipi di DR3-DQ2) e A1-B8 di origine indiana è di frequenza molto bassa. In Marocco B8::DQ2, nel Sahara Occidentale l'aplotipo A1-B8 se riscontrato e anche DQ2.5 si trova in alta frequenza, ma non come singolo aplotipo. In Kenya due alleli HLA-A e B leggermente varianti per un aplotipo A1-B8. Una possibilità è che i popoli dell'Asia centrale o del Medio Oriente siano migrati in Iberia mentre i popoli dall'Africa hanno attraversato l'Iberia da sud prima del Neolitico, si è verificata la ricombinazione con conseguente aplotipo e i portatori si sono espansi favorevolmente in Europa prima dell'Olocene. Un'altra possibilità è che, se si è formato nell'Africa occidentale, ma poiché era meno selettivo nell'olocene africano rispetto al clima/cultura dell'olocene europeo, l'aplotipo si è equilibrato nell'Africa settentrionale. Un'ipotesi supportata dalle frequenze in Iberia e in Nord Africa suggerisce che A1::DQ2 si sia formato da A1::B8-DR7-DQ2 con sorgente di rilevamento DR3. Una possibile fonte è l'HLA Cw *1701 : B *4201 : DRB1 *0302 (L'aplotipo più comune negli afroamericani è un aplotipo esteso) Per quanto possibile, richiederebbe l'introduzione di un allele *0505 modificato. Inoltre, il ramo indiano/europeo di DQ2.5 è molto più antico, quindi sembra che siano stati necessari almeno 2 passaggi principali ricombinanti per formare l'aplotipo, e dopo la sua formazione l'evoluzione ha notevolmente rallentato.

Varianti Modifica

C'è una variante di A1←→B8 trovata in India. [5] Questa variante porta il diverso Cw*07 (Cw*0702 è un allele molto antico che differisce da Cw*0701 di A1::DQ2). Porta C4A un diverso allele DRB3 e un numero di altre differenze. Questa variante probabilmente si è evoluta da A24 o A26-Cw*0702-B*0801-DR3-DQ2 che è arrivata e si è evoluta indipendentemente in India.

Componenti Modifica

I grandi aplotipi possono essere pensati come passaggi tra loci adiacenti. Ad esempio, A1-Cw*0701, Cw*0701-B8, da B8 a DR3 e DR3-DQ2 sono ciascuno dei passaggi. Ogni passo è un aplotipo a sé stante, tuttavia, più i due loci sono vicini, più tempo impiega la ricombinazione per alterare il passo. Sia Cw-B che DR-DQ sono vicini, A-Cw e B-DR sono distanti. Di conseguenza, i componenti di un aplotipo si evolvono a ritmi diversi.

A1-Cw7-B8 Modifica

I primi studi sulle famiglie in tutta Europa hanno riconosciuto ciò che la maggior parte delle associazioni HLA aveva già dimostrato, ovvero che esiste un legame ereditario (genetico) tra A1 e B1, questo è stato esteso al locus Cw7. [6]

E mentre il livello di collegamento A-B in generale non era affatto vicino al collegamento Cw-B, il collegamento tra A1-Cw7-B8 era ragionevolmente forte.

B8-DR3 Modifica

La regione compresa tra B8 e DR3 include una serie di geni di interesse per lo studio delle malattie umane. Il più importante dei quali è il TNF (fattori di necrosi tumorale) con 3 loci nella regione. A partire da B8, subito seguito da MICA e MICB che stanno per MHC I-like chain A e B. Queste due molecole funzionali di classe I sono espresse sugli interociti intestinali e possono avere interesse nelle malattie autoimmuni, sono variabili, ma i mutanti di MICA finora trovati non sembrano correlarsi con malattie autoimmuni del tratto gastrointestinale.

Modifica HLA DR3-DQ2

DR3-DQ2 è un fattore noto o altamente sospetto nella maggior parte delle malattie autoimmuni che si collegano all'aplotipo A1::DQ2.

Nel trapianto di organi Modifica

A1::DQ2 era in prima linea nella scienza dell'istocompatibilità, A1 è stato il primo antigene numerico HL-A1 identificato alla fine degli anni '60. HL-A8 il secondo sierotipo B raffinato da scoprire è diventato HLA-B8. A causa della frequenza dell'aplotipo, gli omozigoti sono comuni, circa lo 0,6% se la popolazione, lo rendono utile per realizzare linee cellulari che possono essere utilizzate per testare anticorpi di sierotipizzazione. Di conseguenza, HLA-A1 e B8 producono alcuni dei migliori anticorpi per la sierotipizzazione. Ciò ha aiutato nella corretta identificazione delle corrispondenze di trapianto prima dell'era del test del gene PCR.

Aplotipo multigene, umano
B8-DR3
Soprannome "B8-DR3" "B8-DR3"
"B*0801:DRB1*0301""
luogo Gene allele isoforma
regione centomerica di classe I HLA-B B*0801 B8
MICA *0801 MICA5.1
MICB *0801 MICB24
RCCX HVR,
Classe III
TNFA - -
TNFB - -
C4A Nullo C4AQ0
C4B C4BS
CYP21
DR Loci HLA-DRB3 *0101 DR52
HLA-DRB1 *0301 DR3
nodi
PopolazioneMaxima freq.Max
Irlanda occidentale >15,0%
Dimensioni e posizione
geni Posizione dimensione (kbps)
- 6 6p21.3 1400
malattie associate
aplotipo
(gene)
Malattie)
B8::DQ2 Epatite autoimmune, cirrosi biliare primitiva, diabete giovanile
B8::DR3 Lupus eritematoso sistemico

Nella celiachia e nella dermatite erpetiforme Modifica

Prima della tipizzazione raffinata per HLA-DQ e DR, l'associazione con HLA-A1 e B8 è stata identificata per la celiachia nel 1973 e la dermatite erpetiforme nel 1976. [7] [8] A causa dell'aplotipo è stato possibile identificare il rischio genetico anche se i geni che causano la malattia, un aplotipo DQ2, erano a 1,3 milioni di nucleotidi di distanza.

A parte il legame altamente studiato tra DQ2.5 e malattia celiaca, ci sono ulteriori fattori di rischio sull'aplotipo B8::DQ2 che aumentano il rischio di dermatite erpetiforme nella malattia celiaca. [9] Non si può escludere nemmeno il coinvolgimento di altri alleli del gene A1::DQ2 nella malattia celiaca. [3] Ad esempio, MICA e MICB sono geni mhc di classe 1 trovati espressi nell'epitelio dell'intestino.

Nel diabete mellito insulino-dipendente Modifica

Nel diabete di tipo 1 sembrano avere un ruolo sia DR3 che DQ2. DR3-DQ2.5 può essere stabilito in altri geni come il TNF-305A (TNF2) che può anche aumentare il rischio di malattie autoimmuni sia nella celiachia che nel diabete di tipo 1. Nei pazienti con lupus eritematoso sistemico (LES) HLA DR3-DQ2.5-C4AQ0, che era fortemente associato a SLE (odds ratio [OR] 2,8, 95% CI 1,7-4,5). Un documento più recente mostra che il gene del recettore 3 dell'inositolo trifosfato che è

1 milione di paia di basi centromeriche da DQ2.5 possono anche essere associate al diabete di tipo 1. Inoltre, la variante BAT1 e MICB è più comune nel diabete di tipo 1 quando B8 è assente ma è presente DR3 [10] Questi studi suggeriscono che molteplici fattori su B8::DQ2 che sono posseduti da altri aplotipi conferiscono anche suscettibilità al diabete di tipo 1. Il diabete di tipo 1 ha un rischio associato al virus coxsackie 4B, esiste un potenziale coinvolgimento dei loci di classe I, in particolare quelli espressi nel tratto gastrointestinale.

Nella miastenia grave Modifica

Nel 1975, l'associazione con "HL-A1,8" (nome attuale: HLA A1-B8) è stata confermata dalla tipizzazione sierologica di cellule di miastenia. [11] Tuttavia, in un campione più ampio l'associazione di rischio è stata trovata più vicina a "HL-A8" (nome attuale: HLA-B8). [12] Questa associazione è poi migrata nella regione "B8-DRw3" (attuale: B8-DR3). [13] Ci sono due principali aplotipi DR3 in Europa, A1::DQ2 e A30-B18-DR3-DQ2. Il legame con la malattia potrebbe essere attribuito più fermamente alla porzione B8::DQ2 di A1::DQ2 rispetto a A30-B18::DQ2, indicando un certo coinvolgimento di altri alleli del gene B8-DR3 nella malattia. [14] L'associazione della regione B8::DQ2 si osserva principalmente nelle femmine con iperplasia timica relativa all'età. Successivamente il livello di anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina nella malattia è risultato correlato con B8::DR3. [15] Successivamente è stato scoperto che sia DQ2.5 che DQ2.2 (aplotipo DQ di DR7-DQ2) erano associati positivamente alla malattia. [16] Rimane polemica sul fatto che DR3 o DQ2 conferisca suscettibilità primaria alla miastenia grave. In alcuni studi non è stata osservata alcuna associazione con nessuno dei due. Per separare i gruppi di malattie si è tentato di definire ulteriormente la popolazione a esordio più precoce (presumibilmente la maggior suscettibilità) e le femmine. In questi studi il legame con B8 era maggiore di DR3, cosicché la suscettibilità si sposta dalla classe II alla classe III o ai loci di classe I. [3] L'associazione con la classe I sarebbe insolita poiché la produzione di autoanticorpi mediata da T-helper è caratteristica della malattia, mentre la citotossicità mediata dalla classe I non lo è. MICA e MICB sono espressi nell'intestino. Ci sono molti geni che si trovano su entrambi i lati dell'HLA-B, il TNF alfa è sovraespresso. Più vicino a DR3, C4A è nullo nell'aplotipo B8-DR3.

Nell'epatite autoimmune Modifica

Nel 1972, un legame tra "HLA A1,8" (attuale: HLA A1-B8) attiva l'epatite cronica, successivamente B8 meglio associata all'epatite autoimmune. [17] [18] Con la scoperta di DR3, il collegamento è stato esteso a DR3 e successivamente a DQ2-DP4. [19] [20] Mentre HLA A *0101 , Cw *0701 e DPB1 *0402 sono collegati alla malattia, l'associazione più forte si trova tra B8 e DR3-DQ2, o la sottoregione B8::DQ2. [21] [22] [23] Altri geni nella regione, C4A-null e TNF possono essere associati a epatite autoimmune [24] [25]

La comparsa di anticorpi antinucleari nell'epatite autoimmune è risultata correlata con A1-B8-DR3. [26] Uno dei problemi con l'epatite autoimmune è che c'è un aumento del rischio nella malattia celiaca. [27] La ​​cirrosi biliare primitiva che spesso segue l'epatite cronica attiva è legata al gene "DRw3", DR3. [28] La celiachia è spesso aumentata nell'epatite autoimmune e viceversa. Studi recenti indicano un'associazione più insidiosa tra sensibilità al glutine ed epatite autoimmune. In uno studio il 65% dei pazienti con epatite autoimmune allo stadio terminale presentava HLA-DQ celiaco (DQ2, DQ8), di questi metà aveva anticorpi anti-transglutaminasi, ma pochi avevano anticorpi endomisio. [29] Ciò potrebbe indicare un'associazione con l'enteropatia subclinica o, in alternativa, il risultato di un'infezione virale cronica che è nota anche per aumentare l'anticorpo anti-tranglutaminasi. Uno studio tedesco ha scoperto che il rischio era più associato a B8 che a DQ2, questi risultati contrastanti indicano che ci sono almeno due associazioni di rischio nella regione B8::DQ2. [30]

Nella sarcoidosi Modifica

Come questi altri studi, un legame tra "HL-A1,8" alla fine porta a suscettibilità vicino al locus DR-DQ, la sarcoidosi sembra collegarsi a HLA-DR3-DQ2.

Nel lupus eritromatoso sistemico Modifica

Il "fenotipo HL-A1,8" è risultato essere associato a grave lupus eritematoso sistemico (LES) (interessamento renale e del sistema nervoso centrale) nei pazienti caucasici. [31] L'analisi dell'aplotipo a due punti tra TNFB (allele B*01) e HLA mostra che l'allele è in disequilibrio di collegamento con HLA-A1, Cw7, B8, C4A(Null), DR3, DQ2.5. [32] L'intero aplotipo, A1-Cw7-B8-TNFB*1-C4A(Null)-DR3-DQ2, è aumentato nei pazienti e la suscettibilità genetica al LES non può essere distinta. [33] Il collegamento non può essere esteso al locus HLA-DPB1. [34] Al di fuori dell'Europa i loci DRB1*0301 e DR3-DQ2 sono stati collegati alla malattia indipendentemente dall'aplotipo A1::DQ2. [35] Si trova che DR3 è correlato con gli anticorpi anti-Ro/La nel LES. [36]

In miosite da corpi inclusi, polimiosite e dermatomiosite Modifica

HLA-DR3 è stato costantemente osservato ad alte frequenze nella miosite da corpi inclusi nei caucasici. [37] È stato riscontrato che DR3 è correlato anche alla presenza di anticorpi Jo-1. [38] Gli studi sulla miosite sporadica da corpi inclusi indicano un'associazione con l'aplotipo A1:DQ2. [39] Studi più recenti indicano che il rischio risiede esclusivamente tra la regione B8-DR3, che include 3 geni di classe I, la regione del gene di classe III e 2 geni di classe II. [40] Una ricerca pubblicata nell'ottobre 2015 dall'Istituto nazionale di scienze della salute ambientale ha confrontato 1.710 casi di miosite ad esordio nell'adulto o nell'infanzia, con 4.724 soggetti di controllo. Hanno scoperto che più geni che compongono AH8.1 definiscono il rischio genetico per tutti i tipi di miosite. [41]


B8.2 Martingale continue e calcolo stocastico (2016-2017)

B8.1 Martingale attraverso la teoria della misura è un prerequisito. Di conseguenza, anche la Parte A Integrazione e la Parte A Probabilità sono prerequisiti.

Tipo di valutazione:

I processi stocastici - fenomeni casuali che si evolvono nel tempo - si incontrano in molte discipline, dalla biologia, alla geologia, alla finanza. Questo corso si concentra sulla matematica necessaria per descrivere processi stocastici in continua evoluzione nel tempo e introduce gli strumenti di base del calcolo stocastico che sono alla base della moderna teoria della probabilità. L'esempio motivante di un processo stocastico è il moto browniano, chiamato anche processo di Wiener - un oggetto matematico inizialmente proposto da Bachelier ed Einstein, che originariamente modellava lo spostamento di una particella di polline in un fluido. I cammini del moto browniano, o di qualsiasi martingala continua, sono a variazione infinita (non sono infatti differenziabili da nessuna parte e hanno variazione quadratica diversa da zero) e uno degli obiettivi del corso è quello di definire una teoria dell'integrazione lungo tali cammini dotata con un'opportuna formula di integrazione per parti (formula Itô).

Gli studenti svilupperanno una comprensione del moto browniano e delle martingala continue in tempo continuo. Acquisiranno familiarità con il calcolo stocastico e in particolare potranno utilizzare la formula di Itô.

Introduzione ai processi stocastici in tempo continuo. Moto Browniano - definizione, costruzione e proprietà di base, regolarità dei cammini. Filtri e tempi di arresto, primo colpo
volte. Moto browniano - martingala e forti proprietà di Markov, principio della riflessione. Martingale - definizioni, teoremi di regolarizzazione e convergenza, teorema di campionamento opzionale, disequazioni $L^p$ massimali e di Doob. Variazione quadratica, martingale locali, semimartingale. Richiamo dell'integrale di Stieltjes. Integrazione stocastica e formula di Itô con applicazioni.

Ci sono un gran numero di libri di testo che coprono il materiale del corso con un diverso grado di dettaglio/rigore.
Verranno forniti riferimenti precisi per la lettura di due eccellenti libri di riferimento. Questi sono:

  1. D. Revuz e M. Yor, Martingale continue e moto browniano, Springer (rivisto $3^$ ed.), 2001. Pagine scelte dai Capitoli 0-4: (le pagine esatte relative a ciascuna lezione saranno indicate nei materiali del corso).
  2. I. Karatzas e S. Shreve, Moto browniano e calcolo stocastico, Springer ($2^$ ed.), 1991. Pagine scelte dai Capitoli 1-3: (le pagine esatte relative a ciascuna lezione saranno indicate nei materiali del corso).

Si prega di notare che le versioni e-book di molti libri nelle liste di lettura possono essere trovate su SOLO e ORLO.


Guarda il video: 6 lavora nelle agenzie Generali (Agosto 2022).