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Perché la mutazione per questo semplice albero genealogico non può essere recessiva legata all'X?

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http://ocw.mit.edu/courses/biology/7-012-introduction-to-biology-fall-2004/exams/finalprac.pdf

Per la domanda 7a alle pagine 10-11 del collegamento sopra, perché la mutazione non può essere recessiva legata all'X?

La soluzione dice "Un autosoma, perché l'individuo 6, un maschio, ha 2 alleli". Tuttavia, l'individuo 6 non può semplicemente avere un cromosoma X di tipo selvaggio se ha ereditato un cromosoma Y da suo padre e un cromosoma X di tipo selvaggio da sua madre? Inoltre, se è eterozigote per questo tratto, sembra anche dall'analisi del frammento di DNA che esprima entrambi gli alleli; come è possibile se la mutazione è recessiva?


Questo non può essere recessivo legato all'X a causa dell'immagine del gel che è stata mostrata.

Se fosse recessivo legato all'X, la persona 6 sarebbe completamente pulita dalla mutazione genetica poiché è maschio. Se così fosse, dovrebbe mostrare solo due piccole bande a 600 bp e 400 bp poiché ha solo un buon cromosoma X.

Tuttavia, la sua colonna di gel mostra un frammento di 1.000 bp, il che significa che uno dei suoi geni non è stato tagliato dall'enzima Nhe1. Ciò implica che un gene viene vut (da cui il frammento di 600 bp e 400 bp) e un gene non è tagliato (da cui il frammento di 1.000 bp). Poiché la persona 6 ha due geni e i maschi hanno solo un cromosoma X, questa deve essere una malattia autosomica.

Questo è anche rafforzato dalla persona 5, che ha la stessa colonna della persona 6. La persona 6 mostra anche un gene non tagliato e tagliato da Nhe1. Dal momento che il loro papà ha la malattia e nessuno dei bambini ha la malattia, deve essere di natura recessiva.

La persona 7 ha due geni normali (da cui le due bande spesse a 600 bp e 400 bp) e la persona 8 ha due geni recessivi (da qui l'unica banda spessa a 1.000 bp). I loro genitori devono avere entrambi un tratto recessivo affinché ciò accada.

Spero questo sia di aiuto! Fammi sapere se qualcosa non è chiaro


ELI5: Ho appena saputo dei pedigree oggi e sono ancora un po' confuso. Aiuto? (legata all'X vs autosomica, dominante vs recessiva)

In un albero genealogico, puoi dire se un disturbo è dominante se colpisce molte persone, recessivo se colpisce solo poche persone, legato all'X se colpisce PREVALENTEMENTE maschi (anche le femmine possono essere colpite) e autosomico se colpisce sia maschi che femmine allo stesso modo.

Una malattia non può essere dominante e recessiva allo stesso tempo, e non può essere legata all'X e autosomica allo stesso tempo. Qualsiasi altro abbinamento va.

ex. se vedi un albero genealogico con molte persone affette, con circa la stessa quantità di femmine e maschi, puoi immaginare che il disturbo sia autosomico dominante. ex. se alcuni maschi sono affetti rispetto al numero di femmine colpite, si può supporre che la malattia sia recessiva legata all'X. ex. se solo alcune persone sono colpite, con quantità circa uguali di maschi e femmine, si può intuire che la malattia è autosomica recessiva. Nota: i dominanti legati all'X sono piuttosto rari da trovare, probabilmente non si presenteranno in un test o esame o altro, ma esistono ancora, nel qual caso influenzeranno tutti nell'albero.

Cominciamo con i cromosomi. Spero che tu sappia cosa sono. Fondamentalmente contengono il tuo intero genoma, che codifica per ogni parte del tuo corpo. Hai 23 paia di cromosomi, il che significa che hai un totale di 46 cromosomi. Due di questi sono i tuoi cromosomi sessuali. Se hai sentito dire che le femmine sono XX e i maschi sono XY, è dovuto all'ultima coppia che determina il tuo sesso biologico. Quindi, a parte quella coppia sessuale, il resto delle tue coppie è autosomico.

Ogni coppia ha una copia di quel cromosoma di tua madre e una di tuo padre. Quindi, se sei un maschio, hai ereditato una X da mamma e una Y da tuo padre. Se sei una femmina, hai ereditato una X da tua madre e una X da tuo padre. Quei tipi di geni che hai ereditato sono legati all'X o al sesso. Le tue altre 22 coppie sono le tue coppie autosomiche di cromosomi, ancora una da tua madre e una da tuo padre. Ora, quando ti riferisci a dominante o recessivo, ti riferisci al fatto che quella copia delle funzioni del gene possa ancora funzionare se c'è un problema con essa. Ricorda, ricevi due copie di un gene, una da mamma e una da papà.

Quando c'è una mutazione, puoi guadagnare o perdere una funzione. Nel caso dei geni dominanti, se c'è qualcosa che non va in uno di questi geni, nonostante l'altro vada bene (hai due copie di ogni gene in ogni cromosoma), hai ancora un problema. Nelle mutazioni recessive, quando si ha un problema con uno dei cromosomi, di solito l'altro cromosoma è adeguato e può svolgere la funzione persa o sopprimere la funzione acquisita da quella mutazione. Questo fa di te, con un gene cattivo e un gene buono, ma stando perfettamente bene, un portatore. Hai la possibilità, se ti accoppi con qualcuno che è portatore, di trasmettere un problema a tuo figlio, se il problema con la mutazione è recessivo.

Spero che abbia un senso. Posso sicuramente entrare in modo più dettagliato, ma speravo di darti un ELI5.


Perché la mutazione per questo semplice albero genealogico non può essere recessiva legata all'X? - Biologia

1) 18 punti. Rispondi vero o falso. Se l'affermazione è VERA, spiega o fornisci un esempio di supporto. Se l'istruzione è FALSE, spiega il problema con l'istruzione o fornisci un controesempio.

a) Questo pedigree è coerente con l'ereditarietà autosomica dominante.

Vero. I genitori potrebbero essere eterozigoti.

b) Questo pedigree è coerente con l'ereditarietà recessiva legata all'X.

Vero. La madre potrebbe essere eterozigote.

c) Il principio di segregazione di Mendel afferma che i geni su cromosomi diversi possono separarsi durante la produzione dei gameti.

falso. Questa è una dichiarazione della 2 a Legge. Assortimento indipendente. La prima legge afferma che gli alleli si segregano l'uno dall'altro.

d) Un test cross è un accoppiamento tra un individuo di genotipo sconosciuto con un individuo omozigote dominante.

falso. Un testcross è sconosciuto X omozigote recessivo.

e) Le cavallette hanno un meccanismo di determinazione del sesso X0. Ciò significa che i maschi sono il sesso eterogametico.

Vero. Eterogametico significa produrre due tipi di gameti. Nelle cavallette i maschi producono spermatozoi portanti X e nullo-X. Le femmine producono uova che portano X.

f) Il metodo del punteggio LOD può essere utilizzato per verificare la ricombinazione.

falso. Il punteggio LOD è una misura del legame. Non testano la ricombinazione poiché la ricombinazione è una delle cose che si osserva nell'analisi del punteggio LOD.

2) 22 punti. Sezione Risposta breve: rispondi alle seguenti domande e fornisci una breve spiegazione.

a) È possibile che un singolo allele sia sia dominante che recessivo? Se sì, spiega o fornisci un esempio di supporto, se no, spiega perché no.

Sì. Un esempio è il gene bianco. L'allele w albicocca è dominante su w-, ma è recessivo su w+.

b) Una coppia, nessuna delle quali ha fenilchetonuria (un carattere autosomico recessivo), ha un figlio con PKU come primo figlio. Hanno in programma di avere altri tre figli. Qual è la probabilità che almeno uno di questi bambini aggiuntivi abbia la PKU?

Poiché i genitori non erano affetti e hanno prodotto un bambino affetto, sono eterozigoti. Ciò significa che la probabilità che un bambino abbia la PKU è 1/4. La probabilità che almeno un bambino sia affetto è uguale a 1- Prob che nessuno dei tre sarà affetto = 1 — (3/4 X 3/4 X 3/4) = 1-27/64 = 37/64 = 57,8%

c) Circa una persona su 70 è eterozigote per albinismo. Una donna normale i cui genitori erano normali ma che ha un fratello albino sposa un uomo normale non imparentato. Qual è la probabilità che se hanno un figlio sarà un albino? La probabilità sarebbe maggiore se la donna sposasse suo cugino?

Poiché la donna aveva un fratello albino, i suoi genitori dovevano essere eterozigoti. Ciò significa che c'è una probabilità di 2/3 che sia eterozigote e una possibilità di 1/3 omozigote e non affetta.

La probabilità che il marito della donna sia eterozigote è 1/70. Quindi la probabilità di un bambino albino è 2/3 X 1/70 X 1/4 = 1/420 o 0,238%.

Se sposasse suo cugino, la probabilità sarebbe più alta poiché sua cugina avrebbe una probabilità superiore alla media di essere eterozigote.

d) Offrire una spiegazione per il seguente albero genealogico se: i) è coinvolto un gene, oppure ii) è coinvolto più di un gene.

i) Se un gene, è probabile eredità dominante con penetranza incompleta. Se si trattasse di un'eredità recessiva, ti aspetteresti che i figli ne siano affetti. Se fosse una semplice dominante della prima generazione avrebbe dovuto essere colpita.

ii) Se sono coinvolti due geni, questo potrebbe essere un esempio di complementazione. La sordità umana, ad esempio, può essere causata da geni che influenzano la struttura della coclea e da quelli che influiscono sulla formazione del nervo uditivo. In questo caso avresti un omozigote a/a incrociato con un eterozigote b/b e la progenie sarebbe tutta a/+ b/+.

e) Molti virus a RNA contengono genomi di RNA a doppio filamento o producono molecole di RNA ds durante la replicazione. Un enzima cellulare che può essere coinvolto nella difesa antivirale è l'adenosina deaminasi. L'adenosina deaminasi modifica le basi dell'adenina nel dsRNA convertendole in inosina che ha le proprietà di accoppiamento della guanina. Rifletti brevemente sul perché questa attività enzimatica potrebbe fornire protezione contro i virus a RNA.

Questo potrebbe funzionare con diversi meccanismi. La modifica del dsRNA interromperebbe l'appaiamento delle basi poiché i residui I non sarebbero complementari ai residui U attraverso l'elica. Questo dovrebbe portare alla denaturazione dell'RNA ds.

Il cambiamento da A a I dovrebbe anche causare mutazioni nel genoma virale se l'RNA genomico è interessato o alterare i prodotti proteici degli mRNA virali se lo stampo dell'mRNA è interessato.

Un cambiamento da A a I porterebbe alla conversione delle coppie AU nell'RNA virale in coppie GC come mostrato:

A:U Ô I — U. Dopo la replica questo porta a un filamento I:C e A:U. Se tradotto verrò letto come G piuttosto che la corretta A causando errori di traduzione.

3) 18 punti. Ricorda il processo meiotico che genera un uovo.

Talvolta le uova di tacchino si sviluppano senza fecondazione (partenogenesi). Ci sono tre meccanismi plausibili: (a) l'uovo potrebbe semplicemente non entrare nella meiosi, rimanendo diploide (b) il nucleo dell'uovo potrebbe essere fecondato da un corpo polare (c) i cromosomi di un nucleo aploide potrebbero raddoppiare.

Prevedere il rapporto tra i sessi nella progenie per ciascuna delle tre ipotesi. (Ricordate, negli uccelli la femmina è il sesso eterogametico, dove il cromosoma Z è analogo all'X dei mammiferi e il W è analogo all'Y.)

(una femmina. Tutti gli animali hanno il genotipo ZW che è un cariotipo femminile.

(b) 4/5 femmine, 1/5 maschi. Le uova iniziano come Z (50%) o W (50%). Se l'uovo è Z, i corpi polari sono 2/3 W e 1/3 Z. Se l'uovo è W, i corpi polari sono 2/3 Z e 1/3 W. P (ZZ) (maschio) = 1/2 (1/ 3) = 1/6. p (ZW) (femmina) = [1/2 (2/3) + 1/2 (2/3)] = 4/6. Gli embrioni WW (1/6) sono morti. Quindi il rapporto tra femmine e maschi è 4:1.

(c) Tutti i tacchini sono maschi. Le uova Z si sviluppano in diploidi ZZ e le uova W muoiono poiché il genotipo WW è analogo al genotipo YY.

4) 12 punti. In una specie di gatto, il colore degli occhi può essere grigio, blu, verde o marrone e ogni tratto è un vero allevamento. In incroci separati che coinvolgono genitori omozigoti sono stati ottenuti i seguenti dati:

9/16 verde 3/16 marrone 3/ 16 grigio 1/16 blu

a) Quanti geni sono coinvolti? Definire i simboli dei geni e indicare quali genotipi producono ciascun fenotipo.

A–Parentals: GG X gg F1: Gg X Gg F2 3/4 Green G_ e 1/4 grigio gg.

B–Parentals: BB X bb F1: Bb X Bb F2 3/4 verde B_ e 1/4 marrone sib.

C–Genitori: gg BB X GG bb F1: Gg Bb X GgBb F2 9/16 Verde G_ B_

3/16 marrone G_bb 3/16 grigio BB gg e 1/16 blu ggbb.

b) In un incrocio tra un gatto dagli occhi grigi e uno di genotipo e fenotipo sconosciuti la generazione F1 non è stata osservata. Tuttavia, l'F2 ha prodotto lo stesso rapporto F2 dell'incrocio C. Determinare i genotipi ei fenotipi dei gatti sconosciuti P1 e F1.

Per ottenere il P#1 grigio deve essere stato gg BB o gg Bb.

Per ottenere lo stesso rapporto F2 l'incrocio deve essere stato tra due gatti doppiamente eterozigoti.

Gg Bb. Se P#1 era ggBB P#2 doveva essere GGbb (marrone). Ciò renderebbe la generazione F1 AaBb (verde). Se P#1 fosse ggBb nessuna combinazione di GG __ darebbe un genotipo F1 uniforme che sarebbe necessario per generare il rapporto F2.

5) 12 punti. Considera il seguente intermedio di replicazione del DNA in E. coli.

a) Etichetta i fili 5’ e 3’.

b) Per quanto riguarda gli enzimi e le attività elencate di seguito, quali hanno completato il loro ruolo nella replicazione del DNA? Quali non hanno? Spiega brevemente le tue risposte.

DNA polimerasi I Il primer RNA è ancora al suo posto. Perciò :

_’-3’ L'esonucleasi non è finita rimuove il primer

]’-5’ L'esonucleasi non è finita in quanto deve rileggere ogni nuova sintesi

La _’-3 polimerasi non è finita poiché deve sostituire il primer dell'RNA con il DNA.

DNA polimerasi III Tutta la sintesi primaria è stata completata. Tutto ciò che serve è rimuovere il primer e sostituirlo con il DNA, quindi legare i fili.

3’-5’ esonucleasi -finita L'attività di Pol III è completa senza ulteriore necessità di correzione di bozze.

L'attività Pol III finita con la 5’-3’ polimerasi è completa

DNA ligasi incompleta. Il gap finale di 3’-0H, 5’-P deve essere legato.

DNA primase– finito il primer RNA è stato stabilito.

La DNA helicase– finita Pol I rimuove il primer mentre riempiendo la nuova sintesi non è necessario separare i filamenti.

Proteina legante a filamento singolo (SSB)– finito Non è necessario separare i filamenti e quindi non ci saranno regioni a filamento singolo.

6) 18 punti. La mutazione Sxl M1 è un allele letale legato all'X specifico per il maschio che uccide i maschi senza colpire le femmine. Il gene Sxl mappa immediatamente adiacente agli occhi carminio (cm) a 20.0 cM. Recentemente è stato riportato che un letale recessivo specifico per la femmina che mappa anche sulla X (flex 1 —femmina letale su X) sopprime parzialmente il fenotipo maschio-letale di Sxl M1. Cioè, i maschi di genotipo Sxl M1 flex 1 / Y a volte sopravvivono, mentre i maschi Sxl M1 / ​​Y muoiono sempre. Da solo, flex 1 non ha fenotipo nei maschi. Il gene flex mappa a 54.0 cM. Per valutare la capacità del flex 1 di salvare i maschi Sxl M1 è stato eseguito il seguente incrocio:

cm Sxl M1 + / + + flex 1 &trade&trade X +++ /Y

La seguente progenie è stata recuperata:

a) Utilizzando le informazioni fornite, stimare l'efficienza con cui la mutazione flex 1 salva l'effetto letale maschile Sxl M1. Mostra il tuo lavoro.

In assenza di effetti letali avremmo dovuto recuperare 987 cm - Sxl M1 maschi. Di questi 987 maschi, circa 336 avrebbero dovuto essere ricombinanti portatori di flex.

987 Sxl-M1 X (54 — 20 cM --distanza tra Sxl e flex--) = 987 X 0,34 = 336.

Se flex salvasse completamente Sxl-M1 tutti i 336 maschi doppi mutanti Sxl-M1 flex avrebbero dovuto essere vitali. Invece solo 95 sono sopravvissuti. Ciò significa che il 28% (95/336) dei doppi mutanti previsti è sopravvissuto o che il salvataggio è stato del 28%.

Se hai usato metà del numero totale di femmine come standard di vitalità questo era accettabile:

1014 X 0,34 = 345 previsto = 95 osservato /345 atteso = 27,5%.

b) Qual era lo scopo di cm in questo esperimento?

Poiché Sxl-M1 non ha un fenotipo visibile, cm è servito come produttore o indicatore del genotipo Sxl. Per vedere l'importanza di questo. Considera se cm non fosse stato presente. Avresti quindi recuperato 2028 femmine e 1082 maschi. Dati questi numeri non avresti potuto sapere se dei maschi Sxl-M1 sono sopravvissuti poiché 2 X (1082) = 2164 non è molto diverso dal 2028.

c) L'allele flex è un soppressore della mutazione Sxl M1. Il flex mostra penetranza o espressività variabile rispetto alla sua capacità di salvare Sxl M1? Spiegare.

Questo è un esempio di penetranza variabile. Flex o salva i maschi o no. La penetranza si riferisce all'espressione del fenotipo o alla sua assenza. Ha una risposta sì o no. L'espressività si riferisce al grado con cui si esprime un fenotipo. La morte non permette di laurea.

EC) Confrontare le seguenti curve di Cot che rappresentano la cinetica di reibridazione del DNA. Cosa si può dire dei due DNA sconosciuti rispetto al DNA di E. coli?

Il campione A ha una struttura simile a E. coli, ovvero è composto principalmente da sequenze a copia singola. Il genoma è più grande di quello di E. coli poiché la riassociazione dei singoli filamenti è più lenta.

Il campione B è probabilmente un campione eucariotico. Contiene diversi tipi di DNA. In questo caso il 20 㬕% del genoma sembra essere DNA altamente ripetitivo e si rinatura rapidamente. Le sequenze a copia singola del campione B si rinaturano più lentamente di quelle di E. coli indicando che la dimensione del genoma singolo o dell'organismo B è maggiore di E. coli o del campione B.


Pacchetto Genetica

Benvenuto nel mio negozio! Adoro poter aiutare gli altri insegnanti durante l'anno quando hanno così tante cose nel piatto. Ho insegnato scienze sia alle superiori che alle medie. Sono stato anche uno scienziato per alcuni anni prima di decidere di insegnare. Ha reso l'insegnamento molto interessante e gli studenti hanno adorato le storie. Sono sposato (insegna anche lui) e ho 3 figli adulti. Viviamo negli Stati Uniti ma stiamo programmando di fare il giro del mondo! Spero di avere qualcosina per tutti voi!

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Risorse incluse (12)

Fogli di lavoro sulla genetica e sull'ereditarietà

Genetica: Ereditarietà Parte 1 Presentazione

Presentazione di genetica ed ereditarietà

Genetica: presentazione dei pedigree

Genetica: Ereditarietà Parte 2 Presentazione

Genetica: test, domande di revisione e chiavi di risposta

Tre settimane di genetica: riscaldamento dell'eredità Bellringers con risposta chiave

Tre settimane di riscaldamento della genetica e dell'ereditarietà Bellringers con risposta chiave

Genetica dei supereroi: problemi pratici di Punnett Square

Genetica dei supereroi

Genetica: come ci influenzano le mutazioni? Attività

Schede di vocabolario da parete di parole genetiche

Riceverai quanto segue in formato PDF (266 diapositive/pagine in tutto). Sono state aggiunte versioni PPT delle presentazioni per facilitare la visualizzazione in classe:

  • Pacchetto di fogli di lavoro
  • Attività di mutazione
  • Attività di genetica del supereroe
  • Presentazione di genetica ed ereditarietà con 19 diapositive
  • Presentazione dell'eredità con 39 diapositive
  • Eredità parte 2 Presentazione con 34 diapositive
  • Presentazione dei pedigree con 29 diapositive
  • 32 schede di vocabolario con definizioni
  • Tasto test e risposta
  • Rivedi le domande e la chiave di risposta **

3 settimane di genetica ed eredità Bellringers
Riceverai 15 giorni di campanari/riscaldamento
Settimana 1:
Parola della settimana: genetica
Leggi e rispondi: cromosomi, geni e alleli
Confronto e contrasto: tratti recessivi e dominanti
Risoluzione dei problemi: identificare i tratti recessivi e dominanti
Va bene tutto: Gregor Mendel

Settimana 2:
Parola della settimana: pedigree
Leggi e rispondi: come leggere un pedigree
Confronto e contrasto: generazioni F1 e F2
Risoluzione dei problemi: problema del pedigree
Va bene tutto: problema di pedigree

Settimana 3:
Parola della settimana: eredità
Leggi e rispondi: Genetica mendeliana
Confronto e contrasto: genotipo e fenotipo
Risoluzione dei problemi: genotipo e fenotipo
Va bene tutto: legge sulla segregazione

3 Settimane di Genetica: Ereditari Bellringers
Riceverai 15 giorni di campanari/riscaldamento

Settimana 1:
Parola della settimana: Piazza Punnett
Leggi e rispondi: probabilità
Confronto e contrasto: omozigote ed eterozigote
Risoluzione dei problemi: problema di Punnett Square
Va bene tutto: problema di Punnett Square

Settimana 2:
Parola della settimana: Gene
Leggi e rispondi: alleli multipli
Confronto e contrasto: dominanza e codominanza incompleta
Risoluzione dei problemi: problema di dominanza incompleta
Va bene tutto: problema di co-dominanza

La terza settimana è tutta la risoluzione dei problemi con i quadrati di Punnett:
Parola della settimana: singolo gene con due alleli
Leggi e rispondi: dominio incompleto
Confronto e contrasto: co-dominanza
Risoluzione dei problemi: alleli multipli
Va bene tutto: legato al sesso

Presentazione di genetica ed ereditarietà con 19 diapositive
Questa copertina PPT da 19 diapositive
Nozioni di base sulla genetica e sull'ereditarietà
Gregor Mendel
Le leggi della genetica mendeliana
Incrocio piante di pisello
Descrizioni dettagliate di quanto segue:
Geni e alleli
Tratti recessivi e dominanti
Genotipi e fenotipi
Cromosomi e proteine
mutazioni
Grafico genealogico

Presentazione dell'eredità con 39 diapositive
Questo 39 diapositive PPT copre
Genetica di base e background ereditario tra cui Gregor Mendel e Reginald Punnett.
Piazze Punnett.
Vocabolario che include allele, dominante, recessivo, genotipo, fenotipo, omozigote ed eterozigote.
Installazione passo passo delle squadre Punnett.
Perché i quadrati di Punnett sono utili.
Probabilità.
Esercitati sui problemi con la spiegazione passo passo delle risposte.

Eredità parte 2 Presentazione con 34 diapositive
Questo 34 diapositive PPT copre
dominanza incompleta
Usando incroci tra i fiori
Co-dominio
Utilizzo di incroci tra mucche
Geni singoli con 2 alleli
Usando croci sul picco di una vedova
Singoli geni con più alleli
Utilizzo di croci sui gruppi sanguigni
Geni legati al sesso
Utilizzo di croci sul daltonismo
Tutte le croci hanno esempi completati
Tutte le croci hanno problemi di pratica

Presentazione dei pedigree con 29 diapositive
Questo 29 diapositive PPT copre
Informazioni di base sull'albero genealogico
Come leggere un albero genealogico (usando un esempio di daltonismo)
Maschio e femmina
Ha tratti e portatori
Cosa significano le linee
Come funzionano i grafici genealogici (usando l'esempio del daltonismo)
Come i tratti vengono trasmessi attraverso le generazioni sui cromosomi sessuali
Processo passo passo del tratto che si muove attraverso il grafico
Pratica pedigree

Attività di mutazione
Gli studenti impareranno come un semplice cambiamento nel DNA può causare un cambiamento in un tratto. Riceveranno mutazioni "false" che li indurranno a tenere una matita/penna in un modo diverso.

Riceverai una pagina dell'insegnante con obiettivi, benchmark, domande pre e post attività e vocabolario.

Attività di genetica del supereroe
Gli studenti creeranno il loro supereroe usando la genetica! Lanciano monete per determinare il genotipo e il fenotipo del loro supereroe.
Pagina dell'insegnante con obiettivi, standard scientifici di nuova generazione, domande pre e post attività e molto altro ancora!

Supereroe Punnet Square Problemi di pratica
Incluso:
Scheda dei tratti dei supereroi
Problemi da genotipo a fenotipo
Problemi da fenotipo a genotipo
Identificare problemi omozigoti ed eterozigoti
7 problemi di pratica del quadrato di Punnett tra cui dominanza incompleta e co-dominanza
Tasto di risposta per tutti i problemi

Fogli di lavoro sulla genetica
Riceverai quanto segue in formato PDF:

  • Corrispondenza dei termini del vocabolario (1 foglio di lavoro)
  • Punnett Squares (5 fogli di lavoro)
    • Omozigoti vs eterozigoti, fenotipi e genotipi
    • Riquadri di Punnett sui tratti di base
    • Dominanza incompleta e codominanza
    • Gruppi sanguigni
      • 2 versioni incluse per differenziazione
      • Es: digitare O come OO o ii
      • Autosomica dominante e recessiva e legata all'X dominante e recessiva
      • Recessivo legato all'X (più in dettaglio)
      • Autosomica recessiva (più in dettaglio)

      30 schede di vocabolario con definizioni
      Riceverai 30 schede di vocabolario con definizioni.
      Allele, Cromosoma, Codominante, Delezione, DNA, Dominante, Doppia elica, Gene, Codice genetico, Genetica, Genotipo, Gregor Mendel, Eredità, Eterozigote, Omozigote, Ibrido, Dominante incompleto, Inserimento, Mutazione, Base azotata, Fenotipo, Probabilità , quadrato di Punnett, purosangue, recessivo, replicazione, RNA, sostituzione, trascrizione, traduzione

      Puoi utilizzare le carte in diversi modi, tra cui: posizionarle su un muro di parole e usarle come gioco di revisione del vocabolario come tutta la classe o come gruppo.

      Sono in grado di personalizzare le schede del vocabolario per qualsiasi argomento. Per favore fatemi sapere se state cercando qualcosa di specifico.

      Prova, rivedi le domande e i tasti di risposta
      Il test è a scelta multipla, problemi di Punnett Square e domande sull'albero genealogico.

      Questo test è progettato per durare da 45 minuti a un'ora.

      Di seguito sono riportate le domande di revisione che sono trattate nel test. Queste non sono domande di prova esatte, solo argomenti che coprono il materiale:

      1. Qual è la differenza tra fenotipi e genotipi?
      2. Qual è la differenza tra alleli dominanti e recessivi?
      3. Come si esprimono i geni?
      4. Che cos'è l'ereditarietà?
      5. Che cos'è una mutazione?
      6. Dove trovi il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori ai figli?
      7. Cosa sono gli alleli?
      8. Chi è noto per essere il "padre della genetica"?
      9. Che cos'è un gene?
        Punnet Square pratica
      10. Nei gatti, il pelo corto (S) è dominante sui capelli lunghi. Un individuo omozigote recessivo e un individuo omozigote dominante sono incrociati.
        Genotipo genitore omozigote recessivo?
        Genotipo genitore omozigote dominante?
        Probabilità di figli a pelo corto?
        Probabilità di figli a pelo lungo?
      11. Un uomo daltonico e sua moglie portatrice hanno figli.
        Genotipo del genitore maschio?
        Genotipo del genitore femminile?
        Probabilità di figli daltonici?
        Probabilità di discendenza portatrice?
      12. Dominanza incompleta: un fiore rosso incrociato con un fiore bianco.
        un. Quali sono i genotipi dei genitori?
        B. Quali sono i genotipi della prole?
        C. Quali sono i fenotipi della prole?
        D. Quali sono le probabilità dei fenotipi della prole?
      13. Codominanza: un fiore rosso incrociato con un fiore bianco.
        un. Quali sono i genotipi dei genitori?
        B. Quali sono i genotipi della prole?
        C. Quali sono i fenotipi della prole?
        D. Quali sono le probabilità dei fenotipi della prole?
      14. Un singolo gene con più alleli: un uomo di sangue di tipo AB e una femmina di sangue di tipo B omozigote hanno figli.
        Qual è la probabilità di una prole di gruppo sanguigno A?
        Qual è la probabilità di una prole di gruppo sanguigno B?
        Qual è la probabilità di una prole di gruppo sanguigno AB?
        Qual è la probabilità di una prole di gruppo sanguigno O?
        Gli studenti utilizzeranno un pedigree per rispondere a quanto segue:
      15. Gli individui B, D, I e N sono daltonici. Ombreggia correttamente quei 4 individui nel pedigree.
      16. Gli individui C, G e J sono portatori. Ombreggia correttamente quei 3 individui nel pedigree.
      17. Spiega perché l'individuo I e J, sebbene siano sorelle, non condividono il fenotipo del daltonismo.

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      L'analisi del pedigree è uno strumento fondamentale per indagare se un tratto segue o meno un modello di ereditarietà mendeliana. Può anche essere usato per aiutare a identificare le persone all'interno di una famiglia che potrebbero essere a rischio per il tratto. Adam e Sarah, una giovane coppia di origini ebraiche dell'Europa orientale, sono andati da un consulente genetico perché stavano pianificando una famiglia e volevano sapere quali erano le loro possibilità di avere un figlio con una condizione genetica. Il consulente genetico ha raccolto una dettagliata storia familiare da entrambi e ha scoperto diversi tratti nelle rispettive famiglie. La storia familiare materna di Sarah suggerisce un modello autosomico dominante di predisposizione al cancro al seno e alle ovaie a causa della giovane età in cui a sua madre e sua nonna sono stati diagnosticati i loro tumori. Se un allele mutante che predispone al cancro al seno e alle ovaie fosse ereditato nella famiglia di Sarah, lei, sua sorella e tutti i suoi futuri figli potrebbero essere a rischio di ereditare questa mutazione. Il consulente le ha detto che sono disponibili test genetici che possono aiutare a determinare se questo allele mutante è presente nei suoi familiari. La storia della famiglia paterna di Adam ha un modello molto forte di malattie cardiache ad esordio precoce. Una condizione autosomica dominante nota come ipercolesterolemia familiare può essere responsabile del gran numero di decessi per malattie cardiache. Come per il cancro ereditario al seno e alle ovaie, sono disponibili test genetici per vedere se Adam è portatore dell'allele mutante. I test daranno alla coppia maggiori informazioni sulle possibilità che i loro figli possano ereditare questa mutazione. Adam aveva un cugino di primo grado morto a causa della malattia di Tay-Sachs (TSD), una condizione autosomica recessiva fatale che si trova più comunemente nelle persone di origine ebraica dell'Europa orientale. Poiché la TSD è una malattia ereditaria recessiva, entrambi i genitori di suo cugino devono essere stati portatori eterozigoti dell'allele mutante. Se è così, anche il padre di Adam potrebbe essere un portatore. Se il padre di Adam è portatore dell'allele mutante TSD, è possibile che Adam abbia ereditato questa mutazione. Poiché Sarah è anche di origini ebraiche dell'Europa orientale, potrebbe anche essere portatrice del gene, anche se nessuno nella sua famiglia è stato affetto da TSD. Se Adam e Sarah sono entrambi portatori, ciascuno dei loro figli avrebbe una probabilità del 25% di essere affetto da TSD. Un semplice esame del sangue eseguito sia su Sarah che su Adam potrebbe determinare se sono portatori di questa mutazione. Decideresti di avere un figlio se i risultati del test dicessero che sei portatore della mutazione per il cancro al seno e alle ovaie? La mutazione della malattia cardiaca? La mutazione TSD? La malattia cardiaca e gli alleli mutanti?

      L'analisi del pedigree è uno strumento fondamentale per indagare se un tratto segue o meno un modello di ereditarietà mendeliana. Può anche essere usato per aiutare a identificare le persone all'interno di una famiglia che potrebbero essere a rischio per il tratto.

      Adam e Sarah, una giovane coppia di origini ebraiche dell'Europa orientale, sono andati da un consulente genetico perché stavano pianificando una famiglia e volevano sapere quali erano le loro possibilità di avere un figlio con una condizione genetica. Il consulente genetico ha raccolto una dettagliata storia familiare da entrambi e ha scoperto diversi tratti nelle rispettive famiglie.

      La storia familiare materna di Sarah suggerisce un modello autosomico dominante di predisposizione al cancro al seno e alle ovaie a causa della giovane età in cui a sua madre e sua nonna sono stati diagnosticati i loro tumori. Se un allele mutante che predispone al cancro al seno e alle ovaie fosse ereditato nella famiglia di Sarah, lei, sua sorella e i suoi futuri figli potrebbero essere a rischio di ereditare questa mutazione. Il consulente le ha detto che sono disponibili test genetici che possono aiutare a determinare se questo allele mutante è presente nei suoi familiari.

      La storia della famiglia paterna di Adam ha un modello molto forte di malattie cardiache a esordio precoce. Una condizione autosomica dominante nota come ipercolesterolemia familiare può essere responsabile del gran numero di decessi per malattie cardiache. Come per il cancro ereditario al seno e alle ovaie, sono disponibili test genetici per vedere se Adam è portatore dell'allele mutante. I test daranno alla coppia maggiori informazioni sulle possibilità che i loro figli possano ereditare questa mutazione. Adam aveva un cugino di primo grado morto a causa della malattia di Tay-Sachs (TSD), una condizione autosomica recessiva fatale che si trova più comunemente nelle persone di origine ebraica dell'Europa orientale. Poiché la TSD è una malattia ereditaria recessiva, entrambi i genitori di suo cugino devono essere stati portatori eterozigoti dell'allele mutante. Se è così, anche il padre di Adam potrebbe essere un portatore. Se il padre di Adam è portatore dell'allele mutante TSD, è possibile che Adam abbia ereditato questa mutazione. Poiché Sarah è anche di origini ebraiche dell'Europa orientale, potrebbe anche essere portatrice del gene, anche se nessuno nella sua famiglia è stato affetto da TSD. Se Adam e Sarah sono entrambi portatori, ciascuno dei loro figli avrebbe una probabilità del 25% di essere affetto da TSD.

      Un semplice esame del sangue eseguito sia su Sarah che su Adam potrebbe determinare se sono portatori di questa mutazione.

      Decideresti di avere un figlio se i risultati del test dicessero che sei portatore della mutazione per il cancro al seno e alle ovaie? La mutazione della malattia cardiaca? La mutazione TSD? La malattia del cuore e gli alleli mutanti?


      Acque fangose: la confusione che circonda lo screening della salute del DNA

      Pubblicato per la prima volta in Double Helix Network News Summer 2008, Rev. May 2013

      It all seemed so simple at first: DNA tests would allow breeders to identify carriers. Valuable dogs carrying unwanted genes which formerly might have been removed from breeding programs could be bred because breeders could determine the genotypes of prospective mates and eliminate the possibility of producing affected offspring. We and our dogs would live happily ever after.

      Scientists warned us it wasn’t going to be that simple. We are fast reaching the point where we have to face this unwanted fact. This new realization has muddied our once-crystal waters, causing some to question the value of particular tests, or even DNA health tests altogether.

      These tests are an invaluable breeders’ resource, but a breeder must develop a thorough understanding of what test results tell us, so she can interpret and apply those results for the benefit of her breeding program. At the moment tests seem to be multiplying like free-ranging dogs but sources of detailed and readily accessible information on applying test results are sketchy.

      Prior to writing this article, I did a Google search on “canine DNA health tests” to see what might be out there already. I went through ten pages of listings and most were links to various labs offering tests (many for “heritage” tests that have no direct bearing on health.) I found a few articles aimed at the general public and some links to scientific publications, but nothing aimed at breeders. There are some resources out there, probably beyond Google’s 10 th page, but they are crowded off the higher listings by all the commercial links. Even the labs offering these tests often provide little or no information on how a breeder should apply them. It’s pretty much up to breeders to do the digging and educate themselves.

      Calm and Clear: Recessive, Dominant and X-Linked Trait Tests

      The earlier DNA tests, like the one for Collie Eye Anomaly – Choroidal Hypoplasia (CEA-CH) focused on recessive mutations. CEA occurs in a variety of collie-type breeds, as well as Lancashire Heelers, Nova Scotia Duck Tolling Retrievers, and Long-haired Whippets. Dogs with two copies of the mutation have CEA, those with one are normal carriers and those with none are clear.

      When there is a DNA test, all a breeder has to do to make sure he never produces a puppy with a recessive disease like CEA is breed carriers only to mates that have been DNA tested clear. In this instance the mutation can be viewed as a minor fault: Preference should be given to clear dogs over carriers in breeding. Over several generations the frequency of the mutation can be significantly lowered if most breeders take this approach.

      When there is a test for a common recessive disease, all breeding stock should be tested. If the disease is uncommon, as with the progressive rod-cone degeneration (PRCD) form of Progressive Retinal Atrophy in Australian Shepherds, or if use of a test and careful breeding decisions have markedly reduced the frequency of a formerly common mutation (think what could be done with CEA in Collies,) testing could then be confined to only those dogs with known family history of the disease or with relatives that have been DNA tested as carriers.

      There are also tests for simple dominant traits like the form of PRA found in English Mastiffs and Bullmastiffs. (There are multiple genetically distinct forms of PRA.) Dominant traits pass from an affected parent to its offspring: Half of them will inherit the mutation if it has only one copy and all of them if it has two. Dominant traits that are obvious under a year of age are easy to eliminate simply by not breeding affected animals. However, PRA and some other dominant traits can’t be detected until a dog is already breeding age. A DNA test enables breeders to identify these dogs before they can be clinically diagnosed and before they are bred.

      There are no normal carriers with a dominant mutation. The dog is either normal (clear of the mutation) or affected. Fortunately, the frequency of genes for dominant diseases in most breed populations will be much lower than what is typical for recessive traits because there are no normal carriers who might slip unidentified into a pedigree.

      All breeding stock should be tested for simple dominant mutations. Any which have even one copy of the mutation withdrawn from breeding, unless the mutation is so common in a breed that a significant portion of dogs are affected. After a generation or two the frequency of the mutation will be so reduced that it will only be necessary to test dogs with a known family history of the disease or with relatives that are known, via the DNA test, to have the mutation.

      If the mutation is very common, dogs with two copies should be withdrawn from breeding. Those with one should be used only with clear-tested mates. If age of onset of the disease varies, hold off breeding dogs with single mutations until they are past the average age of onset, if at all possible. Over time, the number of clear dogs available will increase and use of dogs with the mutation can be phased out.

      Yet another form of PRA, found in Samoyeds and Siberian Huskies, is X-linked, meaning the gene is on the X chromosome. All males with the mutation and females with two copies of it will be affected. Females with only one copy will be carriers half of their sons will be affected and half of their daughters will be carriers. Common knowledge indicates that eliminating carrier bitches solves the problem. However, if an X-linked disease does not arise until an animal is breeding age, even affected males may produce offspring before the disease is identified.

      Any dog or bitch found to have an X-linked mutation should be withdrawn from breeding. Even though carrier females will be normal, they will produce affected males. X-linked diseases are rarely common, so diligent use of the test combined with removing dogs with the mutation from the breeding pool should effectively eliminate the mutation from a breed. Mothers of affected males are obligate carriers so do not require testing. However, their dams (X-linked mutations tend to occur spontaneously so the dam of a carrier may be clear) and other offspring should be. If the disease is late-onset, their sires should be tested, too. Female offspring of affected males should be tested but their sons are obligate clear.

      Ripples in the Stream: Incomplete Dominant Traits

      Not every dominant gene follows the simple inheritance pattern noted above. One of the exceptions is an incomplete dominant, like the Multi-Drug Resistance 1 (MDR1) gene, in which the intensity of a trait is greater when two copies of the mutation are present. Dogs with two copies of the MDR1 mutation are highly—sometimes fatally—sensitive to a number of drugs. But even dogs with one copy of the mutation will react to some of these drugs. This mutation also affects several collie-type breeds, but is also found in German Shepherd Dogs, Long-haired Whippets and Silken Windhounds.

      MDR1 is in a different class from other health-impacting mutations in that it does not cause a disease. If we did not give our dogs pharmaceuticals it would not be a problem at all. Therefore, having even two copies of the mutation is not a reason to withhold the dog from breeding, though it should be considered faulty and efforts made to breed away from it.

      If tests are developed for relatively minor health issues or for cosmetic defects, as with unacceptable coat colors, dogs identified as having those mutations might continue to be bred, though only with clear-tested mates.

      However, if an incomplete dominant mutation did cause a disease, the same breeding and testing advice should be followed as for a simple dominant test, as noted above.

      Mud in the Water: Polygene traits, Genes of Major Effect, and Risk Factors

      Science and technology are finally getting to the point where serious molecular DNA studies of gene interactions can be undertaken. With polygenic traits, multiple genes contribute to the dog’s phenotype (what is observed in the dog.) At this point there are no tests for polygene traits, but when they are developed breeders will have to understand how each impacts the disease and select mates with a combination of gene versions that won’t produce the disease when mixed with the combination the breeder’s dog has.

      Sometimes the actions of one gene may be more critical than the others that play a role in a disease. CEA, long thought to be due to a single gene, is actually an example of this. The mutation we can test for only causes one of the CEA defects but without two copies of that mutation the dog won’t have CEA. The other (still unidentified) genes only contribute to the trait if two copies of the CEA-CH mutation are present. Because of this, it is for all practical breeding concerns, a recessive. However, it is possible that some genes of major effect may usually, but not always, be present in affected dogs. Until the other genes or factors involved are identified the breeder will have to accept that sometimes the DNA test, though important, will not totally prevent occurrence of the disease. Genes for diseases like this are often said to have incomplete penetrance.

      Another type of gene that has incomplete penetrance is the risk factor gene – a gene that will significantly increase risk of having the disease. A mutation of the HSF4 gene is a major contributor to cataracts, causing a 17 fold increase in risk for hereditary cataract in the Australian Shepherd. The mutation is dominant and most Aussies with cataracts have it, but some do not. To further stir up the muck, many dogs with the mutation never develop cataracts. As of this writing, other genes that contribute to cataract formation in Aussies have not been identified. Some Aussie breeders have expressed reluctance to use the HSF4 test because the result is not clear-cut like it is for the CEA, PRA and MDR1 tests they have grown accustomed to. This attitude is short-sighted.

      Water Clarifier: What To Do When a Mutation is Found

      Screening of related dogs will be necessary if a dog is identified, either by clinical diagnosis or through DNA test results, as having a mutation. Guidelines for specific types of inheritance have already been discussed, but what should an individual breeder do if she learns there is a problem in one of her dogs?

      It isn’t necessary to immediately test every dog in the kennel or every dog the kennel ever produced. When a rock is thrown into a pool, rings of water move out from the point of impact. They stop where the water ends. The search pattern for mutations is similar to those outward-spreading rings.

      If a dog has a mutation, all of its full siblings are at risk and any that are potential breeding stock should be tested. If the trait, as with the MDR1 mutation, presents a serious future health risk, all siblings should be tested. Once this is accomplished, start to work up and down stream.

      If the originally-identified dog and its siblings only have one copy of the mutation it is probable that one parent is clear and the other has the mutation, but you won’t know which without testing them. Even if you test one and it has the mutation, the other should still be tested because this does not prove that it is not clear. However if one parent tests clear, the other parent is an obligate carrier because it is the only one that could have passed the mutation to its offspring. You won’t need to test it because you know its status.

      When clear individuals are identified, testing of further relatives related to the original dog only through the clear is unnecessary.

      If the original dog or any of its siblings have two copies of the mutation, both parents must have at least one copy. Whether to test them or not will depend on whether they are still active breeding or if results will indicate a serious health concern for the dog itself. In either of these cases it will be important to determine if the dog has one copy of the mutation or two.

      A similar approach applies to offspring of any dog known to have at least one copy of a mutation. If it has one copy, roughly half of the offspring will have inherited it if it has two, all of them will. Whether to test just breeding stock or all dogs will depend on the health impact of the disease.

      Continue outward testing siblings then parents and/or offspring as outlined above until clear dogs are identified or the dogs are deceased or owned by someone else. In the latter case, you should inform the owners of their dogs’ potential for having the mutation and suggest that they test it. Even with deceased dogs, it may be possible to determine status by using frozen semen as a test sample if the laboratory involved will accept it. Semen from deceased dogs is a limited resource, but if the mutation in question can cause a serious disease, anyone using that semen needs to be aware of the dog’s genotype.

      Another way to be sure you have sample material available to test after your dog is gone is through the Canine Health Information Center’s DNA Repository.

      Clean Water Acts: Best Practices for DNA Test Application

      DNA screening tests, even for complex traits, provide concrete information about the genotypes of tested dogs. This data is far more valid and useful that assumptions drawn from pedigree data alone. Recognizing this, the Orthopedic Foundation for Animals will register the results of many DNA health screening tests.

      While the acts of individual breeders can help improve breed health through the use of DNA screening tests, the best results can only be reached through teamwork. This can be on the level of cooperating breeder groups, but will be most effective if applicable DNA tests are viewed to be as necessary as hip and eye evaluations. Ideally, breed club Health and Genetics committees should develop recommendations for what tests breeders should use and how to apply them. The Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Inc. has developed a health screening protocol that includes DNA tests along with the more traditional health exams.

      DNA tests are not a panacea and they may not always give us easy answers. Even so, they provide a much more effective tool for making informed breeding decisions than the process of educated guesswork that has prevailed up to now. If breeders and breed clubs start now to clear the waters surrounding this new technology, our dogs will be better for it.


      Q: Sucrose is composed of a molecule of glucose and a molecules of fructose. What type of carbohydrate .

      A: Answer is ɻ' disaccharide Because sucrose is composed of a molecule of glucose and a molecule of f.

      Q: 4)The simulation microscope gives you a choice of objectives at three levels of magnification: 4x, 1.

      A: Microscopy is a technique that is used to visualize objects that are not visible to the naked eyes. .

      Q: Name and define the three methods by which genetic variations may beincorporated into prokaryotic or.

      A: Prokaryotes are single-celled organisms, which contain a single prokaryotic cell. These are simple c.

      Q: Histone H1: a) makes up the core particle b) associates with linker DNA c) is not present in the 30.

      A: Deoxyribonucleic acid (DNA) stores the cell’s genetic information and is present in the nucleus of t.

      Q: What are the moral and ethical considerations of using transgenic animals to manufacture various hum.

      A: Transgenic animals are those that carry foreign gene in their DNA, also known as manipulated DNA. Th.

      Q: A scientist is breeding orange butterflies in the laboratory. She notices a white butterfly (see ima.

      A: Mutation in the color of the wings of the housefly can be passed on to the next generation. If this .

      Q: Describe examples of aneuploidy in humans.

      A: Chromosomes are the filamentous bodies present in the nucleus which are visible during cell division.

      Q: Why can’t enzyme kinetics prove that a particular enzyme mechanism is correct?

      A: Enzyme-catalysed reactions along with rate of catalysis does not show a clear response to increasing.

      Q: Why are urinary tract infections involving the urethra and urinary bladder more common in the elderl.

      A: The urinary system, also called renal system functions to remove waste, regulate blood volume, blood.


      Human Genetics Quiz

      Exams are approaching quickly and for review, can you please provide the correct answers for the following multiple-choice quiz on human genetics, along with an explanation of the correct answer. Grazie!

      BIOLOGY QUIZ: MULTIPLE CHOICE QUESTIONS ON HUMAN GENETICS

      1. Red-green color blindness is X-linked in humans. If a male is red-green color blind, and both parents have normal color vision, which of the male's grandparents is most likely to be red-green color blind?

      A. maternal grandmother
      B. maternal grandfather
      C. paternal grandmother
      D. paternal grandfather
      E. either grandfather is equally likely

      2. When RFLP analysis is used to search for a human gene, the strategy is to first locate?

      A. a known gene on the same chromosome
      B. an homozygous individual with a simple RFLP pattern
      C. a DNA sequence anywhere on the same chromosome
      D. any DNA marker co-inherited with the genetic trait of interest
      E. an exon of the disease gene

      3. Human Genome Project Objectives
      Which of the following is not one of the objectives of the Human Genome Project?

      A. Create a detailed genetic map of every human chromosome, with an average of 2-5% recombination frequency between markers.
      B. Obtain a detailed physical map of every human chromosome, based on overlapping recombinant DNA molecules cloned as yeast artificial chromosomes.
      C. Clone human beings.
      D. Determine the sequence of all expressed human genes by cDNA cloning and sequencing.
      E. Determine the complete DNA sequence of each human chromosome.

      4. A couple has a female child with Tay Sachs disease, and three unaffected children. Neither parent nor any of the four biological grandparents of the affected child has had this disease. The most likely genetic explanation is that Tay Sachs disease is inherited as a(n) ______________ disease.

      A. autosomal dominant
      B. autosomal recessive
      C. sex-linked recessive
      D. sex-linked dominant
      E. cannot make a reasonable guess from this information

      5. Interpreting a pedigree chart

      A human geneticist determined the pedigree shown in the diagram (attachment) with filled symbols showing the affected individuals. How is this pattern of inheritance described?

      A. autosomal dominant
      B. autosomal recessive
      C. sex-linked recessive
      D. sex-linked dominant
      E. none of these

      6. Diagnosis of chromosome aneuploidy of unborn children is normally done by a combination of amniocentesis, cell culture, and _______________.

      A. enzyme assay.
      B. RFLP analysis.
      C. pedigree analysis.
      D. karyotyping.
      E. somatic cell fusion.

      7. Which statement about Down syndrome is false?

      A. The frequency increases dramatically in mothers over the age of 40.
      B. The cause is a non-disjunction when chromosomes do not separate during the first meiotic division.
      C. Affected individuals have an extra autosome.
      D. The long time lag between onset of meiosis in ovarian tissue (during fetal development) and its completion (at ovulation) is most likely the reason for increased incidence in older mothers.
      E. None, all statements are true.

      8. A human male carrying an allele for a trait on the X chromosome is:

      A. heterozygous
      B. homozygous
      C. hemizygous
      D. monozygous
      E. holozygous

      9. Why would you predict that half of the human babies born will be males and half will be females?

      A. Because of the segregation of the X and Y chromosomes during male meiosis.
      B. Because of the segregation of the X chromosomes during female meiosis.
      C. Because all eggs contain an X chromosome.
      D. Because, on average, one-half of all eggs produce females.
      E. Because of the formation of the Barr body early during embryonic development.

      10. Predicting inheritance pattern from pedigree analysis

      A man who had purple ears came to the attention of a human geneticist. The human geneticist did a pedigree analysis and made the following observations:

      In this family, purple ears proved to be an inherited trait due to a single genetic locus. The man's mother and one sister also had purple ears, but his father, his brother, and two other sisters had normal ears. The man and his normal-eared wife had seven children, including four boys and three girls. Two girls and two boys had purple ears. The purple-ear trait is most probably:

      A. autosomal, dominant
      B. autosomal, recessive
      C. sex-linked, dominant
      D. sex-linked, recessive
      E. cannot be determined from this information

      11. Diagnosis of Klinefelter's syndrome
      Klinefelter's syndrome (XXY) is an example of chromosomal aneuploidy that can be readily diagnosed by:

      A. Behavioral analysis
      B. Somatic cell genetics
      C. Karyotyping
      D. Biochemical analysis
      E. Pedigree analysis

      12. By examining a number of somatic-cell hybrid lines for enzyme activities and their human chromosome constitution, scientists can determine

      A. on which human chromosome the gene for a particular enzyme is located
      B. the number of genes for enzymes in the human genome
      C. the number of chromosomes in the human genome
      D. the number of human chromosomes in each cell
      E. Scientists cannot determine any of these things

      13. Which is NOT a common method used in human genetic analysis?

      A. pedigree analysis
      B. karyotyping
      C. RFLP analysis
      D. test cross
      E. somatic cell genetics

      A. the cause of Down's syndrome
      B. an amplified gene
      C. a polytene chromosome
      D. a ribonucleoprotein particle
      E. an inactivated X chromosome

      15. Which of the following is a useful marker for genetic or physical mapping of human chromosomes? (More than one answer could be correct)

      A. RFLPs, "restriction fragment length polymorphisms"
      B. ESTs, "expressed sequence tags"
      C. STRPs, "short tandem repeat polymorphisms"
      D. STSs, "sequence tagged sites"
      E. all of the above

      16. Which of the following describes a type of polymorphism that occurs within the gene that causes Huntington's disease?
      A. RFLPs, "restriction fragment length polymorphisms"
      B. ESTs, "expressed sequence tags"
      C. STRPs, "short tandem repeat polymorphisms"
      D. STSs, "sequence tagged sites"
      E. None of the above

      17. Using PCR to detect genetic markers
      Which of the following type(s) of polymorphism are commonly detected by using the polymerase chain reaction (PCR) and specific oligonucleotide primers?

      A. RFLPs, "restriction fragment length polymorphisms"
      B. ESTs, "expressed sequence tags"
      C. STRPs, "short tandem repeat polymorphisms"
      D. STSs, "sequence tagged sites"
      E. B, C, and D are correct

      © BrainMass Inc. brainmass.com March 4, 2021, 5:50 pm ad1c9bdddf
      https://brainmass.com/biology/genetics/human-genetics-quiz-13623

      Anteprima della soluzione

      I have provided the correct answer grid at the end of the response and an explanation of the correct answers in attached file. I encourage you to attempt the quiz first.

      BIOLOGY QUIZ: MULTIPLE CHOICE QUESTIONS ON HUMAN GENETICS

      1. Red-green color blindness is X-linked in humans. If a male is red-green color blind, and both parents have normal color vision, which of the male's grandparents is most likely to be red-green color blind?

      A. maternal grandmother
      B. maternal grandfather
      C. paternal grandmother
      D. paternal grandfather
      E. either grandfather is equally likely

      2. When RFLP analysis is used to search for a human gene, the strategy is to first locate?

      A. a known gene on the same chromosome
      B. an homozygous individual with a simple RFLP pattern
      C. a DNA sequence anywhere on the same chromosome
      D. any DNA marker co-inherited with the genetic trait of interest
      E. an exon of the disease gene

      3. Human Genome Project Objectives
      Which of the following is not one of the objectives of the Human Genome Project?

      A. Create a detailed genetic map of every human chromosome, with an average of 2-5% recombination frequency between markers.
      B. Obtain a detailed physical map of every human chromosome, based on overlapping recombinant DNA molecules cloned as yeast artificial chromosomes.
      C. Clone human beings.
      D. Determine the sequence of all expressed human genes by cDNA cloning and sequencing.
      E. Determine the complete DNA sequence of each human chromosome.

      4. A couple has a female child with Tay Sachs disease, and three unaffected children. Neither parent nor any of the four biological grandparents of the affected child has .

      Riepilogo della soluzione

      This solution provides the correct answers and an explanation for the correct answers for a multiple-choice quiz comprised of 17 questions on human genetics.


      What are the 5 patterns of inheritance?

      Several basic modes of eredità exist for single-gene disorders: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, and X-linked recessive. However, not all genetic conditions will follow these patterns, and other rare forms of eredità such as mitochondrial eredità esistere.

      One may also ask, what are the Mendelian patterns of inheritance? Three major patterns di eredità mendeliana for disease traits are described: autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked (Figure 1.1). Mendelian inheritance patterns refer to observable traits, not to genes.

      Subsequently, one may also ask, what are the 3 patterns of inheritance?

      Patterns of inheritance in humans include autosomal dominance and recessiveness, X-linked dominance and recessiveness, incomplete dominance, codominance, and lethality. A change in the nucleotide sequence of DNA, which may or may not manifest in a phenotype, is called a mutation.

      What is the most likely mode of inheritance?

      In a pedigree, a rare trait appears in both sexes with equal frequency, and affected offspring often has one affected parent.


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